ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2006

Кашеварова А.А., Саженова Е.А., Лебедев И.Н., Назаренко С.А.
Бюллетень СО РАМН. 2006. № 1. С. 101-105.
Проведено исследование вклада явлений потери импринтинга и гиперметилирования промоторного региона импринтированного гена SNRРN в этиологию ранней эмбриональной летальности у человека. С помощью метилспецифичной полимеразной цепной реакции обследовано 40 эмбрионов человека с цитогенетически установленным нормальным кариотипом, внутриутробная гибель которых была подтверждена с использованием ультразвуковой диагностики беременных женщин. В качестве контрольной группы изучены 8 медицинских абортусов с нормальным кариотипом. Ни у одного из обследованных зародышей не выявлено изменений статуса метилирования гена SNRРN. Полученные данные свидетельствуют об отсутствии заметного вклада эпигенетических модификаций промоторного региона SNRРN в этиологию ранней эмбриональной гибели у человека.
Читать в источнике

Голубенко М.В., Пузырев К.В., Макеева О.А.
Медицинская генетика. 2006. Т.5. Прил. 2. С. 20-28.

Васьковский Н.В., Серебров В.Ю., Фрейдин М.Б., Огородова Л.М., Петровский Ф.И., Деев И.А.
Медицинская генетика. 2006. № 2. С. 45-48.
Обнаружено 6 однонуклеотидных замен в нуклестидных позициях 46, 79, 00, 235, 252. 396 от начала кодирующей части гена ADRB2. Замена 396С>Т в кодирующей части гена ADRB2 обнаружена и описана впервые, Аллель 46G гена ADRB2 ассоциирован с атопической бронхиальной астмой (БА). Не выявлено ассоциации с БА замены 79C>G в кодирующей части гена ADRB2.
Читать в источнике

Пузырев В.П., Макеева О.А., Голубенко М.В.
Информационный вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 3. С. 479-491.

Опыт изучения в постгеномный период генетики сложно наследуемых признаков, к которым относятся и широко распространенные заболевания человека, свидетельствует о том, что феном, а не геном является главной проблемой в генетических исследованиях их природы. Эту трудность (противоречие) предвидел в начале ХХ в. отечественный генетик А.С. Серебровский, сформулировавший положение о единстве бесконечного числа признаков и конечного числа генов, вошедшее имплицитно в разработку современных программ феномных исследований широко распространенных заболеваний. Ранее, во второй половине XIX в., французский клиницист Ш. Бушар обратил внимание на часто встречающийся феномен сочетания определенных болезней у индивида и его родственников, в последующем обозначенных как синтропии - сочетания у одного индивида клинически различных болезней с общим патогенезом. Высказано предположение, что синтропии есть природно-видовое явление, неслучайное и имеющее под собой эволюционно-генетическую основу. В статье обосновывается, что выборка из бесконечного числа признаков фенома человека, составляющая суть отдельных синтропий, однородных по механизмам формирования совокупностей признаков, параметров, болезней и факторов риска, может быть оптимальным объектом поиска для них общих генетических детерминант, названных нами «генами синтропий» («синтропные гены»). Приводятся результаты исследования таких генов для одной из синтропий - болезней сердечно-сосудистого континуума.

Читать в источнике

Воевода М.И., Степанов В.А., Ромащенко А.Г., Максимов В.Н.
Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2006. Т. 26. № 2. С. 63-72.

Анализ полиморфизма генов играет важную роль в оценке предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям на популяционном и индивидуальном уровне. В настоящей работе было проведено определение частот аллельных вариантов гена аполипопротеина Е и соответствующих генотипов у представителей различных этнических групп Сибири: коренных жителей Чукотского автономного округа, Северного Алтая, Горной Шории, Ханты-Мансийского автономного округа, Хакасии и в европеоидной популяции жителей г. Новосибирска. Для изученных популяций была выявлена связь полиморфизма гена аполипопротеина Е с некоторыми хроническими неинфекционными заболеваниями и их факторами риска.

Читать в источнике

Огородова Л.М., Фрейдин М.Б., Сазонов А.Э., Федорова О.С., Гербек И.Э., Черевко Н.А., Рудко А.А., Брагина Е.Ю., Перевозчикова Т.В., Файт Е.А., Лебедева Н.Ю.
Бюллетень сибирской медицины (Томск). 2006. Т. 5. № 4. С. 48-51.

Цель исследования - оценка эпидемиологической и патогенетической взаимосвязи аллергических заболеваний и описторхозной инвазии у жителей Томской области. Исследование распространенности описторхоза и аллергической патологии у населения г. Томска и Томской области проведено методом сплошного одномоментного исследования на двух выборках, отобранных случайным образом: выборке сельских (201 человек, средний возраст (12,1 ± 3,4) года) и городских жителей (196 человек, средний возраст (30,16 ± 12,86) года). В рамках программы использовались клинические, эпидемиологические, паразитологические, аллергологические, иммунологические и статистические методы. Установлено, что у сельских жителей, страдающих описторхозом, распространенность аллергопатологии вдвое выше, чем среди неинвазированных представителей этой выборки (40,9 и 26,1% соответственно; р < 0,05). У пациентов городской выборки эта диспропорция менее выражена: 54,5 и 52,6% соответственно.

Читать в источнике

Пузырев К.В., Павлюкова Е.Н., Кошельская О.А., Макеева О.А., Голубенко М.В., Косянкова Т.В., Пузырев В.П., Карпов Р.С. Атрошенков А.В., Ефимова Е.В.
Сибирский медицинский журнал (Томск). 2006. Т. 21. № 4. С. 39-43.

