ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2000

Фрейдин М.Б., Пузырев В.П., Огородова Л.М., Салюкова О.А., Камалтынова Е.М., Кулманакова И.М., Петровская Ю.А.
Генетика. 2000. Т. 36. № 4. С. 559-561.
Представлены результаты исследования ассоциации миссенс-мутации T113М в 5-м экзоне гена IL9 человека с атопической бронхиальной астмой. Анализ частот соответствующих генотипов не выявил достоверного смещения от равновесия Харди-Вайнберга. Сравнение распределений генотипов в контрольной группе здоровых индивидов и в выборке больных позволило предположить наличие ассоциации Tl I3M с клиническим фенотипом, однако дополнительный анализ с использованием методов AFBAC и TDT это не подтвердил.
Читать в источнике

Stepanov V.A., Puzyrev V.P.
Russian Journal of Genetics. 2000. 36(3), 298-304.
The haplotype analysis of seven Y-chromosome microsatellites in three regional populations of Tuvinians revealed high intrapopulation variation in the male gene pool of the modern population of the Tuva Republic. In total, 49 haplotypes were found in 111 individuals; only four haplotypes occurred at a frequency higher than 5%. High genetic diversity (H = 0.935) suggested a high power of discrimination for the Y-chromosome haplotypes. The analysis of molecular variance (AMOVA) and other data did not reveal subdivision of the Tuvinian population with respect to Y-chromosome haplotypes. Most haplotypes found in Tuvinians formed two lines. Line A included approximately 64% of the haplotypes found; line B, approximately 24%. A putative ancestral haplotype of line B was similar to a haplotype most common in modern Caucasoids (Md=3), whereas a putative ancestral haplotype of line A proved to be distant from the ancestral haplotype of line A and haplotypes common for Caucasoids and Mongoloids. Estimates of the age of the Y-chromosome lines showed that the male gene pool of modern Tuvinians originated in the late Paleolithic or Neolithic period. With two methods, the age of line A was estimated at 3500 or 18000 years and the age of line B was approximately at 5500 or 15 000 years. Considering the less conservative estimates to be more reliable, line B was assumed to originate from the ancient Caucasoid population of the Tuva region. The more widespread and evolutionarily younger line A was associated with the peopling of the region by ancient Mongoloid tribes of the Turkic language group in the Hun-Sarmatian period. © 2000 MAIK "Nauka /Interperiodica".
Читать в источнике

Степанов В.А., Пузырев В.П.
Генетика. 2000. Т. 36. № 3. С. 377-384.

Проведенный в настоящей работе анализ микросателлитных гаплотипов У-хромосомы в трех популяциях тувинцев выявил существенную внутрипопуляционную вариабельность мужского генофонда современного населения Тувы. В выборке из 111 хромосом было выявлено 49 различных гаплотипов, причем лишь четыре из них встречались с частотой, превышающей 5%. Высокий уровень генетического разнообразия (Н = 0.935) по гаплотипам, построенным на основе семи Y-STR, демонстрирует высокий дискриминационный потенциал гаплотипов У-хромосомы. Анализ молекулярной дисперсии(АМОVА) и некоторые другие данные свидетельствуют об отсутствии подразделенности населения Тувы по гаплотинам У-хромосомы. Большая часть обнаруженных у тувинцев гаплотипов распадается на две линии. Линия А охватывает --64% всех хромосом, а линия В — 24%. Предполагаемый предковый гаплотип линии В более близок к наиболее распространенному гаплотипу у современных европейцев (М. = 3), тогда как предполагаемый предковый гаплотип линии А дистанцирован как от предкового гаплотина линии В, так и от “европейского” и “монгольского” гаплотипов. Оценки возраста линий У-хромосомы у тувинцев свидетельствуют о том, что мужской генофонд современных тувинцев берет истоки в эпоху позднего палеолита или неолита. Возраст линии А оценивается в 3500 лет (или 18000 лет при оценке другим способом), а возраст линии В — в 5500 лет (15000 лет). Принимая за точку отсчета менее консервативные оценки возраста гаплотипов, можно предположить, что линия В отражает вклад в современный мужской генофонд тувинцев древнего европеоицного населения территории Тувы. Более обнтирную и менее древнюю линию А можно связать с заселением территории современной Тувы древними монголоидными тюркоязычными группами в так называемое гунно-сарматское время.

