ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2014

Литвяков Н.В., Фрейдин М.Б., Халюзова М.В., Сазонов А.Э., Васильева Е.О., Альбах Е.Н., Исубакова Д.С., Блинов А.П., Родионова В.И., Кутько А.А., Карпов А.Б., Тахауов Р.М.
Радиационная биология. Радиоэкология. 2014. Т. 54. № 3. С. 283-296.
Представлены результаты исследования частоты и спектра цитогенетических нарушений у 657 здоровых работников Сибирского химического комбината (СХК), в процессе профессиональной деятельности подвергавшихся внешнему, внутреннему и сочетанному (внешнему и внутреннему) хроническому радиационному воздействию, в зависимости от возраста, пола, вида облучения и дозы внешнего облучения. Не установлено гендерных и возрастных различий в частоте хромосомных аберраций (ХА). Показаны различия по частоте ХА в зависимости от вида облучения. Для индукции ХА определяющим фактором является хроническое внешнее облучение. При дополнительной радиационной нагрузке за счет инкорпорированного 239Рu в крови работников с сочетанным радиационным воздействием по сравнению с работниками, подвергавшимися только внешнему облучению, уменьшается частота аберрантных клеток, аберраций хромосомного типа, парных фрагментов и кольцевых хромосом. Дозовая зависимость частоты ХА у работников СХК имеет нелинейный характер. При облучении в дозе >0–10 мЗв наблюдается достоверное (или на уровне тенденции, р = 0.066) уменьшение частоты аберрантных клеток, аберраций хроматидного и хромосомного типов по сравнению с контролем, что соответствует известному явлению радиационного гормезиса. При дозах менее 40 мЗв не наблюдается значимого повышения частоты ХА. Статистически значимое увеличения выхода аберрантных метафаз и аберраций хроматидного и хромосомного типов отмечается, начиная с диапазона доз >40–100 мЗв (для дицентриков – с диапазона >100–200 мЗв), что может свидетельствовать в пользу известной линейно-пороговой модели. В диапазоне >100–500 мЗв на дозовой кривой имеется плато.
Читать в источнике

Еремина Е.Р., Бабушкина Н.П., Кучер А.Н.
Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2014. Т. 131. № 8. С. 21-26.

В публикации приведены данные официальной статистики о репродуктивном здоровье населения Республики Бурятия и некоторые сведения о факторах, определяющих уровень репродуктивного здоровья населения Республики Бурятия (отдельные аспекты бесплодного брака, осложнения беременности, гендерное поведение, генетические маркеры). Совокупная оценка этих параметров необходима для прогноза здоровья и разработки индивидуальных рекомендаций по профилактике нарушений в репродуктивной сфере с учетом этнической принадлежности.

Читать в источнике

Тлиф А.И., Кондратьева Е.И., Тарасенко Н.В., 3обенко В.Я., Коденев А.Т., Гусарук Л.Р.
Кубанский научный медицинский вестник. 2014. № 7 (149). С. 129-132.
DOI: 10.25207/1608-6228-2014-7-129-132

Исследования полиморфизма главного комплекса тканевой совместимости человека (HLA-система) в мире проводятся с середины 60-х годов, когда методами серологического типирования было выявлено, что в разных популяциях определяются разные наборы вариантов HLA-антигенов. Гены II класса HLA-системы определяют значительную часть генетической предрасположенности к развитию большинства заболеваний, связанных с иммунной системой. При анализе аллельного полиморфизма генов HLA-DQA1, HLA-DRB1, HLA-DRB1 установлено, что среди здоровых доноров г. Краснодара в абсолютном значении чаще встречаются аллели DQA1*0501, DQA1*0201, DQВ1*0201, DQВ1*0301, DQВ1*0601/8, DRВ1*01, DRВ1*15. Провели сравнение результатов анализа частот аллелей полиморфных генов HLA 151 донора Краснодарского края с наибольшей этнической группой русских выборкой в количестве 300 человек г. Москвы и Московской области. Сравниваемые группы русских не имеют значимых различий и могут быть использованы в качестве контрольных в исследованиях, направленных на изучение вклада генов HLA II класса в развитие заболеваний, ассоциированных с HLA-антигенами.

Читать в источнике

Еремина Е.Р., Кучер А.Н.
Вестник Бурятского государственного университета. 2014. № 12. С. 83-90.

Представлена динамика структуры браков в сельских районах Бурятии. Показано, что за период с 60-х годов прошлого столетия до начала XXI века при преобладании однонациональных браков над межнациональными к концу сорокалетнего интервала наблюдения отмечен некоторый рост межэтнических браков у представителей основных национальностей республики (русских и бурят).

