ГлавнаяКлиникаПациенту

Общая информация

Медико-генетический центр (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является специализированным учреждением, оказывающим медицинскую помощь по профилю «Генетика», как жителям Томской области, так и соседних регионов.

Медицинские услуги, в том числе не включенные в базовую программу обязательного медицинского страхования, оказываются за счет федерального бюджета, бюджетов субъектов Российской Федерации и местного бюджета.

Вы можете оставить заявку на получение результатов обследования без посещения клиники, для этого необходимо заполнить доверенность по форме и направить сканы  подписанной доверенности и подтверждающих личность документов (паспорт, свидетельство о рождении) на электронную почту reg@medgenetics.ru

Актуальные новости

Больше новостей

Хотите записаться на консультацию?

Пожалуйста, заполните форму и наши специалисты свяжутся с вами в теченее одного рабочего дня.

Записаться на консультацию

Новые методы диагностики

На базе Генетиеской клиники создана новая группа преимплантационной генетической диагностики (ПГД).

Условия для планирования и проведения ПГД моногенных болезней для супружеской пары:

  • высокий генетический риск;
  • заболевание относится к тяжелым, с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья;
  • мутации (патогенные варианты), ответственные за заболевание установлены;
  • отсутствуют ограничения и противопоказания для ЭКО;
  • отсутствуют технические ограничения для выполнения ПГД.

Перечень наследственных болезней, для которых возможно проведение ПГД:

  • аутосомно-рецессивные (муковисцидоз, спинальная амиотрофия, мукополисахаридозы и другие),
  • аутосомно-доминантные (хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия, и другие),
  • Х-сцепленные (гемофилия, миодистрофия Дюшенна и другие) болезни,
  • а также наследственные моногенные формы онкологической патологии (наследственный рак толстого кишечника, молочной железы и яичников и другие).

ПГД может быть проведена для предотвращения гемолитической болезни новорожденных, возникающей в случае материнской иммунизации антителами плода. Так, преимплантационный анализ резус-фактора направлен на предотвращение резус-конфликта во время беременности. При наличии соответствующих показаний, может выполняться преимплантационное HLA-типирование. Такой тип ПГД применяется с целью лечения детских гематологических и онкологических болезней. В ходе ПГД выбираются эмбрионы, совместимые по HLA-системе с больным ребенком в семье. Стволовые кроветворные клетки, получаемые в дальнейшем из пуповинной крови в момент родов, могут быть применены для лечения больного сибса. Так, при ПГД анемии Фанкони, проводится тестирование мутации и HLA-типирование для рождения здорового ребенка, совместимого по системе HLA с больным ребенком в семье.

ПГД генных болезней не выполняется для «мягких» форм заболеваний, для случаев, когда риск рождения больного ребенка низкий. Для отдельных случаев, когда решить вопрос о наличии показаний для ПГД сложно, предусмотрен медицинский консилиум.

3D/4D-УЗИ:

В Генетической клинике установлено самое современное оборудование экспертного класса (Voluson E8, Voluson 730-Expert и Voluson 730 PRO) для проведения ультразвукового исследования в акушерстве в соответствии с высочайшими требованиями к качеству диагностики плода. Перед проведением 3D/4D - УЗИ врач обязательно проводит стандартное двухмерное (2D) ультразвуковое обследование плода для исключения у него пороков развития (в11-14 нед, в 20-24 нед. и в 30-34 нед), а затем, по желанию семьи, заканчивает осмотр «пренатальной живописью» – объемным изображением плода в режиме реального времени.

Трехмерный ультразвук

Это новый инструмент в руках специалиста и несомненное удовольствие женщины, которая может увидеть своего будущего ребенка в режиме реального времени и получить видеозапись его движений и фотографию в цвете в день исследования, формируя архив еще до его рождения.

Является ли 3D/4D обязательным методом исследования в клинической практике?

Нет, данный способ исследования не является обязательным. Трехмерное УЗИ – продолжение обязательного предварительного двухмерного исследования (2D). В случае обнаружения у плода каких-либо нарушений развития, врач может прибегнуть к применению трехмерного исследования для уточнения диагноза. Проведение 3D/4D возможно и по Вашему желанию.

