В отделение наследственных болезней осуществляется госпитализация пациентов для оказания высокотехнологичной медицинской помощи (ВМП) и специализированной медицинской помощи за счет средств обязательного медицинского страхования (СМП-ОМС). В случае отсутствия оснований для госпитализации в отделение на бюджетной основе (в т.ч. иностранным гражданам), возможно получение медицинской помощи в условиях стационара на платной основе.
Уникальность отделения заключается в возможности семейной госпитализации, что крайне важно при установлении наследственного заболевания в семье и дальнейшего медико-генетического консультирования.
В период госпитализации осуществляется полный спектр медицинских услуг в соответствии с действующими клиническими рекомендациями. Проводятся консультации узких специалистов: невролога, генетика, педиатра, терапевта, физиотерапевта, диетолога, пульмонолога, кардиолога, гастроэнтеролога, хирурга, медицинского психолога и др. Используется широкий спектр специализированных лабораторных исследований: специфические биохимические тесты, цитогенетические и молекулярно-цитогенетическое исследования (в т.ч. микроматричный анализ), ДНК-диагностика (в т.ч. с использованием методики секвенирования).
Наряду с лабораторными исследованиями во время госпитализации по показаниям применяются функциональные методы исследования: рентгенологическая денситометрия, ЭКГ, миография, ЭЭГ, спирометрия, компьютерная томография, МРТ и др. Для достижения максимального терапевтического эффекта, параллельно с медикаментозной терапией проводится комплекс дополнительных лечебных мероприятий, в том числе: лечебная физкультура, кинезитерапия, физиотерапевтические процедуры, массаж. Для улучшения психологической адаптации пациентов работает медицинский психолог, как с ребенком, так и с родителями.