Читать в источнике

Назаренко М.С., Марков А.В., Королёва Ю.А., Лебедев И.Н., Слепцов А.А., Фролов А.В., Барбараш О.Л., Пузырёв В.П.
Якутский медицинский журнал. 2014. № 2 (46). С. 61-63.

Проведен анализ статуса метилирования промоторов и первых экзонов генов CDKN2A (p16INK4a, p14ARF), CDKN2B (p15INK4b) и RB1 в 120 образцах сонных артерий с применением двух различных технологий: метилчувствительной полимеразной цепной реакции (МЧ-ПЦР) и метилспецифичной ПЦР (МС-ПЦР). Метилирование ДНК не было выявлено в выраженных атеросклеротических бляшках или прилежащих макроскопически неизменённых тканях сосудистой стенки тех же самых больных. Установлено, что статус метилирования генов CDKN2A, CDKN2B и RB1 не может быть использован в качестве маркера атеросклероза в сонных артериях человека.

Читать в источнике

Скрябин Н.А., Кашеварова А.А., Лебедев И.Н.
Якутский медицинский журнал. 2014. № 2 (46). С. 51-52.

В настоящее время методы классической цитогенетики не могут удовлетворить все возрастающие требования клинической медицины. Развитие флуоресцентных методов исследования (FISH, CGH) сделало возможным выявление многих субмикроскопических хромосомных аномалий. Дальнейшее развитие технологий привело к возникновению нового высокотехнологичного метода - сравнительной геномной гибридизации на микрочипах (array-CGH, a-CGH). Данный метод применяется во многих направлениях клинической генетики, репродуктивной медицины, онкологии. Кроме практического применения, a-CGH используется в фундаментальной медицине, в особенности в изучении причин врожденных пороков развития и недифференцированной умственной отсталости, а также в фундаментальной онкологии.

Читать в источнике

Куликов Е.С., Огородова Л.М., Фрейдин М.Б., Салтыкова И.В., Деев И.А., Селиванова П.А.
Вестник Балтийского федерального университета им. И. Канта. 2014. № 1. С. 121-131.

В настоящее время доминирующие механизмы формирования терапевтической резистентности при астме пока не определены. Целью нашего исследования была оценка профилей генной экспрессии при тяжелой терапевтически резистентной астме. Проведено проспективное интервенционное исследование в параллельных группах с продолжительностью лечебного периода 24 недели. Апостериорно в соответствии с критериями ATS группа пациентов с тяжелой астмой была разделена на терапевтически чувствительных и резистентных пациентов. Глобальный уровень экспрессии генов определен в лимфоцитах периферической крови с помощью микрочипа Affymetrix HuGene ST1.0.

Читать в источнике

Бушуева Т.В., Кузенкова Л.М., Боровик Т.Э., Назаренко Л.П., Сеитова Г.Н., Филимонова М.Н., Пичкур Н.А., Самоненко Н.В., Шкурко Т.А., Ахмадеева Э.Н., Марданова А.К., Гарифуллина Э.Р., Ковтун О.П., Баженова Ю.Л., Алимова И.Л., Костякова Е.А., Минайчева Л.И., Салюкова О.А., Сивоха В.М., Розенсон О.Л.
Вестник Российской академии медицинских наук. 2014. Т. 69. № 7-8. С. 69-77.

Фенилкетонурия (ФКУ) - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот фенилаланина (ФА) и тирозина. Главным критерием диагностики ФКУ является повышенное содержание ФА в сыворотке крови, определяемое при неонатальном скрининге. При типичной ФКУ, чувствительной к тетpагидpобиоптеpину, сапроптерин способен восстанавливать нарушенную активность фермента фенилаланингидроксилазы, что в результате стимулирует нормальный метаболизм ФА и повышает толерантность пациента к натуральным продуктам. Цель исследования: оценить частоту ответа после восьмидневного применения сапроптерина, а также степень безопасности шестинедельного лечения препаратом у пациентов с ФКУ и гиперфенилаланинемией. Пациенты и методы: в исследование были включены 90 пациентов с ФКУ. Критерием ответа на восьмидневное применение сапроптерина являлось снижение содержания ФА в крови на 30% и более по сравнению с исходным значением. Результаты: положительный ответ на лечение наблюдался у 30 (33,3%) пациентов (95% ДИ 23,7-44,1). В общей популяции пациентов снижение уровня ФА в крови, по сравнению с исходным, на фоне восьмидневного приема препарата составило 14,1+28,4% (95% ДИ 8,2-20,1), в субпопуляции пациентов с положительной ответной реакцией - 44,3+15,1% (95% ДИ 38,6-49,9). Во время исследования нежелательные явления были зарегистрированы у 24 (26,7%) пациентов общей популяции и 16 (53,3%) пациентов в субпопуляции с ответной реакцией. Выводы: полученные результаты подтвердили эффективность и безопасность терапии сапроптерином у пациентов с ФКУ, что согласуется с данными международных клинических исследований.