Начиная с 11 до 18 недель можно увидеть ребенка:

  • к 12-ой неделе можно увидеть уже сформировавшееся тело плода, причем рассмотреть его можно со всех сторон, но мелкие структуры будут визуализироваться неотчетливо (пальцы, глаза, рот, нос, уши..)
  • к 28-ой неделе у плода округляются щечки, лицо становится более сформированным, различимы губы, нос. Он может сложить кулачки, зевнуть, состроить гримасу, улыбнуться.

Вопрос безопасности ультразвукового исследования:

Безопасность этого метода исследования изучалась учеными всего мира, и на сегодняшний день их вывод однозначен - УЗИ 3D и 4D не причинят, даже при частом использовании, ни малейшего вреда организму.

Ультразвуковое исследование является одним из тех методов диагностики, который максимально сочетает в себе безопасность и информативность. Ультразвуковой датчик излучает звуковые волны высокой частоты, 3,5 МГц, которые не воспринимаются ухом. Эти волны попадают на объект, отражаются от него и поступают в принимающее устройство, интерпретирующее их в виде картинки на экране монитора. Двухмерное УЗИ, к которому мы уже успели привыкнуть, дает результаты высокой точности, однако они понятны только специалисту. Для родителей же изображение малопонятно и многое так и остается тайной.

Аппараты для двухмерного и трехмерного УЗИ внешне выглядят одинаково и отличаются только наличием специального встроенного модуля и особых датчиков. Понимать это очень важно, так как добавляются только новые функции, при этом частота сканирования, интенсивность и мощность ультразвуковой волны (а соответственно степень влияния на маму и малыша) остаются прежними, такими же, как и при обычном ультразвуковом исследовании.


Для выявления генетических причин развития бесплодия неясного генеза а также привычного невынашивания беременности Вам предлагается пройти комплексное молекулярно-генетическое обследование супружеской пары в НИИ медицинской генетики СО РАМН:

AZF и репродукция человека


Бесплодие является серьезной проблемой здравоохранения, которая затрагивает около 15% супружеских пар, среди которых около 50% случаев могут быть связаны с нарушением сперматогенеза различной этиологии. Микроделеции Y-хромосомы, наряду с синдромом Клайнфельтера, являются основной генетической причиной нарушения сперматогенеза, что составляет 5-10% случаев азооспермий или олигозооспермий (в 5-15% случаев).

Микроделеции региона AZF (Azoospermia Factor, фактор азооспермии) Y-хромосомы встречаются с частотой примерно 1 на 1000—1500 мужчин и являются одной из наиболее частых генетических причин мужского бесплодия.

HLA совместимость и репродукция человека

Участие в репродукции человека является одной из важнейших функций системы главного комплекса гистосовместимости (HLA), которая довольно тесно связана с её основной функцией – контролем иммунного ответа.
Большое значение для диагностики иммунных форм нев

Совпадение антигенов главного комплекса гистосовместимости у супругов приводит к тому, что зародыш не распознается организмом матери как плод, а воспринимается как измененная клетка собственного организма, что способствует привычному, или идиопатическому невынашиванию беременности. Данная патология характеризуется многократными выкидышами у женщин, всестороннее обследование которых не позволяет выявить каких-либо видимых оснований для невынашивания.

Оценка качества медицинской помощи


Нам важно ваше мнение. Оставьте, пожалуйста, ваш отзыв. Все отзывы анализируются централизованно и размещаются на сайте Томского НИМЦ.

Анкета пациента для оценки качества медицинской помощи

Анкета для оценки качества оказания услуг медицинскими организациями

Министерство здравоохранения Российской Федерации

Вам могут быть полезны

Посмотреть всех врачей

доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ, заместитель директора по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей категории, главный врач МГЦ «Генетическая клиника» НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
Врач-лабораторный генетик
Врач-лабораторный генетик, врач клинической лабораторной диагностики