Читать в источнике

Stepanov V.A., Puzyrev V.P.
Russian Journal of Genetics. 2000. 36(2), 179-185.
The allele frequency distribution of seven microsatellite loci of the nonrecombining region of the Y chromosome (Y-STRs) was analyzed in three geographically distant indigenous populations of the Tuva Republic. The populations did not differ in allele frequency distribution of the seven Y-STRs. The Y-chromosome microsatellite loci in Tuvinians showed a high diversity (H = 0.575) that was nearly identical in all three populations. The genetic distance Ddm between the three populations was low, suggesting no subdivision of the modern male population of Tuva. Estimates of the period of linear changes in Ddm showed that Y-chromosome microsatellites can be used to reconstruct evolutionary events dating back no more than 40 000-50 000 years. The problems of human population phylogeny are discussed on the basis of data on Y-chromosome STRs. © 2000 MAIK "Nauka/Interperiodica".
Читать в источнике

Степанов В.А., Пузырев В.П.
Генетика. 2000. Т. 36. № 2. С. 241-248.

В работе проведен анализ распределения аллелей семи микросателлитных локусов в нерекомбинантной части Y-хромосомы (Y-STR) в трех географически дистанцированных популяциях коренного населения Республики Тува. Между тремя исследованными популяциями не выявлено значимых различий в распределении аллелей по семи Y-STR. Микросателлитные локусы Y-хромосомы у тувинцев демонстрируют высокий уровень разнообразия (Н = 0.575), причем три территориальные субпопуляции тувинцев характеризуются приблизительно равной степенью генного разнообразия. Небольшие генетические расстояния между тремя тувинскими популяциями, оцененные с помощью дистанции Ри, свидетельствуют об отсутствии подразделенности современного мужского населения Тувы. Оценка линейности дистанции Ду„ показывает, что У-сцепленные микросателлитные локусы можно использовать для реконструкции эволюционных событий, давность которых не превышает 40-50 тыс. лет. Обсуждаются проблемы филогении популяций человека на основе анализа STR -локусов Y-хромосомы.

Читать в источнике

Kucher A.N., Puzyrev V.P., Chernezov D.B., Erdyneeva L.S., Sanchat N.O.
Russian Journal of Genetics. 2000. 36(4), 456-462.

This article continues the series of publications on the population genetic structure of the Tuva Republic. The polymorphism of immunological (ABO, MN, and the Dd locus of Rhesus) and biochemical (TF, GC, HP, PGD, PGM1, ACP1, and ESD) marker systems was studied in three rural populations of the Tuva Republic: the Shinaanskii, Todzhinskii, and Bai-Taiginskii populations (the Kungurtug, Toora-Khem, and Teeli villages, respectively). Genetic subdivision of the populations and genetic distances between the Tuvinian populations and the populations of neighboring regions were estimated. Tuvinians were demonstrated to be genetically heterogeneous. Data on their population-genetic structure with respect to several classical marker systems agree with the results obtained for quasi-genetic (family names) and molecular (mtDNA) markers. Prolonged isolation of individual populations in the republic promoted formation of specific patterns of gene frequencies in some of them. These patterns account for differences between Tuvinians and other populations belonging to the Altaic language family. Tuvinians in general are genetically closer to Mongolian populations inhabiting the regions bordering the Tuva Republic than to southern Altaians. © 2000 MAIK "Nauka/Interperiodica".



