Биохимические исследования включают массовый скрининг новорожденных на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный индром, муковисцидоз и галактоземию). Ведется работа по определению биохимических маркеров патологии плода в первом и втором триместре беременности с последующим расчетом риска хромосомной патологии.

Лаборатория осуществляет цитогенетическое обследование супружеских пар при различных формах патологии репродуктивной функции (бесплодие, невынашивание беременности, спонтанные аборты на ранних сроках беременности, неразвивающиеся беременности, анэмбрионии, мертворождения).