Артериальная гипертензия - мультифакториальное заболеванием со сложными взаимодействиями многочисленных генетических и средовых факторов. В связи с существованием большого числа генов подверженности к АГ, в мире широко проводятся исследования по идентификации конкретных генов, которые могут влиять на регуляцию уровня АД. Ансамбль полиморфных вариантов генов-кандидатов способен модулировать экспрессию ключевых генов и определять клинический полиморфизм заболевания. В исследовании изучена роль полиморфных вариантов гена ангиотензиногена (AGT, полиморфизм Т174М), сосудистого рецептора первого типа ангиотензина II (AGTR1, полиморфизм А1166С) ангиотензин-I конвертирующего фермента (АСЕ, полиморфизмы I/D и A2350G), bЗ субъединицы G-белка (GNB3, полиморфизм С825Т), эндотелиальной синтазы оксида азота (NOS3, полиморфизмы С774Т и VNTR) в формировании уровня АД, оцененного методом 24-часового мониторирования. На основе представленных клинико-генетических ассоциаций, возможно выделение групп больных с риском поражения органов-мишеней.

Читать в источнике

Спиридонова М.Г., Трифонова Е.А., Фадюшина С.В., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Соколова Т.Ю., Агаркова Л.А., Дикке Г.Б., Габитова Н.А., Федоренко О.А.
Сибирский медицинский журнал (Томск). 2006. Т. 21. № 5. С. 17-18.
Читать в источнике

Рудко А.А., Фрейдин М.Б., Ондар Э.А., Колоколова О.В., Стрелис А.К., Пузырёв В.П.
Сибирский консилиум. 2006. № 3-4.

Буйкин С.В., Голубенко М.В., Пузырев В.П.
Сибирский консилиум. 2006. №2 (49). С. 48-53.

Гончарова И.А., Фрейдин М.Б., Рудко А.А., Напалкова О.В., Колоколова О.В., Ондар Э.А., Дунаева Л.Е., Белобородова Е.В., Пузырев В.П.
Информационный вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 3. С. 540-552.

В статье представлено обобщение современных знаний о наследственных основах подверженности к таким инфекционным заболеваниям, как туберкулез, сальмонеллез, клещевой энцефалит, болезнь Лайма, вирусные гепатиты. На материале результатов собственных исследований и данных литературы показана важная роль изменчивости генома человека в формировании в популяциях групп лиц, подверженных и устойчивых к инфекционным заболеваниям. Высказывается точка зрения об общей наследственной основе предрасположенности к разным инфекционным патологиям, обусловленной общностью механизмов противоинфекционного иммунитета. Обсуждаются теоретические и практические перспективы исследований геномных основ подверженности к инфекционным болезням.

Читать в источнике

Лебедев И.Н., Никитина Т.В., Токарева А.Г., Суханова Н.Н., Назаренко С.А.
Информационный вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 3. С. 520-530.

Для онтогенеза человека характерна чрезвычайно высокая частота репродуктивных потерь, в значительной степени обусловленная геномными мутациями. Несмотря на интенсивные исследования структуры хромосомного дисбаланса, ассоциированного с патологией эмбриогенеза, многие вопросы о механизмах формирования высокого уровня нарушений кариотипа на самых ранних этапах индивидуального развития до сих пор остаются неясными. С развитием методов полногеномного молекулярно-цитогенетического анализа и вспомогательных репродуктивных технологий накапливаются данные о значительной доле мозаичных форм хромосомных аномалий в структуре геномных мутаций у зародышей человека. Наличие в организме двух или более клеточных клонов с разными хромосомными наборами свидетельствует о митотической нестабильности эмбрионального генома. Другим маркером нестабильности выступают соматические мутации микросателлитных локусов ДНК, частота которых, в отличие от мутаций гаметического происхождения, заметно повышена у внутриутробно погибших зародышей человека. По-видимому, нестабильность генома на разных уровнях его организации является одним из основных факторов пренатального отбора у человека. В обзоре рассмотрены данные о некоторых патогенетических эффектах геномной нестабильности в эмбриональном развитии организма. Обсуждается гипотеза о взаимосвязи высокого уровня мутационной изменчивости с нарушениями фундаментальных механизмов эпигенетической регуляции ранних этапов онтогенеза.

Читать в источнике

Тимошевский В.А., Назаренко С.А.
Информационный вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 3. С. 531-539.
Рассматриваются современное состояние, возможности и перспективы использования интерфазной цитогенетики в оценке геномных мутаций в соматических клетках человека и животных для целей генетической токсикологии и анализа генетической нестабильности. Обсуждаются возможные механизмы действия мутагенов, вызывающих числовые хромосомные нарушения, а также эндогенные причины повышения уровня анеуплоидии в клетках человека.
Читать в источнике

Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П.
Информационный вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 1. С. 57-73.

В статье дан обзор современных представлений о структуре, эволюции и генетическом разнообhазии Y-хромосомы человека. Обсуждаются гипотезы происхождения современного человека в свете данных по эволюции линий Y-хромосомы. Подробно анализируется филогеография гаплогрупп Y-хромосомы в современных популяциях в контексте реконструкции процессов расселения человека. Приведен обзор данных по генетическому разнообразию Y-хромосомы в Северной Евразии.

Читать в источнике

Зинченко Л.В., Матулевич С.А., Кучер А.Н.
Кубанский научный медицинский вестник 2006. № 3-4. С. 39-42.

В Краснодарском крае выявлено семь типов мутаций в гене ФАГ из восьми исследованных (R408W, R158Q, P281L, IVS12nt1, R252W, R261Q, IVS10nt546); наиболее распространенной оказалась мутация R408W - 51,90 %. Отмечается дифференциация ареалов края по распространению и спектру мутаций гена ФАГ, что связано с неравномерностью расселения представителей разных национальностей по территории края и особенностями брачной структуры.

Читать в источнике

1 2 3 ... 25