Очередная IX научная конференция «Генетика человека и патология» будет тематической и носит название «Актуальные проблемы современной цитогенетики». Она пройдет 28-30 ноября 2011 года в г. Томске на базе нашего Института и Генетической клиники.
Программа конференции будет включать следующие основные научные направления:
1.    Общие проблемы цитогенетики.
2.    Цитогенетика нарушений репродукции.
3.    Клиническая цитогенетика.
4.    Пренатальная и преимплантационная диагностика.
5.    Цитогенетический мониторинг мутагенных воздействий.
6.    Цитогенетика онкологических заболеваний.
7.    Клиническая эпигенетика, неканоническое наследование, стволовые клетки.
8.    Цитогенетика умственной отсталости.
9.    Методы диагностики хромосомных болезней.
В рамках конференции планируется проведение:
- секции молодых ученых и конкурса на лучший научный доклад (возраст – до 35 лет);
- Школы-семинара для врачей и молодых ученых по цитогенетике и клинической генетике (муковисцидоз, орфанные болезни).  
Более подробная информация на странице Конференция 2011  Информационное сообщение 1
подробнее...

Заседание состоится в конференц-зал Генетической клиники НИИ медицинской генетики СО РАМН (г. Томск, Московский тракт, д. 3) в 10 утра. На повестке дня защита трех диссертационных работ. С авторефератами можно ознакомиться на странице диссертационного совета. подробнее...

НИИ медицинской генетики СО РАМН проводит МЕЖРЕГИОНАЛЬНУЮ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКУЮ КОНФЕРЕНЦИЮ «Особенности диагностики и лечения лизосомных болезней: болезни Фабри,  болезни Помпе и мукополисахаридозов». Конференция состоится 9-11 октября 2010 года в республике Алтай, Чемальский район, Отель «Ареда». Программа конференции опубликована на нашем сайте.

подробнее...

Конференцию проводит наш институт совместно с Департаментом  здравоохранения Томской области. Программа конференции доступна на нашем сайте.


подробнее...

На сайте института в разделе WEB ресурсы размещена база данных PP16-RUS, которая  содержит данные  по частотам ДНК-маркеров, используемых для ДНК-идентификации и в  судебно-медицинской экспертизе (СМЭ), в популяциях России и сопредельных стран. База создана в результате совместной работы сотрудников Института  медицинской генетики, Экспертно-криминалистического центра МВД РФ, Института  общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН (Москва) института биохимии и генетики  УНЦ РАН (Уфа) и компании Promega.
Представленные частоты могут быть референтными (для соответствующей популяции или этнической группы) для расчетов вероятностей идентификации для генетической экспертизы, включая идентификацию личности, тестирование отцовства и др. генетических экспертиз.
подробнее...

В журнале «Молекулярная биология» (№ 4 2010 г.) опубликована статья И. Ю. Хитринской, В. Н. Харькова, В. А. Степанова «Генетическое разнообразие Х-хромосомы в популяциях коренных этносов Сибири: структура неравновесия по сцеплению и филогеография гаплотипов локуса ZFX». Статья является первым популяционно-генетическим исследованием в России по маркерам X-хромосомы.
В журнале Molecular Biotechnology (2010. 45 (1), 1-8) вышла статья “Short Oligonucleotide Tandem Ligation Assay for Genotyping of Single-Nucleotide Polymorphisms in Y Chromosome». В совместном исследовании сотрудников НИИ медицинской генетики, института физико-химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН и института цитологии и генетики СО РАН разработан новый метод генотипирования однонуклеотидных маркеров  Y-хромосомы.
подробнее...

В совместной работе сотрудников Института медицинской генетики, Экспертно-криминалистического центра МВД РФ, Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН (Москва) представлены частоты 16 STR-маркеров в городах России, которые могут использоваться как референтные данные при проведении ДНК-идентификации: Vadim A. Stepanov, Alexander V. Melnikov, Andrey Yu. Lash-Zavada, Vladimir N. Kharkov, Svetlana A. Borinskaya, Tatiana V. Tyazhelova, Olga V. Zhukova, Yuri V. Schneider, Irina N. Shil’nikova,Valery P. Puzyrev, Anna A. Rybakova, Nikolai K. Yankovsky. Genetic variability of 15 autosomal STR loci in Russian populations. Legal Medicine. 2010. V. 12.

подробнее...

Опубликован перечень медицинских услуг, оказываемых бесплатно, необходимые медицинские документы и сроки обследований. Для подробной информации смотрите страницу "Как попасть на обследование и лечение".

Коллектив Института сердечно поздравляет директора – академика РАМН, профессора Валерия Павловича Пузырева с днем рождения!  Желаем ему дальнейших успехов в научной деятельности, благополучия и здоровья, а также умных и талантливых учеников.

Смотрите статью в разделе ПУБЛИКАЦИИ:
Makeeva OA, Markova VV, Roses AD, Puzyrev VP: An epidemiologic-based survey of public attitudes towards predictive genetic testing in Russia. Pers. Med. 7(3), 291-300 (2010).

Тестирование предрасположенности к широко распространенным заболеваниям  - одна из наиболее дискутируемых тем в медицинской литературе. Многие генетические тесты стали доступны потребителям напрямую, минуя участие медицинских специалистов. Одним из факторов, определяющих бурное развитие рынка персональных геномных услуг, является высокий уровень интереса со стороны общества (и завышенные ожидания). Опрос 2000 респондентов (г. Томск) показал, что 85% хотели бы оценить индивидуальный риск заболеваний, которые можно предотвратить посредством профилактических мероприятий. Большинство опрошенных (88.5%) заявили, что изменят образ жизни в случае обнаружения высоко риска. Генетическая дискриминация вызывает опасения у 48% респондентов. Пол, возраст и статус здоровья влияют на отношение к генетическому тестированию. Основной причиной, определяющей желание пройти тест, является беспокойство о собственном здоровье, а причиной отказа от тестирования – невозможность оплатить тест и/или последующее лечение.

подробнее...