Читать в источнике

Кучер А.Н., Пузырев В.П., Чернецов Д.В., Эрдыниева Л.С., Санчат Н.О.
Генетика. 2000. Т. 36. № 4. С. 562-569.

Настоящее сообщение продолжает серию публикаций, посвященных изучению популяционно-генетической структуры народонаселения Республики Тува. Лля трех сельских популяций республики -шинаанской (пос. Кунгуртуг), тоджинской (с. Тоора-Хем) и бай-тайгинской (с. Тэзли} - представлены данные о полиморфизме иммунологических (АВО, МN, Resus (локус Dd) и биохимических (TF,GC, НР, PGD, PGM1, АСР1, ЕSD) маркерных систем. Оценена генетическая подразделенность популяций и генетические дистанции между тувинскими популяциями и: населением сопредельных Территорий. Показано, что тувинцы характеризуются гетерогенной генетической структурой, оцененной по комплексу классических маркерных систем, которая согласуется с результатами, полученными прн использовани квазигенетических (фамилии) ин молекулярно-генетических (мтPНК) маркеров. Длительная изоляция отдельных популяций республики способствовала формированию в ряде случаев специфичных спектров частот генов, которые отличают тунинские популяции от других народностей алтайской языковой семьи. В целом тувинское население характеризуется большей генетической близостью к монгольским понуляциям, непосредственно граничащим с Республикой Тува, чем к южным алтайцам.

Читать в источнике

Stepanov V.A., Puzyrev V.P.
Russian Journal of Genetics. 2000. 36(1), 76-80.
Two diallelic Y-chromosome markers, the Y Alu polymorphism (YAP) and the T-C transition (Tat), were analyzed in the indigenous (Tuvinian, Buryat, Northern Altaian, and Tatar) and migrant (Slavic) populations of Siberia. A high frequency of the allele C was revealed in several indigenous populations (25-55%) and in Russians (20.8%). The YAP+ allele occurred at a surprisingly high frequency (31.4%) and was completely linked with the C allele in Buryats. The YAP+ chromosome was also found in the Tuvinian population (1.5%). The two diallelic loci showed a marked linkage disequilibrium (D′ = 92.4%) in the total sample. The YAP-/T and YAP-/C haplotypes prevailed in both indigenous and migrant populations: their respective frequencies were 80.4 and 19.6% in the Slavic population and 71.8 and 19.9% in the indigenous one. The YAP+/C (7.8%) and YAP+/T (0.5%) haplotypes were found only in the indigenous population. An appreciable heterogeneity in haplotype frequency distribution between regional subpopulations was revealed in Russians, Tuvinians, and Buryats. The origin and evolution of Y-chromosome lines in Northern Asia are considered. © 2000 MAIK"Nauka/Interperiodica".
Читать в источнике

Степанов В.А., Пузырев В.П.
Генетика. 2000. Т. 36. № 1. С. 87-92.

Проанализированы два диаллельных маркера Y-хромосомы - полиморфизм Y Alu (YAP) и переход T-C (Tat) в коренном (тувинском, бурятском, северноалтайском и татарском) и пришлых (славянских) популяциях Сибири. Высокая частота аллеля С выявлена ​​у ряда коренных популяций (25-55%) и у русских (20,8%). Аллель YAP+ встречался с удивительно высокой частотой (31,4%) и был полностью сцеплен с аллелем C у бурят. YAP+-хромосома обнаружена также у тувинского населения (1,5%). Два диаллельных локуса показали заметное неравновесие по сцеплению (D = 92,4%) в общей выборке. Гаплотипы YAP-IT и YAP-/C преобладали как в коренном, так и в мигрантском популяциях: их частота составила 80,4 и 19,6% у славянского населения и 71,8 и 19,9% соответственно у коренного населения. Гаплотипы YAP+/C (7,8%) и YAP+/T (0,5%) обнаружены только у коренного населения. Заметная гетерогенность в распределении частот гаплотипов между региональными субпопуляциями выявлена ​​у русских, тувинцев и бурятов. Рассмотрено происхождение и эволюция линий Y-хромосомы в Северной Азии.


