РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





10.12.2021  
Проект молодого исследователя Томского НИМЦ получил поддержку в рамках программы «Умник»

Грантовой поддержки в размере 500 тыс. руб. удостоен проект младшего научного сотрудника лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Ирины Жалсановой.
 
- Мой проект посвящен разработке способа молекулярно-генетической диагностики несовершенного остеогенеза с помощью массового параллельного секвенирования, - рассказала Ирина Жалсанова.
 
Несовершенный остеогенез, или «болезнь хрустального человека» – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной ломкостью костей.
 
В случае несовершенного остеогенеза было описано более 1600 уникальных патогенных вариантов, поэтому классические методы диагностики малоэффективны.
 

Существующие варианты решения проблем диагностики (к примеру, разработанные панели на наследственные болезни или клинические экзомы) являются комбинированными и дорогостоящими, а секвенирование по Сэнгеру может выявить только известные единичные мутации.