Врожденные пороки сердца (ВПС) и магистральных сосудов являются одной из ведущих причин детской смертности с высокой степенью летальности на первом году жизни. Большинство структурных аномалий сердца являются изолированными, 21-33% сочетаются с аномалиями развития других систем. В большинстве случаев причина порока развития остается неизвестной, примерно 10% ВПС ассоциированы с синдромами и генетическими заболеваниями.

Больные сахарным диабетом 1 типа русского населения Томской области достоверно чаще являются носителями аллеля С полиморфного маркера С/Т гена нейрональной синтазы NO, аллеля В полиморфного маркера VNTR, аллеля С полиморфного маркера С691Т, аллеля С полиморфного маркера С774Т и аллеля G полиморфного маркера G894Т гена эндотелиальной синтазы NO. Получены следующие ассоциации иммунологических показателей с полиморфными маркерами: CD4/CD8 – VNTR, поглотительная способность нейтрофилов – C774T, поглотительная способность нейтрофилов – G894T гена эндотелиальной синтазы NO.

Изучение генетики целиакии последнее десятилетие характеризуется поиском новых генов подверженности к болезни, не относящихся к главному комплексу гистосовместимости. Остается малоизученным вопрос о влиянии полиморфизма генов-модификаторов иммунного ответа на развитие заболевания и его клинические проявления, что представляет как научный, так и практический интерес. В исследование было включено 50 детей и подростков больных целиакией в возрасте от 9 мес до 19 лет, родственники 1-й степени родства (86 родственников из 35 семей). Маркеры целиакии по HLA-системе выявлены у всех больных с целиакией Томска. Гены-модификаторы иммунного ответа определяют тип, течение целиакии, компенсацию на фоне безглютеновой диеты, а также развитие осложнений и требуют дальнейшего изучения

Целью исследования явился анализ ассоциации ∆32 полиморфизма гена CCR5 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия). Материалы и методы. Обследованы 63 больных с достоверным диагнозом рассеянный склероз в соответствии с критериями Мак-Дональда и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (253 чел.). Генотипирование по полиморфному варианту ∆32 гена CCR5 проводили с помощью полимеразной цепной реакции. Результаты. В популяции якутов не выявлено носителей делеции в гене CCR5. У русских, проживающих на территории Якутии, частота аллеля CCR5∆32 составляет 9,1%. Показано увеличение скорости прогрессирования у CCR5∆32-позитивных больных в сравнении с CCR5∆32-негативными больными (0,61±0,13 против 0,48±0,04).

Статья посвящена анализу генетической предрасположенности к целиакии. Изучены ассоциации генов HLA и генов-модификаторов иммунного ответа (интерлейкина 1, антагониста рецептора интерлейкина 1, интерлейкина 4, а-субъединицы рецептора интерлейкина 4, рецептора к витамину d) с предрасположенностью к болезни, а также с вариантами ее течения и сопутствующими аутоиммунными заболеваниями (аутоиммунным тиреоидитом, сахарным диабетом типа 1).

Проведено медико-генетическое обследование 45 семей, имеющих детей с пороками развития лица с целью выявления возможной генетической патологии. Значительную часть спектра (69%) врожденных пороков развития (ВПР) составили односторонние и двусторонние расщелины верхней губы, мягкого, твердого неба; пороки развития ушных раковин и органа слуха выявлены у 9% детей, единичные случаи были представлены гемангиомами, невусамилица и шеи. При использовании специальных методов (клинико-генеалогического, цитогенетического) в 16,5% случаев уточнена генетическая причина пороков развития: хромосомные синдромы диагностированы у 8% обследованных детей, еще у 8,5% выявлены моногенные синдромы. Установление наследственного характера патологии и/или хромосомных нарушений имеет решающее значение для своевременного проведения лечебных и реабилитационных мероприятий у пациента, при планировании беременности, для проведения пренатальной диагностики.

Проанализирована ассоциация полиморфных вариантов генов IL4, IL4RA, IL12B, TNFa, NRAMP1 с морфологическими особенностями течения хронических вирусных гепатитов. Рассмотрена функциональная значимость исследуемых генов в фенотипической изменчивости количественных признаков, таких как интерфeрон-у (IFN/), фактор некроза опухолей-a (ФНО(z), интсрлейкин-4 (IL4), интерлейкин-2(IL2), интерлейкин-10 (IL10), интерлейкин-6 (IL6), интерлейкин-12 (IL12).

Цель работы - исследование роли полиморфных вариантов генов NO-синтаз в развитии бронхиальной астмы (БА). У 120 детей в возрасте от 7 до 14 лет, больных БА различной степени тяжести, проводили исследование ассоциации клинико-функциональных характеристик заболевания с различными полиморфными вариантами генов NO-синтаз на фоне 12-недельного курса стандартной базисной терапии. В работе использован общепринятый комплекс обследования детей, страдающих БА, молекулярные методы исследования, а также методы статистической обработки. Установлено, что полиморфизм промоторной области генов NO-синтаз ассоциирован с фенотипическим проявлением значимых для БА патогенетических признаков и является важной компонентой наследственной подверженности атопической БА.

