Мукополисахаридоз тип IIIС (МПС IIIС, синдром Санфилиппо) − наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене HGSNAT, который кодирует лизосомный фермент альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансферазу. Характерный фенотип является первичным показанием для направления на биохимическую диагностику болезней накопления и последующее молекулярногенетическое исследование. Пациент наблюдался с задержкой психомоторного развития, аутоподобным поведением. При внешнем осмотре обращали на себя внимание грубые черты лица, долихоцефалическая форма черепа, жесткие темные волосы, густые брови, выпяченная нижняя губа, короткая шея, гипертрихоз, цилиндрическая грудная клетка, пупочная грыжа, длинные руки, плосковальгусные стопы. При осмотре психиатром выявлена задержка психо-речевого и моторного развития, аутоподобное поведение. По результатам биохимической диагностики выявлено повышение общей концентрации гликозаминогликанов. По результатам одномерного электрофореза гликозаминогликанов выявлена повышенная экскреция гепарансульфата с мочой. При молекулярногенетическом исследовании обнаружены два патогенных варианта c.848C>T и c.743+1del в гене HGSNAT, унаследованные от родителейносителей. На основании клинических данных, результатов биохимического и молекулярно-генетического исследования поставлен диагноз «Мукополисахаридоз тип IIIС». Клинический случай демонстрирует МПС IIIС с характерными фенотипическими признаками и поражением центральной нервной системы. Представленный случай демонстрирует необходимость установления генетического диагноза наследственной патологии в семье для дальнейшего планирования деторождения.