Количественное исследование С-полиморфизма хромосом у 50 мужчин с азооспермией и 50 контрольных фертильных лиц мужского пола из нормальной популяции показало отсутствие статистически достоверных различий между ними по количеству экстремальных вариантов, частоте гетероморфизма гомологов и величине С-сегментов хромосом 1, 16 и Y. В то же время у мужчин с азооспермией обнаружено существенное увеличение размеров прицентромерного блока гетерохроматина хромосомы 9. 0бсуждается возможность неслучайной связи этого события с патологией гаметогенеза в мейозе у мужчин.

При использовании в качестве зонда высококонсервативного 2-тпн фрагмента ДНК человеческого гомолога дрожжевого гена контроля клеточного цикла cds2 с помощью гибридизации in satu на хромосомах человека этот ген картирован в области q21 хромосомы 10.

Eighty morphophysiological traits were studied in 55 males with a morphologically identical heterochromatin subtotal deletion of Y chromosome and in 55 males with a normal Y chromosome. No significant differences were found between these groups in mean values of most traits except some hematologic parameters. Using the pattern recognition algorithm a combination of 20 traits which differentiated the groups under comparison with the recognition errors 4.6% was extracted. The recognition system consisted the informative traits including electrocardiographic parameters (25% of the traits), some anthropological and hematologic traits and subjects' age. The results suggest that the Y chromosome heterochromatin appears to have a modifying effect on the phenotypic relationship between morphophysiological traits during human ontogenesis.

No abstract available

Изучено влияние функциональной активности ядрышкообразующих районов хромосом (ЯОР) на изменчивость некоторых количественных морфофизиологических признаков человека. Обнаружены половые различия в связи функционального полиморфизма хромосом и некоторых морфофизиологических признаков. Показано существование статистически значимых положительных корреляций суммарной активности рибосомных генов с весом, ростом, обхватом груди и диастолическим артериальным давлением крови у женщин и отсутотвие таковых у мужчин. Полученные данные свидетельствуют о том, что функциональная активность рРНК генных кластеров у мужчин и женщин может оказывать разный модифицирующий эффект на уровень экспрессии большого числа генов, детерминирующих некоторые количественные признаки человека.

Исследован комплекс из 80 морфофизиологических признаков у 55 мужчин с морфологически идентичной субтотальной делецией гетеро-хроматина У-хромосомы и 55 контрольных лиц мужского пола с У-хромосомой нормальной величины. При попарном сравнении всех показателей статистически значимых различий между средними значениями большинства признаков двух групп обследованных лиц не выявлено, за исключением отдельных гематологических параметров. С помощью алгоритма распознавания образов выделена совокупность из 20 информативных признаков, дифференцирующих две сравниваемые группы лиц с ошибкой распознавания 4,6%. В систему информативных признаков распознавания вошли электрокардиографические параметры (25% всех признаков), а также некоторые гематологические, антропометрические признаки и возраст индивидов. Полученные результаты позволяют предполагать существование модифицирующего влияния гетерохроматина У-хромосомы на структуру фенотипических взаимосвязей морфофизиалогических признаков в онтогенезе ченовека.

В настоящее время генетика является важной составной частью медицинской практики. Помимо исследования фундаментальных механизмов этиологии и патогенеза наследственной патологии в сферу деятельности медицинской генетики входят медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, изучение наследственных заболеваний у отдельных лиц и распространенность этих заболеваний в популяциях. Медико-генетическое консультирование -наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии.

Проведен многомерный статистический анализ комплекса морфофизиологических (антропологические, гемодинамические, биохимические) признаков методом глазных компонент с интерпретацией последних. Установлены особенности фенотипических взаимосвязей отдельных признаков, имеющих патогенетичесное значение для хронической патологии человека. Показана неоднородность распределения частот генотипов рлда полиморфных признаков и вариантов Q-сегментов хромосом на гистограммах главных компонент для количественных признаков. Предполагается, что характер распределения неслучайный и отражает общность популяционно-генетических процессов, затрагивающих оба класса признаков.

Исследована средняя скорость пролиферации лимфоцитов человека помощью БДУ/Тимза-метода дифференциальной окраски сестринских хроматид у 85 здоровых сибсов и 142 нормальных неродственных индизидов при стандартных условиях культивирования клеток. Показано, что скорость размножения лимфоцитов лиц мужского пола в небольшой степени превышает пролиферацию женских клеток. Этот феномен не зависит от времени фиксации клеточных культур и, по-видимому, обусловлен различной хромосомной конституцией двух полов. Иеследование случаев мозаицизма по половым хромосомам показывает наличие изменчивости скорости пролиферации лимфоцитов в ряду: 45,X>46, ХY>>46,ХХ. Обсуждается возможность модифицирующего влияния гетерохроматина, а также генов, расположенных в половых хромосомах, на механизмы контроля клеточного размножения.

Флюоресцентный полиморфизм отдельных гетерохроматических районов, выявляемый в хромосомах человека при использовании в качестве флюорохромов производных акрихина, уже в течение 15 лет является предметом интенсивных исследований. Несмотря на это, вопрос о возрастной изменчивости флюоресцентного полиморфизма хромосом оставался практически вне поля зрения исследователей. Имеются всего лишь две работы, касающиеся данного вопроса, однако они выполнены на отдельных группах отобранных лиц, а не на целой нормальной популяции в широком возрастном диапазоне. В настоящей работе исследована зависимость частоты флюоресцентного хромосомного полиморфизма от возраста индивидов в этнически однородной нормальной популяции человека.

Трисомия по дистальной части длинного плеча хромосомы 15—довольно редкое явление [1]. В отечественной литературе мы не встретили клинико-цитогенетического исследования такой хромосомной перестройки. В настоящей работе представлен новый случай трисомии по участку 15q215qter у ребенка с множественными пороками развития. Причиной трисомии явилась сбалансированная транслокация, обнаруженная в двух поколениях семьи. Описывается также необычный мозаицизм у матери пробанда, носительницы данной транслокации.

Изучен полиморфизм флюоресцентных вариантов кариотипа 469 человек из пяти субпопуляций северных хантов. Показано наличие значительной пространственной вариабельности частот Q-полиморфных вариантов хромосом. Стандартизованная варианcа частот Валунда по 12 хромосомным полиморфным сегментам составила 0,0121, а тотальный коэффициент инбридинга -00069 при отрицательном значении неслучайной компоненты. Величина гетерозиготности по флюоресцентному полиморфизму хромосом (0,189) хорошо согласуется с оценками гетерозиготности человека по группам крови и в меньшей степени по ферментам. Распределение наблюдаемых частот Q-полиморфных вариантов хромосом соответствовало ожидаемым по соотношениям Харди-Вайнберга, за исключением хромосомы 13, по которой наблюдался существенный избыток гетерозигот. Обсуждаются возможные причины этого явления.