Читать в источнике

Куликов Е.С., Огородова Л.М., Фрейдин М.Б., Салтыкова И.В., Деев И.А., Селиванова П.А.
Бюллетень сибирской медицины. 2014. Т. 13. № 1. С. 47-55.

В настоящее время доминирующие механизмы формирования терапевтической резистентности при астме не определены. Целью настоящего исследования была динамическая оценка профилей генной экспрессии при тяжелой терапевтически резистентной астме в течение периода наблюдения. Проведено проспективное интервенционное исследование в параллельных группах с продолжительностью лечебного периода 24 нед. Апостериорно в соответствии с критериями ATS группа пациентов с тяжелой астмой была разделена на терапевтически чувствительных и резистентных пациентов. Глобальный уровень экспрессии генов определен в лимфоцитах периферической крови с помощью микрочипа Affymetrix HuGene ST1.0. Выполнен кластерный анализ временных рядов. По данным исследования, в качестве механизмов развития резистентности могут рассматриваться повышение уровня оксида азота и, как следствие, нитрация бета-2-агонистов, дисрегуляция секреции эндогенных стероидов и процессы трансформации норадреналина в адреналин, вовлечение в патогенез суперантигена и (или) энтеротоксина золотистого стафилококка. Характеристика динамики экспрессии генов KEGG-пути «астма» может отражать низкую эффективность или длительный период реализации эффектов базисной противовоспалительной терапии.

Читать в источнике

Красовский С.А., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.Л., Амелина Е.Л., Назаренко Л.П., Одинокова О.Н., Смирнова И.И. и др.
Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2014. Т. 93. № 4. С. 44-55.

В создании регистра больных муковисцидозом (MB) приняли участие 16 субъектов РФ и г. Новосибирск. Проанализированы данные 1026 пациентов. Анализ регистра показал, что больные MB различных регионов имеют ряд клинико-генетических и микробиологических особенностей, различную частоту осложнений и объем назначаемой терапии. Показано, что взросление больного MB сопровождается снижением респираторной функции, сменой микрофлоры дыхательных путей на более агрессивную, нарастанием частоты осложнений со стороны органов дыхания и пищеварения, что требует усиления медикаментозного и немедикаментозного лечения.

Читать в источнике

Зыков М.В., Макеева О.А., Голубенко М.В., Кашталап В.В., Каретникова В.Н., Гончарова И.А., Кулиш Е.В., Барбараш Л.С., Барбараш О.Л., Пузырёв В.П.
Российский кардиологический журнал. 2014. Т. 19. № 10. С. 13-18.

Цель. Изучение клинической и прогностической значимости полиморфизма rs1800629 (G-308A) гена TNF у больных инфарктом миокарда с подъёмом сегмента ST Материал и методы. В исследование включены пациенты (171 человек), госпитализированные в Кемеровский кардиологический диспансер по поводу инфаркта миокарда с подъёмом сегмента ST давностью до 24 часов и 188 индивидуумов без диагностированных сердечно-сосудистых заболеваний. У всех пациентов был определен генотип по полиморфизму rs1800629 гена TNF. Генотипирование проводили с помощью оригинального ДНК-чипа. Результаты. Изучена ассоциация полиморфного варианта rs1800629 (G-308A) гена TNF с концентрацией фактора некроза опухоли альфа (ФНО-a) в сыворотке крови и сердечно-сосудистыми осложнениями у больных с инфарктом миокарда с подъемом сегмента ST (ИМпSТ). У больных ИМпSТ (n=171) частота аллеля A rs1800629 составила 11,7% и не отличалась от таковой у здоровых индивидуумов (n=188) - 12,2%. Носительство аллеля А ассоциировано с более высокими уровнями ФНО-a, измеренным на 10-14 сутки после ИМ: 11,02 пг/мл против 9,49 пг/мл у гомозигот по аллелю G (р=0,045). При анализе клинического статуса больных с ИМ через год наблюдения выявлено, что аллель А зафиксирован с частотой 19% у больных с прогрессирующей стенокардией против 10% без прогрессирующей стенокардии, с частотой 16% у больных с сердечно-сосудистыми осложнениями (ССО) в виде повторных инфарктов, инсультов, нестабильной стенокардии или смертности от сердечно-сосудистых причин (комплексная конечная точка) по сравнению с 9% без ССО, что не было статистически значимо. Ранее нами было показано, что высокий уровень ФНО-a у больных ИМ связан с риском сердечно-сосудистых осложнений. Однако, в данном исследовании нами не выявлено ассоциации rs1800629 с прогрессированием стенокардии, декомпенсацией хронической сердечной недостаточности и наличием ССО или смертности от сердечно-сосудистых причин через один год после ИМ. Таким образом, аллель А rs1800629 TNF влияет на уровень концентрации ФНО-a, но данных за то, что он является самостоятельным фактором риска осложнений после ИМ, недостаточно. Заключение. Полученные результаты указывают на возможную прогностическую ценность полиморфизма rs1800629 гена TNF в возникновении повторных сердечно-сосудистых событий у пациентов в течение 12 месяцев наблюдения после развившегося ИМ.

