Высокопроизводительное секвенирование и молекулярное кариотипирование на микроматрицах широко используются для диагностики моногенных заболеваний и хромосомных нарушений. Сокращение сроков выполнения исследований обеспечило возможность применения этих методов диагностики пренатально, в том числе в рамках продолжающейся беременности. При этом вопрос о правилах проведения анализа и сообщения результатов стоит особенно остро, поскольку при продолжающейся беременности результаты исследования неизбежно влияют на принятие решений по пролонгированию или прерыванию беременности. В связи с этим не должен проводиться анализ вариантов, не имеющих отношение к показаниям к проведению исследования, а также вариантов в генах, для которых не описана связь с конкретными генетическими заболеваниями. Включение в заключение вариантов неопределенной клинической значимости целесообразно только в случаях, когда возможно уточнение значимости при проведении дополнительных исследований после обсуждения специалистами мультидисциплинарной команды.

Способы получения биоматериала накладывают дополнительные требования на наличие контролей качества. При проведении пренатального исследования необходим контроль уровня контаминации биоматериалом матери.

Из-за необходимости получения результатов в максимально короткие сроки тактика назначения исследований может отличаться от применяемой обычно. Предпочтительно одновременно проводить исследование плода и родителей, возможно одновременное назначение нескольких видов исследований.

Все особенности проводимого анализа и возможные результаты рекомендуется обсуждать с пациентами во время претестового консультирования и указывать в информированном согласии.