Эндотелий, полученный из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с семейной гиперхолестеринемией, демонстрирует дисфункцию рецептора липопротеинов низкой плотности и дерегуляцию экспрессии генов
Захарова И.С., Шевченко А.И., Слепцов А.А., Назаренко М.С., Тмоян Н.А., Елисафенко Е.А., Зубкова Е.С., Желтышева Н.В., Шевченко В.А., Ежов М.В., Кухарчук В.В., Парфенова Е.В., Закиян С.М.
Кардиологический вестник. 2024. Т. 19. № 2-2. С. 17-18.
Патогенные аллельные варианты гена рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП) LDLR вызывают наследственное заболевание семейную гиперхолестеринемию (СГХС), приводящую к атеросклеротическим поражениям сосудов. Несмотря на то что эндотелий участвует в патогенезе СГХС, мало известно о том, как эндотелиальные клетки сосудов различаются у людей с нормальными и патогенными аллелями LDLR.