Вместе с Дарьей Жигалиной, канд. биол. наук, научным сотрудником лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ говорим о новых горизонтах преимплантационной генетической диагностики и мотивации молодых ученых.

• Дарья Жигалина – Лауреат Премии Томской области в сфере образования, науки, здравоохранения и культуры 2023 года в номинации «Премии молодым научным и научно-педагогическим работникам, специалистам, докторантам и аспирантам в возрасте до 35 лет включительно».

– Как наука вошла в Вашу жизнь?

– При поступлении в университет я планировала заниматься биотехнологическими разработками, однако в процессе обучения мои интересы изменились в сторону научной деятельности. Тогда я заинтересовалась изучением пространственной организации ядра у мушек Drosophila. Тем не менее, хотелось не только вносить свой вклад в науку, но и приносить пользу людям. Медицинская генетика подошла мне идеально, поскольку в ней соединяются два аспекта: фундаментальные исследования и их прикладное применение в клинической практике.

– Над чем Вы работаете сейчас?

– В рамках поисковых научных исследований «Разработка и оптимизация методов диагностики наследственных и врожденных заболеваний» я работаю над тестированием протокола для неинвазивной преимплантационной диагностики. Почему это важно? Обычно перед проведением ЭКО врачи проводят исследование эмбриона: у него изымается несколько клеток, из которых можно узнать информацию о наличии генетических нарушений. В настоящее время насчет этого метода ведется очень много споров: нужна ли данная диагностика, безопасна ли она для эмбриона, насколько достоверны получаемые результаты. Кроме того, для выполнения процедуры требуются высококвалифицированные специалисты, специальное оборудование и технологии, которые есть далеко не во всех лабораториях.

В последние годы в мировой практике активно развивается и применяется процедура неинвазивного преимплантационного генетического тестирования. В основе неинвазивных тестов лежит использование внеклеточной ДНК, которую можно обнаружить в среде для культивирования эмбрионов. Таким образом, для самого эмбриона эта процедура является более безопасной. Во многих крупных генетических центрах неинвазивная преимплантационная диагностика уже проводится, но в научном сообществе всё еще нет единого мнения насчет ее эффективности. В данном случае практика опережает теорию. В связи с этим на базе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ мы начали работу над тестированием протокола неинвазивной преимплантационной диагностики, который поможет практикующим специалистам интерпретировать полученные результаты.

Главный мотиватор - любопытство

– Что Вас мотивирует как ученого?

– В первую очередь – любопытство. Результаты исследований нередко оказываются неожиданными и впечатляющими. Кроме того, я, как сотрудник молодежной лаборатории геномики орфанных болезней, заинтересована в том, чтобы лаборатория росла, развивалась и увеличивала свой вес в научном сообществе.

• Лаборатория геномики орфанных болезней была открыта в 2019 году по Нацпроекту «Наука и университеты». Одним из ключевых направлений работы лаборатории является создание и внедрение в клиническую практику новых методов и технологий диагностики наследственных заболеваний человека, преимущественно орфанных.

– С кем из известных ученых Вы хотели бы познакомиться?

– Мне было бы интересно пообщаться с Николой Тесла. Побывать в его рабочей атмосфере, пообщаться о науке за чашечкой чая, понять, как он мыслил и возможно перенять что-то из его философии.

– Какие сегодня есть возможности для молодых и амбициозных?

– Сейчас у молодых ученых есть множество возможностей: конкурсы, стипендии, стажировки, гранты РНФ. Главное, чтобы было желание.

– Остается ли у Вас время на хобби?

– График ученого довольно плотный, но у меня получается находить время на занятия творчеством. Вот уже несколько лет я занимаюсь ткачеством. На специальном ткацком станке изготавливаю шарфы и пояса.