Лаборатория популяционной генетики
Лаборатория популяционной генетики - научное подразделение, с которого начиналось развитие и становление всего института. По мере накопления опыта работы, расширения научных интересов, отработки методических подходов, в лаборатории сформировались предпосылки для различных научных направлений, которые впоследствии развились в самостоятельные структурные подразделения института.
С первых дней лабораторию популяционной генетики (в 1982 г. - лаборатория эпидемиологической генетики) возглавил Валерий Павлович Пузырев, в то время – кандидат медицинских наук, доцент, ныне – заслуженный деятель науки РФ, академик РАН, профессор, доктор медицинских наук. Первыми сотрудниками лаборатории были Т.А. Абанина, Л.П. Назаренко, С.В. Лемза, О.К. Галактионов, В.Б. Салюков, О.А. Салюкова. Впоследствии, в составе лаборатории работали М.Г Спиридонова, Н.М. Карагеоргий, Н.А. Попова, А.Н. Кучер и многие другие. Первый цикл работ был посвящен медико-биологическому исследованию населения приполярных регионов Сибири.
В 2015 году лабораторию популяционной генетики возглавила, ученица Валерия Павловича, Мария Сергеевна Назаренко.
В настоящее время научные исследования лаборатории выходят за рамки только генетики популяций, хотя неразрывно с ней связаны – прежде всего, методологией анализа, масштабностью данных, интегративным «омиксным» подходом.
Основное направление научных исследований – генетика многофакторных заболеваний, рассматриваемая в рамках концепции коморбидных заболеваний. Поиск общих и специфических генов предрасположенности многофакторным заболеваниям позволяет выявлять новые генетические факторы риска, обладающие предиктивной ценностью, а также новые лекарственные мишени.
Изучение индивидуальной и популяционной изменчивости на пути от генома к феному проводится на всех уровнях реализации наследственной информации: генетический полиморфизм, эпигенетическое профилирование, РНК-регуляция, изменение копийности генов, взаимодействие со средовыми факторами. Исследования сосредоточены, главным образом, на генетике болезней сердечно-сосудистого континуума и неврологических заболеваниях.
Сотрудники лаборатории
Основные направления исследований лаборатории
Выявление генетической структуры и молекулярно-генетических механизмов, связывающих многофакторную и моногенную патологию, на модели сердечно-сосудистых (кардиомиопатии, аневризма грудной аорты и атеросклероз) и неврологических заболеваний (болезни Гентингтона, Паркинсона).
Изучение генетических и эпигенетических факторов, лежащих в основе развития коморбидных заболеваний; выявление общих и специфических генетических маркеров формирования сходных эндофенотипов при различных патологических состояниях; характеристика информативных генетических профилей для болезней сердечно-сосудистого континуума, хронического вирусного гепатита, туберкулеза легких, бронхиальной астмы, сахарного диабета 1 и 2 типа.
Исследование вклада неменделевских генетических факторов (соматической изменчивости и вариабельности числа копий участков ядерных и митохондриальных генов, а также вариабельности их эпигенетических модификаций) в риск развития и патогенез многофакторных заболеваний и их неслучайных сочетаний (синтропий) на примере болезней сердечно-сосудистого континуума, с использованием технологий массового параллельного секвенирования и биоинформационного анализа данных.
