ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2006

Кондратьева Е.И., Тухватулина Т.А., Назаренко Л.П., Янкина Г.Н., Степаненко Н.П.
Сибирский вестник гепатологии и гастроэнтерологии. 2006. № 20. С. 73-76.

Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Назаренко Л.П., Рудко А.А., Янкина Е.И.
Сибирский вестник гепатологии и гастроэнтерологии. 2006. № 20. С. 72-73. Нет статьи в РИНЦ !

Проведено NLA- типирование 35 детям и подросткам с целиакией, а также 12 сибсам. У 19 детей - была диагностирована типичная форма заболевания, у 16 - атипичная форма. Патологические NLA - маркеры целиакии обнаружены у 80% больных. Наиболее часто у детей с целиакией г. Томска регистрировались специфичности: DQA1*501 (59%), DQA1*301 (22,7%), DQA1*102 (6,8%), а также комбинация аллелей NLA DQA1 *0501 В1 *0201 (69%).


Кондратьева Е.И., Пузырев В.П., Рудко А.А., Янкина Г.Н., Назаренко Л.П., Лошкова Е.В.
Сибирский вестник гепатологии и гастроэнтерологии. 2006. № 20. С. 68-72.
Читать в источнике

Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Салюкова О.А., Фадюшина С.В., Цыренова В.Б., Аюшина В.Б., Тугдумов Б.В., Батуев Э.Д., Санжижапов Н.Ц., Цыбикова В.Г.
Бюллетень СО РАМН. 2006. Приложение. С. 128-129.

Евдокимов Е.В., Большаков М.А., Карташев А.Г., Куровский А.В., Мельникова А.В., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Шаповалов А.В.
Исследовано в России (Электронный научный журнал). 2006. Т. 9. С. 350-360.

Проведено исследование вклада явлений потери импринтинга и гиперметилирования промоторного региона импринтированного гена SNRРN в этиологию ранней эмбриональной летальности у человека. С помощью метилспецифичной полимеразной цепной реакции обследовано 40 эмбрионов человека с цитогенетически установленным нормальным кариотипом, внутриутробная гибель которых была подтверждена с использованием ультразвуковой диагностики беременных женщин. В качестве контрольной группы изучены 8 медицинских абортусов с нормальным кариотипом. Ни у одного из обследованных зародышей не выявлено изменений статуса метилирования гена SNRРN. Полученные данные свидетельствуют об отсутствии заметного вклада эпигенетических модификаций промоторного региона SNRРN в этиологию ранней эмбриональной гибели у человека.

Читать в источнике

Ондар Э.А., Рудко А.А., Матракшин А.Г., Месько Е.М., Стрелис А.К.
Проблемы туберкулеза и болезней легких. 2006. № 1. С. 45-48.

Целью работы являлось исследование клинико-социальных аспектов туберкулеза легких, способствующих развитию туберкулезной инфекции, путей выявления, особенностей течения специфического процесса у коренного населения Республики Тыва.


Алиферова В.М., Орлова Ю.Ю., Бабенко С.А., Рудко А.А., Пузырев В.П.
Журнал неврологии и психиатрии. 2006. № 3. С. 130-135.

В развитии рассеянного склероза (РС) ведушее значение имеют Т-хелперы типа 1, продуцирующие провоспалительные иитокины. Ключевую роль в такой поляризации иммунного ответа играет интерлейкин-12. Проведено генотипирование по полиморфному варианту 1188А/С гена 11.12В в З'-нетранслируемой области 62 больных РС и 129 здоровых добровольцев. Частота генотипа С/С при исследовании полиморфизма гена интерлейкина-12, кодирующего субъединииу р40 (И12В), оказалась выше у больных, чем у здоровых (8,1 и 0,8% соответственно). При этом частота аллеля С у больных была почти вдвое выше — 33,9% при 17,4% в группе здоровых. Кроме того, наличие аллеля С у пациентов с РС было ассоциировано с меньшей длительностью первой ремиссии, которая составляла у носителей аллеля С 1,79±0,28 года, а у остальных больных 3,27±0,68 года (р=0,028). V больных носителей аллеля С среднегодовая частота обострений была также выше — 0,96+0,11 при 0,72±0,11 у носителей аллеля А (р=0,079). При лечении копаксоном у носителей аллеля С отмечена тенденция к увеличению времени до наступления первого обострения. Анализ иммунологических показателей выявил разную направленность изменений этих показателей в зависимости от полиморфизма 1188 А/С гена И12В. Предполагается, что полиморфизм этого гена может иметь отношение как к подверженности РС, так и к активности патологического процесса у носителей аллеля С гена интерлейкина-12.


Тахауов Р.М., Карпов А.Б., Фрейдин М.Б., Долгополов Ю.В., Васильева Е.О., Семенова Ю.В., Дворниченко М.В., Андреев Г.С. и др.
Медицина экстремальных ситуаций. 2006. Т. 2. № 16. С. 50-64.

Рудко А.А., Ондар Э.А., Фрейдин М.Б., Пузырев В.П.
Молекулярная медицина. 2006. № 3. С. 57-63.

У коренного населения Республики Тыва (238 больных туберкулезом и 263 здоровых тувинцев) проведено изучение полиморфизма 5 генов-кандидатов подверженности туберкулезу (SLC11А1, VDR. IL12B, IL1B, IL1RN). Выявлены статистически достоверные различия по частотам аллелей всех изученных полиморфизмов у тувинцев при сравнении с частотами в других популяциях. Ни для одного из изученных полиморфизмов не обнаружено ассоциаций с туберкулезом и его отдельными клиническими формами. В то же время выявлена связь полиморфных вариантов генов NRAMP1, VDR. IL1RN с различными качественными и количественными признаками, характеризующими клиническое течение туберкулеза.

