ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2011

Ulyanova M.V., Lavryashina M.B., Kucher A.N.
Russian Journal of Genetics. 2011. Т. 47. № 1. С. 116-121.
10.1134/S1022795411010170
The changes in the marriage structure with respect to the age at marriage, ethnicity, and spouses' birthplaces during the period of time corresponding to two generations have been analyzed in the rural population of Shors of Tashtagolskii raion of Kemerovo oblast. In general, the Shor population had a high assortative marriage rate with respect to these parameters in the period studied, although there was a temporary tendency to wards its decrease. The ages of marriage for both the male and the female Shor populations in the years 2000-2005 were significantly older than in 1940-1945 and 1970-1975. The age-assortative marriage rate was r = 0.60 in 1940-1945, r = 0.73 in 1970-1975, and r = 0.66 in 2000-2005. The birthplace-assortative marriage rate decreased from 79.63% in 1970-1975 to 70.64% in 2000-2005. The ethnic assortative marriage rate of Shors steadily decreased during the time interval studied; it was 96.92, 89.95, and 80.98% in 1940-1945, 1970-1975, and 2000-2005, respectively, for the total rural population of Tashtagolskii raion. © 2011 Pleiades Publishing, Ltd.
Читать в источнике

Кондратьева Е.И., Янкина Г.Н., Тарасенко Н.В., Лошкова Е.В.
Кубанский медицинский научный вестник. 2011. № 6. С. 77-82.

В исследование были включены 82 пациента с муковисцидозом (МВ). В настоящее время во всем мире ведется активный поиск генов, оказывающих влияние на клинические проявления МВ. В работе выполнялся поиск ассоциации полиморфизмов гена IL1B, IL1RN с МВ, вариантами клинического течения и осложнениями заболевания с помощью метода «случай контроль». В результате выявлена ассоциация МВ с полиморфизмом VNTR гена IL1RN (аллель A2). Пациенты с генотипом A1A1 VNTR полиморфизма гена IL1RN имели достоверно более высокие значения ИЛ-1β.

Читать в источнике

Слепцов А.А., Назаренко М.С., Назаренко Л.П., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Гуринова Е.Е.
Сибирский медицинский журнал (Томск). 2011. Т. 26. № 4-2. С. 201-203.

Заболевания, связанные с нарушением полового развития, представляют собой гетерогенную группу аномалий детерминации и дифференцировки пола. Несмотря на высокую частоту патологии, причины большинства случаев остаются неясными. В настоящем исследовании проведено стандартное кариотипирование и молекулярно-генетическое тестирование гена SRY у 6 больных с нарушением полового развития. В результате у больного с первичной аменореей идентифицирована мутация, которая создает преждевременный терминирующий кодон (p.Trp70X). Информация, полученная при молекулярно-генетическом обследовании, поможет в разработке стратегии медико-генетического консультирования и тактики ведения данной категории больных.

Читать в источнике

Еремина Е.Р., Кучер А.Н.
Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2011. Т. 107. № 8. С. 8-12.

В статье представлен краткий обзор литературных данных о вкладе полиморфных вариантов генов-кандидатов в детерминацию патологических состояний у основных этнических групп, проживающих в Республике Бурятия (бурят и русских). Подверженность к многофакторным заболеваниям (сердечно-сосудистая патология, гестоз, хроническая обструктивная болезнь легких, сахарный диабет I типа) у бурят и русских определяется спектром различных генетических маркеров.

Читать в источнике

К.К. Павлова, Е.А. Трифонова, А.А. Едачева, Т.В. Габидулина, Т.А. Агаркова, Н.А. Габитова, Е.Р. Еремина, Н.Р. Максимова, Р.Д. Филиппова, В.А. Степанов.
Сибирский медицинский журнал (Томск). 2011. Т. 26. № 3-1. С. 74-78.

