«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней. В ходе Конгресса специалисты обсудили расширение программы неонатального скрининга, внедрение программ селективного скрининга в субъектах РФ, расширение возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.

В приветственном слове директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов отметил, что достижения современной фундаментальной и прикладной медицинской генетики и геномики дают надежные инструменты для точной диагностики орфанных болезней, своевременного начала лечения и обеспечения высокого качества  жизни пациентов с орфанной патологией и их семей.

Ключевой темой конгресса стало обобщение опыта расширенного скрининга новорожденных (РНС) на 36 орфанных болезней, который внедрен в нашей стране с 1 января 2023 года. Было отмечено, что в Российской Федерации  за первые 5 месяцев проведения в программу скрининга вошли 97.6% рожденных в этот период детей – всего тестирование проведено около полумиллиона новорожденным. В группу риска вошло 1.5% новорожденных, а диагноз был подтвержден у 159 больных.

НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является одним из 10 федеральных центров, проводящих обследование новорожденных в рамках РНС.

- За первые 5 месяцев этого года мы провели обследование более 50 тысяч новорожденных из 10 субъектов Сибирского федерального округа. Внедрение РНС стало большим вызовом для нашей клиники, потребовавшим перестройки работы практически всех подразделений Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, налаживания контактов с регионами, расширения штата, обучения персонала, запуска нового дорогостоящего высокопроизводительного оборудования. Мы успешно преодолели этап запуска программы скрининга и уверенно вышли на плановый ритм работы с охватом почти 100% детей, родившихся в Сибири – от Омска до Якутска, - отметил Вадим Степанов.