Библиотечный фонд института насчитывает более 2000 книг на русском и иностранных языках, более 150 русскоязычных периодических изданий и более 30 наименований журналов на иностранных языках.
Электронный каталог (система автоматизации библиотек - ИРБИС) содержит более 7,5 тысяч записей. Систематически поддерживается поступление в библиотеку ведущих журналов по медицинской генетике и другим наукам медико-биологического профиля. Библиотечный фонд общедоступен – его посетителями могут стать не только сотрудники института, но и ученые из других научных и образовательных учреждений города Томска, а также студенты томских вузов, стажеры из различных регионов Сибири и Дальнего Востока, проходящих обучение на базе института.
Библиотека находится в здании НИИ медицинской генетики по адресу: г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10. Площадь библиотеки составляет 38,3 м2, имеется 2 читательских посадочных места.