Читать в источнике

Golubenko M.V., Salyukov V.B., Kucher A.N., Puzyrev V.P., Sanchat N.O.
Russian Journal of Genetics. 2000. 36(3), 293-297.
Mitochondrial DNA region V deletion-insertion polymorphism was examined in three Tuvinian populations inhabiting western, northeastern, and southeastern parts of the republic. The 9-bp deletion was characterized by nonrandom distribution across the Tuva territory: its frequency in the western population ( 13.37%) was statistically significantly higher than that in the northeastern (4.62%), and southeastern populations, as well as in Mongols, who are territorially and ethnically close to Tuvinians. The insertion mutation in the region V was detected with a frequency of about 3% in two out of the three populations tested.
Читать в источнике

Голубенко М.В., Пузырев В.П., Салюков В.Б., Кучер А.Н., Санчат Н.О.
Генетика. 2000. Т. 36. № 3. С. 371-376.

Исследован делеционно-инсерционный полиморфизм V района митохондриальной ДНК в трех популяциях тувинцев, расположенных на занаде, северо-востоке и юго-востоке Республики Тува. Показано, что частота 9-пн делеции неравномерно распределена на территории Тувы: в одной из популяций — западной — она достоверно выше (13.37%), чем в северо-восточной (4.62%) и юго-восточной популяциях, а также выше, чем у территориально и этнически близких к тувинцам монголов. Инсерция V района зарегистрирована в двух популяциях из трех с частотой около 3%.

Читать в источнике

Kosyankova T.V., Puzyrev V.P., Salyukov V.B., Eremina E.R.
Russian Journal of Genetics. 2000. 36(3), 289-292.
The level of T174M polymorphism of the angiotensinogen gene (AGT) was studied for the first time in Siberian populations. The frequency of allele M was found to be 7% in Russians, 6% in Tuvinians, and 4% in Buryats. In the Mongoloid population of Siberia (Tuvinians and Buryats), the genotypic frequencies deviated from Hardy-Weinberg equilibrium (P < 0.05). The studied polymorphism of the AGT gene determined in Siberian populations was compared with that of other ethnic groups in the world population, and genetic distinctions were estimated. Only the Buryat population was found to differ significantly from the French, English, and Chinese in the frequency of allele M. No association between the T174M polymorphism of the AGT gene and pathological pregnancy (gestosis) was revealed in Buryat women. © 2000 MAIK "Nauka/Interperiodica".
Читать в источнике

Косянкова Т.В., Еремина Е.Р., Пузырев В.П., Салюков В.Б.
Генетика. 2000. Т. 36. № 3. С. 367-370.

Приведены данные об уровне впервые изученного для населения Сибири полиморфизма Т174М гена ангиотензиногена (AGT). Частота аллеля М составила у русских 7%, у тувинцев — 6% иу бурят — 4%. У монголоидного населения Сибири (тувинцы, буряты) имело место отклонение частот генотипов от равновесия Харди-Вайнберга (P < 0.05). Оценены генетические различия по изученному полиморфизму гена AGT между народами Сибири и другими этногеографическими группами населения мира. Только для бурятской популяции обнаружены значимые различия по частоте аллеля М в сравнении с французами, англичанами и китайцами. Не выявлена взаимосвязь полиморфизма Т174М гена AGT с патологическим течением беременности (гестозом) у бурятских женщин.