Цель работы - установить значение полиморфизмов -703С/Т гена IL-5, 551Q/R гена IL4RA, генов биотрансформации ксенобиотиков (GSTM1, GSTT1), а также комбинации изучаемых генотипов в формировании подверженности к бронхиальной астме (БА) у детей, страдающих атопическим дерматитом (АД). В исследовании использовалось генотипирование по полиморфизмам -703С/Т гена интерлейкина-5 (IL-5), 551Q/R гена 1L4RA, глутатион S-трансфераз Ml (GSTM1) и GSTT1 в группах пациентов с АД (п = 72; средний возраст 9,4 + 0,28 года), больных БА в сочетании с АД (я = 68; средний возраст 7,5 + 0,7 года) и в контрольной выборке (п = 147; средний возраст 9,9 + 0,42 года). Установлена рисковая значимость аллеля -703С гена IL-5 и комбинации генотипов -703СС / 551RR в отношении БА у детей с АД (OR = 1,73 при р = 0,013 и OR - 3,15 при р = 0,015 соответственно). Генотип 551RR гена IL4RA связан с подверженностью развитию аллергических заболеваний у детей (р < 0,05). Комбинация генотипов -703СТ/ GSTT1 О/О реже встречалась у больных БА в сравнении с контролем (OR = 0,15; р - 0,049). Аллель -703С гена 1L-5 и комбинации генотипов -703СС / 551RR генов IL-5 и IL4RA ассоциированы с развитием БА у больных АД, а генотип 551RR гена IL4RA - с подверженностью аллергической патологии в детском возрасте, что может иметь значение для обоснованного назначения мероприятий первичной профилактики. Сочетание генотипов -703CT/GSTT1 О/О имеет протективное значение в развитии БА.

The ploidy level of noncultivated extraembryonic tissues was studied by fluorescence in situ hybridization in 30 human I trimester spontaneous abortions with tetraploid or diploid-tetraploid karyotype after conventional cytogenetic analysis. Only thirteen embryos (43 %) were verified to be tetraploid that provides evidence for the hypothesis of placental cell polyploidization during long-term in vitro cultivation. It is shown that preferred compartmentalization of tetraploid cells in the inner cell mass derivatives is associated with blighted ovum - the most severe type of human embryo dysmorphogenesis.

Хромосомные аберрации играют ведущую роль в этиологии нарушений эмбрионального развития человека и невынашивания беременности. Именно поэтому исследования частоты и спектра аномалий хромосомного набора на различных этапах внутриутробного периода онтогенеза представляются актуальными как для оценки мутационного процесса и действия естественного отбора, так и для организации и проведения пренатальной и предимплантационной цитогенетической диагностики. Успешное достижение этих целей во многом определяется наличием эффективных и информативных методов анализа кариотипа. В настоящем обзоре рассматриваются новые данные о хромосомных му-тациях у эмбрионов человека, полученные с применением технологий молекулярно-цитогенетического исследования - интерфазного FISH-анализа, сравнительной геномной гибридизации и матричной CGH. Обсуждаются перспективы использования этих методов в репродуктивной биологии и медицине.

Целью настоящего исследования являлось изучение специфики распространенности мутантных вариантов CCR5-Δ32, CCR5-m303, CCR2-64I и SDF1-3’A в популяциях Монголии. Материалом для исследования послужили три популяции: халхи (n = 177), баяты (n = 90), казахи (n = 80), проживающие на территории республики. Генотипирование осуществлялось с помощью ПЦР и ПДРФ анализа по опубликованным ранее методикам.

Известно, что фетальная ДНК присутствует в плазме и сыворотке беременных женщин. Недавно было продемонстрировано, что основная часть циркулирующих нуклеиновых кислот в крови здоровых доноров связана с поверхностью форменных элементов крови. В настоящем исследовании мы изучили характер распределения фетальной и материнской внеклеточной ДНК в крови беременных женщин, вынашивающих здоровые плоды и не имеющих осложнений течения беременности. Впервые показано, что фетальная ДНК присутствует на поверхности клеток материнской крови, однако большая часть внеклеточной ДНК, локализованной на поверхности форменных элементов, представлена ДНК материнского происхождения. В крови беременных женщин при нормально протекающей беременности основная часть внеклеточной ДНК плода (более 60%) и матери (более 80%) связана с поверхностью форменных элементов. Концентрация внеклеточной ДНК, локализованной на поверхности клеток крови, возрастает с течением беременности, тогда как связи между уровнем ДНК плода и возрастом беременной женщины не наблюдается. Обсуждается значимость динамики фракций внеклеточной ДНК в крови беременных женщин для разработки протоколов неинва-зивной пренатальной диагностики нарушений развития плода.