Целью настоящего исследования является оценка базовых частот врожденных пороков развития и спонтанкых абортов в двух зкологически контрастных районах Республики Саха(Якутия).

Обзор посвящен новому классу наследственных заболеваний человека, в основе которых лежит увеличение числа тринуклеотидвых повторов и связанное с ним нарушение экспрессии мутантных генов.

В настоящем исспедовании представлены результаты сравнительного анализа гетероморфизма гомологичных хромосом 1, 9 и 16 у спонтанных и медицинских абортусов.

Сравнительный анализ С-гетерохроматиновых районов хромосом культур клеток эмбриональных и экстраэмбриональных тканей абортусов обнаруживает существенное увеличение в экстраэмбриональных тканях размеров С-сегментов хромосом 1 и 16, содержащих в основном сателлит II, по сравнению с эмбриональными. По хромосоме 9, содержащей в основном сателлит III, и по хромосоме Y, содержащей все 4 разных типа сателлитов, различия оказались недостоверными. На основании собственных и литературных данных, отражающих зависимость компактизации гетерохроматических районов хромосом от степени их метилирования, сделан вывод о том, что причина наблюдаемых межтканевых различий по величине С-сегментов хромосом заключается в изменении их надмолекулярной компактизации, обусловленной тканеспецифичным характером метилирования ДНК гетерохроматина. По-видимому, из всех типов сателлитных ДНК сателлит II является наиболее чувствительной мишенью, отвечающей большей степенью декомпактизации при гипометилировании цитозиновых оснований ДНК.

Методом полимеразной цепной реакции исследован полиморфизм гена аполипопротеина В(АРОВ) по сайтам рестрикции Хbа Ти ЕсоR I. Показано достоверное увеличение частоты аллеля Х+ и гаплотипа Х+Е+ у больных с коронарографически подтвержденной ишемической болезнью сердца (ИБС)по сравнению с популяционным контролем, выявлена ассоциация аллеля Е сповышенным уровнем триглицеридов плазмы крови. Полученные результаты свидетельствуют об участии структурных вариантов гена АРОВ в детерминации ИБС.

The XbaI and EcoRI restriction fragment length polymorphisms at the apolipoprotein B gene locus were studied using the polymerase chain reaction. The allele, genotype, and haplotype frequencies in Russians from west Siberia were determined. Linkage disequilibrium between the XbaI and EcoRI loci was detected.

С целью анализа онтогенетической и адаптивной значимости Q-полиморфных районов хромосом исследовали взаимосвязь между индивидуальной гетерозиготностью по совокупности 12 полиморфных Q-сегментов кариотипа человека и изменчивостью 2 антропометрических (вес и рост) и 2 физиологических (систолическое и диастолическое артериальное давление крови) адаптивно значимых признаков в двух популяциях с разной генетической структурой, проживающих в разных экологических условиях. По большинслву исследованных признаков взаимосвязи между цитогенетическими и морфофизиологическими показателями не обиаружено. Аналогичные результаты получены и при анализе корреляций между средним числом Q-сегментов в геноме и изменчивостью исследованных количественных признаков. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о том, что участки хромосом, определяющие варианты Q-окраски, не участвуют в формировании генелической компоненты изменчивости этих признаков и не дают основания предполагать о существовании отбора по Q-варизнтам хромосом в постнатальном онтогенезе человека.

The PvuII restriction fragment length polymorphism at the lipoprotein lipase gene was studied by the polymerase chain reaction. The distribution of the genotypes and allele frequencies in Russians from West Siberia were determined.

C помощью селективной окраски серебром ядрышкообразующих районов хромосом (ЯОР) исследована транскрипционная активность рибосомных генных кластеров у 50 медицинских абортусов 6-12 недельной беременности и 125 здоровых лиц в возрасте от 20 до 85 лет. Уровень транскрипционной активности генов рРНК но критерию суммарной активности всех 10 ЯОР в пренатальном периоде онтогенеза человека достоверно превышал активность рибосомных генов в постнатальнсм периоде развития. У лиц обоего пола показано уменьшение с возрастом суммарной функциональной активности ЯОР. Найденные коэффициенты уравнений линейной регрессии активности ЯОР от возраста индивидов в популяции удовлетворительно предсказывают уровень суммарной активности ЯОР, наблюдаемый в пренатальном периоде развития.

Study the functional effect of nucleolus organizer regions (NOS) of chromosomes on the variability of certain in human quanttative morphophysiological traits. Age-dependent anthropological, hysiological and cytogenetic traits were age-corrected by using regression model. The study of sexual dimorphism in interconnection between chromjsome functional polymorphism and certain morphophysiological traits. It showed the presence of statistically significant positive intercomnection between the summary activity of ribosomal genes and weight, height, breast girth and diastolic arterial pressure in women and the absence of such relationship in men. The study results| indicate that the functional activity of ribosomal genes in indivi duals of different sexes may exert a modifying effect on the level of expression of a great number of genes determining certain human quantitative traits.

Описан наследственный полиморфизм митохондриальной ДНК по пяти ферментам рестрикции: BamHI, HindIII, PstI, PvuII и SacI у 60 человек русской национальности, проживающих в г. Томске. В общей сложности выявлено 13 морфотипов митохондриальной ДНК по изученным ферментам. Проведен сравнительный анализ частот морф и морфотипов митохондриальной ДНК с имеющимися в литературе данными.

Количественное исследование С-полиморфизма хромосом у 50 мужчин с азооспермией и 50 контрольных фертильных лиц мужского пола из нормальной популяции показало отсутствие статистически достоверных различий между ними по количеству экстремальных вариантов, частоте гетероморфизма гомологов и величине С-сегментов хромосом 1, 16 и Y. В то же время у мужчин с азооспермией обнаружено существенное увеличение размеров прицентромерного блока гетерохроматина хромосомы 9. 0бсуждается возможность неслучайной связи этого события с патологией гаметогенеза в мейозе у мужчин.