Читать в источнике

Nikitina T.V., Nazarenko S.A.
Russian Journal of Genetics. 2000. 36(7), 796-801.
In the analysis of tetranucleotide DNA repeats inheritance carried out in 55 families with a history of spontaneous miscarriages and normal karyotypes in respect to 21 loci located on seven autosomes, 8 embryos (14.5%) demonstrating 12 cases of the presence of alleles absent in both parents were described. The study of chromosome segregation using other DNA markers permitted highly probable exclusion of false paternity as well as uniparental disomy as the reasons for parent/child allele mismatches. A high probability of paternity, together with the presence of a "new" allele at any offspring locus, points to the mutation having occurred during gametogenesis in one of the parents. Examination of mutation in spontaneous abortuses revealed an increased number of tandem repeat units at microsatellite loci in three cases and an decreased number of these repeats in six cases. In two abortuses, a third allele absent in both parents, which resulted from a somatic mutation that occurred during embryonic development, was observed. The prevalence of the male germline mutations, revealed during investigation of the mutation origin, was probably associated with an increased number of DNA replication cycles in sperm compared to the oocytes. In spontaneous abortuses, the mean mutation rate of the tetranucleotide repeat complexes analyzed was 9.8 × 10-3 per locus per gamete per generation. This was about five times higher than the spontaneous mutation rate of these STR loci. It can be suggested that genome instability detected at the level of repeated DNA sequences can involve not only genetically neutral loci but also active genomic regions crucial for embryonic viability. This results in cell death and termination of embryonic development. Our findings indicate that the death of embryos with normal karyotypes in most cases is associated with an increased frequency of germline and somatic microsatellite mutations. The data of the present study also provide a practical tool for the quantitative evaluation of this phenomenon and for the analysis of the reasons for miscarriages and embryonic death in certain families. © 2000 MAIK "Nauka/Interperiodica".
Читать в источнике

Никитина Т.В., Назаренко С.А.
Генетика. 2000. Т. 36. № 7. С. 965-971.
При анализе наследования микросателлитных тетрануклеотидных повторов ДНК в 55 семьях со
спонтанными абортами с нормальным кариотипом по 21 локусу семи аутосом человека у 8 эмбрио-
нов (14.59) обнаружено 12 случаев наличия аллелей, отсутствующих у обоих родителей. Анализ се-
грегации хромосом по другим ДНК-маркерам позволил с высокой вероятностью исключить лож.
ное отповство и однородительскую дисомию как причину несовпадения аллелей у родителей и по-
томков. Сочетание высокого значения вероятности отцовства и присутствия у ребенка “нового”
аллеля по какому-либо локусу указывает на мутацию, произошедшую в ходе гаметогенеза у роди-
телей, Исследование направленности мутаций у спонтанных абортусов показало увеличение числа
танцемных повторов ДНК в микросателлитах в трех случаях и уменынение — в шести случаях. Об-
наружено также два случая появления у абортусо в третьего аллеля, отсутствующего у обоих роди-
теней, что является следствием соматической мутации, произошедшей в ходе эмбриогенеза. Анализ
родительского происхождения мутаций показывает, что они в основном возникают в гаметогенезе
у отца, что; по-видимому, отражает большее число циклов репликации ДНК сперматозоидов по
сравнению с яйцеклетками. В среднем частота мутирования комплекса исследованных тетранукле-
отидных повторов ДНК у спонтанных абортусон составила 9.3 х 10? на локус на гамету на поколе-
ние, что практически в 5 раз превышает спонтанный уровень мутирования данного типа ЗТЕ-локу-
сов. По-видимому, нестабильность генома, выявляемая на уровне повторяющихся последователь-
ностей ЛНК, может затрагивать не только генетичесеи нейтральные локусы, но и активные
участки генома, играющие критическую роль в жизнеспособности эмбриона; что ведет к гибели.
_ клеток и прекращению развития зародьша. Полученные данные не только указывают на то, что
гибель значительной части эмбрионов человека © нормальным кариотипом ассоциирована с повы-
шением частоты мутаций микросателлитов гаметического и соматического происхождения, но н
дают в руки исследователей практический инструмент для оценки масштабов этого явления, анали-
за причин невынашивания беременности н гибели зародьштей в конкретных семьях.
Читать в источнике

1 2 3 4 ... 10