Директор Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, член-корр. РАН Любовь Рычкова посетила с рабочим визитом НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Главная цель встречи – обмен научным и практическим опытом в области фундаментальных и прикладных исследований в области медицинской генетики, оказания медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями.

Программа визита включила рабочее совещание с директором Томского НИМЦ, академиком РАН Вадимом Степановым. Участниками встречи также стали директор Восточно-Сибирского института медико-экологических исследований, профессор РАН  д-р мед.наук Олег Лахман (г. Ангарск), заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, врио директора НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р биол. наук, профессор РАН Игорь Лебедев, заместитель директора по научно-организационной работе и внешним связям Томского НИМЦ, канд. биол. наук Ирина Хитринская, старший научный сотрудник лаборатории эволюционной генетики НИИ  медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Екатерина Трифонова.

Вадим Анатольевич познакомил гостей с историей создания и развития центра, а также представил современные достижения НИИ медицинской генетики. Участники встречи обсудили решение кадровых и инфраструктурных вопросов, расширение академических медицинских клиник, в том числе, в сотрудничестве с региональными органами власти. Академик РАН Вадим Степанов сообщил, что в коллективе Томского НИМЦ сегодня 56% молодых сотрудников, регулярно создаются молодежные научные лаборатории, в том числе, по Нацпроекту «Наука и университеты».

Делегация посетила лаборатории НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и Медико-генетический центр (Генетическую клинику). При посещении лаборатории онтогенетики ее руководитель профессор РАН Игорь Лебедев рассказал об одном из ключевых направлений исследований: изучении хромосомных мутаций, ассоциированных с развитием интеллектуальных нарушений в детском возрасте. В лаборатории инструментальной геномики молодые ученые представили свои разработки по созданию отечественной панели ДНК-зондов для проведения пренатальной диагностики. Участникам визита также рассказали об исследованиях лабораторий популяционной генетики, геномики орфанных болезней, о работе Центра коллективного пользования.

В Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Л.В. Рычкова и О.Л. Лахман посетили консультативно-диагностический блок, клинико-диагностическую лабораторию, отделение наследственных болезней (стационар) и отделение пренатальной диагностики и антенатальной охраны плода, группу преимплантационной генетической диагностики.

Слева направо: член-корр. РАН Любовь Рычкова, главный врач Генетической клиники, канд. мед. наук  Гульнара Сеитова

Главный врач, канд. мед. наук Гульнара Сеитова рассказала об основных задачах, которые решает коллектив: здесь диагностируют сложные и редкие случаи наследственных болезней, в том числе, с помощью пренатальной и преимплантационной генетической диагностики; в стационаре проводятся консультации врачей разных специальностей, медицинская помощь может одновременно оказываться и родителям, и детям. Большой спектр медицинских услуг пациенты Генетической клиники могут получить на бюджетной основе, в том числе по полису ОМС. Бесплатные виды помощи доступны не только жителям Томской области, но и пациентам из других регионов.

Член-корр. РАН Любовь Рычкова и Дмитрий Орлов

О работе по программе расширенного неонатального скрининга рассказал руководитель группы РНС клинико-диагностического отделения Дмитрий Орлов. Как и медико-генетический центр Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является центром, ответственным за проведение РНС. Здесь определяются 36 наследственных заболеваний. В зоне ответственности коллег из Томска 10 регионов.

По итогам визита стороны отметили важность усиления сотрудничества иркутских и томских ученых и врачей, обсудили возможности совместной работы.

Фото предоставлены пресс-службой Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека