Главная—Институт—Научные лаборатории—Лаборатория наследственной патологии

Лаборатория наследственной патологии

Лаборатория наследственной патологии организована в 1989 году.

Назаренко Людмила Павловна
доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ, заместитель директора по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ до 30.01.2026
Подробнее

Основные направления научной деятельности лаборатории: изучение отягощенности и закономерностей формирования груза наследственной патологии в сибирских популяциях, а также организация регионального медико генетического консультирования.

Сотрудники лаборатории

Одинокова Ольга Николаевна
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии, врач-лабораторный генетик клинико-диагностической лаборатории МГЦ (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее
Орлов Дмитрий Сергеевич
кандидат медицинских наук, заведующий группой расширенного неонатального скрининга, Врач клинической лабораторной диагностики клинико-диагностической лаборатории МГЦ (Генетическая клиника), младший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее
Салюкова Ольга Александровна
кандидат медицинских наук, доцент, научный сотрудник лаборатории наследственной патологии, врач-генетик высшей категории консультативно-диагностического отделения МГЦ (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее
Черемных Александр Дмитриевич
лаборант-исследователь лаборатории наследственной патологии, биолог клинико-диагностической лаборатории МГЦ (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее

Основные направления исследований лаборатории

Новые технологии диагностики, лечения и профилактики редких наследственных болезней в сибирском регионе:

Исследование груза наследственной патологии и врожденных пороков развития

Определение вклада, закономерностей и причин отягощенности наследственными болезнями коренных и  пришлых жителей Сибири; проведение генетико-эпидемиологического исследования врожденных пороков  развитии на территории региона.


Фундаментальные исследования отдельных редких (орфанных) заболеваний

Проведение эпидемиологических исследований с оценкой частоты и распространенности заболеваний в разных территориальных, а также этнических группах; регистрация клинических характеристик и изучение молекулярной эпидемиологии орфанных заболеваний; создание базы данных и банка ДНК пациентов с редкими наследственными заболеваниями; проведение клинико-фармакологических исследований.


Разработка основ организации медико-генетического консультирования в регионе и внедрение генодиагностики наследственных заболеваний в практику здравоохранения

Создание регистра наследственных заболеваний и врожденных пороков развития; оптимизация и проведение программы массового и селективного скрининга; разработка  и  внедрение  лабораторных методов  верификации  диагноза  (масс-спектрометрия,  иммунохимические  и  хроматографические, биохимические,  молекулярно-генетические),  а также методов пренатальной генетической диагностики;  подготовка  специалистов  и  работа  с  общественными организациями пациентов.