ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2024

Никитина М.А., Брагина Е.Ю., Назаренко М.С., Алифирова В.М.
Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024. Т. 124. № 7. С. 82–88.
DOI: 10.17116/jnevro202412407182

Цель исследования. Оценить частоту и степень выраженности различных клинических проявлений болезни Паркинсона (БП) в зависимости от полиморфизма rs6265 гена BDNF. Материал и методы. В исследовании приняли участие 533 пациента с БП. Стадию БП оценивали по шкале Хен и Яра, степень двигательных нарушений — по шкале MDS-UPDRS. Оценка немоторных нарушений БП проводилась с использованием валидизированных опросников и шкал: шкала оценки депрессии Бека II, госпитальная шкала оценки тревоги и депрессии, шкала апатии, Монреальская шкала оценки когнитивных функций, анкета для оценки импульсивно-компульсивных расстройств при БП с оценочной шкалой. Генотипирование полиморфного варианта гена BDNF (rs6265) выполнено методом ПЦР в режиме реального времени с использованием зондов TaqMan. Результаты. У большинства пациентов с БП встречается сочетание немоторных симптомов, количество которых увеличивается по мере прогрессирования заболевания и определяется молекулярно-генетическими особенностями индивидуума. Установлены статистически значимые различия в выраженности моторных и немоторных нарушений: у индивидов с генотипом AA были выявлены достоверно выраженные двигательные нарушения (p<0,0001), эмоционально-аффективные (p<0,0001), когнитивные и импульсивные поведенческие расстройства (p<0,0001). Заключение. Исследование показало, что аллель rs6265 BDNF (A) ассоциирован с широким спектром немоторных симптомов, увеличивая риск их развития у пациентов с БП, таким образом, играя важную роль в патогенезе данной патологии.

Читать в источнике