Читать в источнике

Фрейдин М.Б., Гончарова И.А., Рудко А.А., Напалкова О.В., Ондар Э.А., Пузырев В.П.
Молекулярная медицина. 2006. № 3. С. 39-46.

В обзоре обобщены современные знания о генетических основах подверженности таким инфекционным болезням, как туберкулез, сальмонеллез, клещевой энцефалит, болезнь Лайма, вирусные гепатиты. На материале результатов собственных исследований и данных литературы показана важная роль изменчивости генома человека в формировании в популяциях групп лиц, подверженных и устойчивых к инфекционным заболеваниям. Высказывается точка зрения на общую генетическую основу предрасположенности к разным инфекционным патологиям, обусловленной общностью механизмов противоинфекционного иммунитета. Обсуждаются теоретические и практические перспективы исследований геномных основ подверженности к инфекционным болезням.

Читать в источнике

Фрейдин М.Б., Ондар Э.А., Рудко А.А., Колоколова О.В., Стрелис А.К., Пузырев В.П.
Медицинская генетика. 2006. Т. 5. № 10 (52). С. 13-15.

Представлены данные по оценке связи однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) генов SLC11A1, VDR, IL12B, /LIB и полиморфизма по 86 п.н. мини-сателлитному повтору гена ILJRA с туберкулезом (ТБ) у тувинцев и русских с помощью Transmission/Disequilibrium Test(TDT). При обследовании 129 семей тувинцев показана связь с заболеванием аллелей SLC11A1*469+14G, SLCUA1*1465-85G, SLC11A1*543D, IL12B4188A. Эти данные не согласуются с результатами ранее проведенного популяционного исследования генетической компоненты подверженности ТБ у тувинцев. В то же время при исследовании 42 семей русских подтверждена установленная ранее ассоциация с ТБ аллеля 1L12В*1188С.

Читать в источнике

Коталевская Ю.Ю., Салюкова О.А., Назаренко Л.П.
Медицинская генетика. 2006. Т. 5. № 4 (46). С. 39-44.

Представлены результаты повторного эпидемиологического исследования моногенной наследственной патологии в Томской области. Выявлено 953 семьи с 1236 больными. Получены данные об отягощенности наследственной патологией популяции Томской области: аутосомно-доминантной (АД) патологией - 0,71±0,06, аутосомно-рецессивной (АР) - 0,64±0,05, Х-сцепленной (Х-си) - 0,32±0,03. Уровень отягощенности городского населения в Томской области статистически значимо выше сельского по отягощенности АД и АР патологией. Описаны спектр наследственной патологии и его особенности.

Читать в источнике

Лебедев И.Н., Черемных А.Д., Назаренко С.А.
Медицинская генетика. 2006. Т. 5. № S 1. С. 60-64.

Токарева А.Г., Лебедев И.Н., Назаренко С.А., Лактионов П.П.
Медицинская генетика. 2006. Т. 5. № 8 (50). С. 11-20.

Обнаружение ДНК плода в плазме беременных женщин послужило стимулом к разработке новых подходов для осуществления неинвазивной пренатальной диагностики. Предполагается, что главным источником такой ДНК являются клетки плаценты. Показано, что фетальная ДНК в крови матери может служить источником биологического материала для определения пола плода, его RhD-cmamyca, заболеваний, сцепленных с полом, и других наследственных болезней. Повышение концентрации феталъной ДНК имеет место при некоторых осложнениях течения беременности, таких, как преждевременные роды и преэклампсия, а также в случае вынашивания плода с синдромом Дауна. РНК плода, также циркулирующая в материнской крови, является еще одним новым потенциальным маркером для выявления нарушений его развития. В настоящем обзоре рассматриваются вопросы о происхождении внеклеточных нуклеиновых кислот плода в кровотоке матери и возможностях их применения для неинвазивной пренатальной диагностики

Читать в источнике

Саженова Е.А., Лебедев И.Н., Назаренко С.А., Назаренко Л.П., Филимонова М.Н., Корягина О.Ю., Напалкова О.В., Масленников А.Б.
Медицинская генетика. 2006. Т. 5. № 1 (43). С. 24-30.

Проведено сравнительное исследование комплекса фенотипических признаков у пациентов с клинической картиной синдрома Прадера-Вилли (СПВ), дифференцированных на группы по результатам молекулярно-ге-нетической диагностики: имеющих делецию 15q 11-q13 на отцовском гомологе, однородительскую дисомию хромосомы 15 материнского происхождения либо характерные для данного заболевания признаки, не сопровождающиеся молекулярными изменениями в центре импринтинга. Анализ соответствий показал, что 3группы индивидов различаются между собой по клинической картине заболевания (р=0,01). На фоне основных диагностических критериев группа пациентов с однородительской дисомией статистически значимо отлича лась от других групп по частоте регистрации диастемы и гипоплазии зрительного нерва, а пробанды с делецией демонстрировали более высокую частоту встречаемости гидроцефалии. Высокий рост, дефект межжелудоч ковой или межпредсердной перегородки, микростомия, микроцефалия и эпикант дифференцировали группу па циентов без молекулярных нарушений. Кроме того, эти индивиды отличались меньшей частотой встречаемости задержки речевого развития, нанизма, акромикрии, булимии и гипотиреоза. Анализ совокупно сти клинических признаков может иметь значимость для дифференциальной диагностики СП В и определения стратегии молекулярно-генетического анализа.

Читать в источнике

1 2 3 4 ... 25