РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





18.07.2018  
В структуре НИИ медицинской генетики создана новая группа преимплантационной генетической диагностики (ПГД)
В структуре НИИ медицинской генетики создана новая группа преимплантационной генетической диагностики (ПГД)
В структуре НИИ медицинской генетики создана новая группа преимплантационной генетической диагностики (ПГД). В ближайшее время для супружеских пар с высоким риском рождения ребенка с моногенным заболеванием станет доступным проведение в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики тестирования эмбрионов в рамках лечебных циклов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с целью рождения здорового ребенка.

Подробную информацию о группе можно прочитать в разделе "Структура клиники"

Условиями для планирования и проведения ПГД моногенных болезней для супружеской пары являются:
  • высокий генетический риск;
  • заболевание относится к тяжелым, с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья;
  • мутации (патогенные варианты), ответственные за заболевание установлены;
  • отсутствуют ограничения и противопоказания для ЭКО;
  • отсутствуют технические ограничения для выполнения ПГД.
Перечень наследственных болезней, для которых возможно проведение ПГД, включает: аутосомно-рецессивные (муковисцидоз, спинальная амиотрофия, мукополисахаридозы и другие), аутосомно-доминантные (хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия, и другие), Х-сцепленные (гемофилия, миодистрофия Дюшенна и другие) болезни, а также наследственные моногенные формы онкологической патологии (наследственный рак толстого кишечника, молочной железы и яичников и другие).

ПГД может быть проведена для предотвращения гемолитической болезни новорожденных, возникающей в случае материнской иммунизации антителами плода. Так, преимплантационный анализ резус-фактора направлен на предотвращение резус-конфликта во время беременности. При наличии соответствующих показаний, может выполняться преимплантационное HLA-типирование. Такой тип ПГД применяется с целью лечения детских гематологических и онкологических болезней. В ходе ПГД выбираются эмбрионы, совместимые по HLA-системе с больным ребенком в семье. Стволовые кроветворные клетки, получаемые в дальнейшем из пуповинной крови в момент родов, могут быть применены для лечения больного сибса. Так, при ПГД анемии Фанкони, проводится тестирование мутации и HLA-типирование для рождения здорового ребенка, совместимого по системе HLA с больным ребенком в семье. 

ПГД генных болезней не выполняется для «мягких» форм заболеваний, для случаев, когда риск рождения больного ребенка низкий. Для отдельных случаев, когда решить вопрос о наличии показаний для ПГД сложно, предусмотрен медицинский консилиум.
 
« предыдущая | вернуться к списку
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом