Поиск хромосомных мутаций, сопровождающихся множественными врожденными пороками развития, нарушениями интеллекта, задержкой или аномалиями физического развития; создание моделей хромосомных заболеваний на основе пациент-специфических линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, в том числе с применением технологий редактирований генома.

Характеристика летальных хромосомных мутаций в пренатальном периоде онтогенеза, поиск вариантов хромосомного дисбаланса при ранних репродуктивных потерях (аутосомные моносомии, микроструктурные перестройки хромосом (CNV)); исследование механизмов формирования мозаичных форм нарушений кариотипа в эмбриональном периоде развития.

Оценка вклада неменделевских механизмов наследования и эпигенетических модификаций генома в этиологию нарушений пре- и постнатального развития человека (однородительские дисомии хромосом, нарушения эпигенетического статуса импринтированных генов, аномалии дозовой компенсации Х-сцепленных генов, локальное метилирование регуляторных последовательностей генома); разработка подходов к молекулярно-генетической диагностике, в том числе пренатальной, болезней с неменделевским типом наследования.

Исследование влияния факторов радиационно-химического производства на персонал предприятий и жителей прилегающих населенных пунктов; выявление новых генетических маркеров радиационного воздействия на организм человека; цитогенетический мониторинг генотоксических эффектов лучевой терапии у пациентов с онкологическими заболеваниями; исследование индивидуальной радиочувствительности и радиорезистентности соматических клеток человека.

В настоящее время на базе лаборатории цитогенетики реализован полный цикл
молекулярно-цитогенетических методов диагностики и анализа хромосомной
патологии, включая флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH) с центромероспецифичными, локус-специфичными, субтеломерными и полнохромосомными ДНК-зондами, интерфазное кариотипирование (iFISH), многоцветное кариотипирование (mFISH) и многоцветное сегментирование хромосом (mBAND), лазерную хромосомную микродиссекцию (LCM), молекулярное кариотипирование с использованием сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах высокого разрешения (array-CGH), количественную ПЦР в режиме реального времени, цифровую ПЦР, секвенирование нового поколения (NGS). Диагностика заболеваний, обусловленных эпигенетическими нарушениями, проводится с использованием методов бисульфитного пиросеквенирования, секвенирования нового поколения, иммунопреципитации хроматина с гибридизацией на ДНК-микрочипах, метилчувствительной и метилспецифичной ПЦР. Разрабатываются новые методы диагностики на основе современных молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических технологий.