Цель: анализ ассоциации полиморфизма М235Т гена ангиотензиногена (AGT) с гестозом в популяциях различного этнического происхождения. Всего было обследовано 924 беременных из трех популяций (якуты, Якутск, n=329; буряты, УланУдэ, n=305 и русские, Томск, n=290), из них 494 пациентки с гестозом. В контрольную группу были включены женщины с физиологической беременностью в анамнезе. Проанализированы данные о частотах встречаемости полиморфного варианта M235Т гена AGT в популяциях якутов, бурят и русских. Ассоциаций изученного полиморфного варианта с гестозом во всех исследованных популяциях не установлено. Проведен сравнительный анализ полученных результатов с данными мировой литературы по распространенности полиморфизма М235Т гена AGT в мировых популяциях.

Читать в источнике

Трифонова Е.А., Павлова К.К., Габидулина Т.В., Агаркова Т.А., Степанов В.А.
Вестник Новосибирского государственного университета. Серия: Биология, клиническая медицина. 2011. Т. 9. № 2. С. 265-266.

Результаты проведенного исследования позволяют предположить, что аллельные варианты 677Т и 1298С гена MTHFR и 4G/5G-полиморфизм гена PA1-1 вносят значительный вклад в развитие гестоза и могут быть учтены при выборе эффективной профилактической тактики ведения пациента.

Читать в источнике

Степанова С.К. Спиридонова М.Г., Марусин А.В., Сухомясова А.Л., Степанов В.А.
Якутский медицинский журнал. 2011.№ 4 (36). С. 30-33.

Проведён анализ шести однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене мышечной протеинкиназы (DMPK), ответственном за развитие миотонической дистрофии (МД). Исследовалось шесть популяционных выборок Северной Евразии (N=778) и выборка представителей коренного населения Якутии, больных МД (N=87). Дана популяционно-генетическая характеристика выборок по исследованным локусам, проведено сравнение выборок по частотам аллелей, гаплотипов, проанализирована структура неравновесия по сцеплению во всех наблюдаемых выборках. Найдены гаплотипы, ассоциированные с заболеванием, выявлены значимые отличия по исследованным локусам между популяциями кетов, бурят, хантов и русских, показаны блоки сцепления в популяционных выборках

Читать в источнике

Павлова К.К., Трифонова Е.А., Готовцева Л.В., Павлов Ф.В., Максимова Н.Р., Филиппова Р.Д., Степанов В.А.
Якутский медицинский журнал. 2011. № 2 (34). С. 86-89.

Проблема гестоза беременных - одна из актуальных в современном акушерстве, так как гестоз относится к наиболее распространенным и тяжелым осложнениям беременности. В статье представлены результаты комплексного клинического и лабораторного обследования женщин, беременность которых осложнилась гестозом различной степени тяжести.

Читать в источнике

Буйкин С.В., Брагина Е.Ю., Конева Л.А.
Якутский медицинский журнал. 2011. № 1 (33). С. 71-73.

Сбор, первичная обработка и последующее использование биологического материала порождают множество проблем организационного характера, которые с успехом решаются с применением биобанков. Одной из основных составляющих успешной работы биобанков является практичность, функциональность и надежность базы данных для хранения сопроводительной информации. В статье рассмотрены основные принципы и проблемы разработки баз данных для биоколлекционных ресурсов на примере Биобанка НИИ медицинской генетики СО РАМН.

Читать в источнике

Еремина Е.Р., Кучер А.Н.
Вестник Бурятского государственного университета. 2011. № 12. С. 5-9.

Представлен краткий обзор данных о распространенности некоторых форм многофакторных заболеваний у населения Республики Бурятия. Отмечены территориальные различия в распространенности отдельных форм сердечно-сосудистой патологии и болезней органов дыхания. Наблюдаются также отличия в клинической картине сердечно-сосудистых заболеваний, гестоза, болезней органов дыхания и осложнений сахарного диабета I типа у бурят и русских, проживающих в сходных условиях в пределах одного региона.