Читать в источнике

Феодосенко С.В., Огородова Л.М., Фрейдин М.Б., Салтыкова И.В., Куликов Е.С., Деев И.А., Кириллова Н.А., Селиванова П.А., Балашева И.И.
Клиническая медицина. 2014. Т. 92. № 8. С. 26-32.

Обобщены результаты исследований по изучению состава сообщества микроорганизмов в дыхательных путях у здоровых людей, а также у пациентов с бронхиальной астмой и хронической обструктивной болезнью легких. Современные технологии молекулярно-генетической идентификации микроорганизмов позволяют выполнить глубокий анализ состава сообществ микроорганизмов у больных хроническими бронхообструктивными заболеваниями. Это представляет значительный интерес как для определения роли микробиома в развитии заболеваний бронхолегочной системы человека, так и для понимания влияния микробиотических сообществ на особенности течения болезни и формирование резистентности к проводимой терапии.

Читать в источнике

Пузырев В.П.
Вавиловский журнал генетики и селекции. 2014. Т. 18. № 1. С. 7-21.

Медицинская патогенетика – это краткое обозначение «генетического» патогенеза болезней человека, генетических основ детерминант как собственно наследственной патологии, так и заболеваний, в основе которых лежит наследственное предрасположение, определяющее весь путь от генома до проявления болезни на всех уровнях организации, взаимодействующего с окружающей средой и развивающегося в конкретном семейно-популяционном контексте организма.

Читать в источнике

Пузырёв В.П., Назаренко М.С., Лебедев И.Н., Марков А.В., Слепцов А.А., Кашеварова А.А, Толмачёва Е.Н., Фролов А.В., Попов А.В., Барбараш О.Л., Барбараш Л.С.
Медицинская генетика. 2014. Т. 13. № 10 (148). С. 10-17.

Медицинская генетика. 2014. Т. 13. № 10 (148). С. 10-17.

В настоящей работе методом микрочипового анализа на платформе Infinium Human Methylation27 BeadChip (Illumina, США) охарактеризован уровень метилирования 27 578 CpG-сайтов, локализованных в 14 475 генах, в тканях сосудистого русла больных атеросклерозом, экстраэмбриональной мезодерме спонтанных и медицинских абортусов I триместра с нормальным кариотипом. В результате установлены различия в профиле метилирования ДНК тканей, выявлены дифференциально метилированные гены, в том числе и те, эпигенетический статус которых при развитии атеросклероза изменяется в соответствии с гипотезой парадоминантного наследования.

Читать в источнике

Буйкин С.В., Кучер А.Н., Пузырев В.П.
Медицинская генетика. 2014. Т. 13. № 5 (143). С. 10-16.

Биомедицинские исследования все больше приобретают практическую направленность, а одним из наиболее актуальных направлений исследований является изучение основ многофакторных заболеваний (МФЗ). Во многих странах для достижения этой цели учреждены и успешно используются биологические банки (биобанки), где хранятся образцы ДНК, крови, тканей, клеточных культур больных и здоровых индивидов из различных популяций. Отсутствие опыта по созданию биобанков в России не позволяет в полной мере использовать накопленные разными исследовательскими коллективами ресурсы биологических коллекций. Анализ существующего опыта организации норм и правил международного биобанкинга и их адаптация к российским условиям позволит учесть и нивелировать многие проблемные моменты, с которыми могут столкнуться биологические банки на этапе их становления в России и стимулировать развитие данного направления биотехнологий. К числу таких вопросов относятся правовые нормы регулирования создания и функционирования биобанков, технические и инфраструктурные проблемы, менеджмент сопроводительной информации и т.д.

Читать в источнике

1 2 3 ... 49