Читать в источнике

Маркова В.В., Макеева О.А.
Курский научно-практический вестник Человек и его здоровье. 2011. № 2. С. 96-102.

Всё больше новых генетических тестов, в том числе для предиктивной диагностики мультифакториальных заболеваний становятся общедоступными. В исследовании на российской городской популяции (N=2000) 85% респондентов высказали готовность пройти генетическое тестирование для профилактики будущих заболеваний. Во многих работах наряду с высоким уровнем интереса в обществе отмечаются завышенные ожидания от тестирования. Большинство существующих в настоящее время тестов не предназначено для использования на здоровых людях, что связано в первую очередь с риском ненужных медицинских манипуляций и возможными отрицательными психологическими последствиями. Генетическое консультирование потребителей на этапе до и после прохождения тестов является необходимостью. Дальнейшие перспективы в области тестирования МФЗ связаны с совершенствованием и проспективной валидизацией генетических панелей, систем расчета риска и оценкой долгосрочных эффектов оглашения генетической информации.

Читать в источнике

Трифонова Е.А., Габидулина Т.В., Агаркова Т.А., Габитова Н.А., Степанов В.А.
Акушерство и гинекология. 2011. № 2. С. 8-15.

В обзоре обсуждаются современные представления о роли полиморфных вариантов гена MTHFR в развитии акушерских заболеваний в свете противоречивых результатов исследований по выявлению ассоциаций маркеров данного локуса с осложненным течением беременности.

Читать в источнике

Лебедев И.Н.
Экологическая генетика. 2011. Т. 9. № 3. С. 15-19.

Для ранних этапов онтогенеза человека характерна высокая частота репродуктивных потерь, заметный вклад в формирование которой вносят геномные мутации. Вместе с тем, значительная доля случаев эмбриональной гибели не может быть объяснена в рамках существующих генетических или цитогенетических концепций. В настоящей статье обсуждаются вопросы, касающиеся возможной роли аномалий эпигенетической организации генома в этиологии нарушений внутриутробного развития. На примере геномного импринтинга дана характеристика спектра аберрантных эпигенетических модификаций, онтогенетических и молекулярных механизмов их возникновения, а также роли в нарушении процессов раннего онтогенеза.

Читать в источнике

Скрябин Н.А., Лебедев И.Н.,Толмачёва Е.Н., Вторушин С.В., Слонимская Е.М., Чердынцева Н.В.
Вопросы онкологии. 2011. Т. 57. № 6. С. 717-721.

Имеется ряд экспериментальных данных, свидетельствующих о возможности формирования клеток с метастатическим фенотипом на ранних этапах эволюции опухоли. Эти сведения находятся в противоречии с гипотезой линейного развития процессов метастазирования. В настоящей работе с использованием метилочипа «GoldenGate Methylation Cancer Panel I» проведен сравнительный анализ профиля метилирования ДНК в тканях с доброкачественными пролиферативными изменениями эпителия и злокачественными новообразованиями молочных желез, а также в образцах с метастазами в регионарные лимфатические узлы, в том числе от одних и тех же пациентов. Впервые продемонстрировано высокое сродство между образцами с доброкачественными пролиферативными изменениями и лимфогенными метастазами по уровню метилирования 1505 CpG-сайтов. Полученные данные поддерживают гипотезу о раннем возникновении клона клеток, ответственных за возникновение метастазов в регионарные лимфатические узлы, и о значимой роли эпигенетического компонента в детерминации этого процесса.

Читать в источнике

Еремина Е.Р., Кучер А.Н.
Бюллетень Восточно-Сибирского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2011. № 1-2 (77). С. 49-52.

В статье представлен краткий обзор литературных данных о значимости полиморфных вариантов генов в детерминации некоторых многофакторных состояний (эссенциальная артериальная гипертония, гестоз, хроническая обструктивная болезнь легких, сахарный диабет I типа) у бурят и русских - основных этнических групп, проживающих в Республике Бурятия.

Читать в источнике

1 2 3 ... 39