На основании выборочного анализа актов регистрации браков за два временных периода (1970— 1972 и 1985—1990 гг.) проведено изучение структуры браков по национальностям и местам рождения супругов с оценкой показателей ассортативности, а также индексов миграции и эндогамии в г. Томcке. Показано, что за анализируемый временной интервал имела место отчетливая динамика изуxенных показателей генетико-демографической структуры. Она заключалась в возрастании индекcа эндогамии и снижении индекса миграции и в не менее отчетливом снижении индексов брачной ассортативности. Данное обстоятельство может быть интерпретировано как стабилизация во времени генетической структуры и уменьшение степени внутрипопуляционной подразделенности (приближение к панмиксии) для урбанизированной популяции г. Томска.

Исследован полиморфизм генов ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) и эндотелиальной синтазы окиси азота (Nos3) у больных артериальной гипертензией (АГ), сопровождающейся или не сопровождающейся гипертрофией левого желудочка (ГЛЖ), и больных гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП). Выявлена ассоциация полиморфизма локусов АСЕ и Nos3 с индексом ГЛЖ у больных АГ с ГЛЖ и ГКМП, а также ассоциация полиморфизма Nos3 с некоторыми показателями артериального давления у больных артериальной гипертензией. Вероятно, наследственный полиморфизм АСЕ и Nos3 может обусловливать клиническое проявление ГЛЖ и артериальной гипертензии.

Обследовано пять носителей сверхчисленных маркерных хромосом и два больных с несбалансированными хромосомными транснокациями, выявленных при цитогенетическом анализе пациентов медико-генетической консультации и требующих проведения дополнительной молекулярно-цитогенетической диагностики. Предложен новый подход к уточнению природы перестроенных хромосом, основанный на компьютерном анализе аномальных фенотипических признаков больных с использованием диагностических баз данных с последующей флюоресцентной гибридизацией in citu с ДНК-пробами на наиболее вероятные хромосомные синдромы, отобранные компьютером. Показано, что с помощью данного полхода число перебираемых ДНК-зондов сокращается в среднем в 4 раза. Установлено, что сверхчисленные маркерные хромосомы у обследованных больных были дериватами хромосом 2, 9 и 15, а транслокации идентифицированы как dic(Y ;18) и ins(6; 21). Обсуждаются ограничения применения описанного подхода: 1) в случаях с недостаточно четко выделенными отдельными хромосомными синдромами в диагностической системе; 2) в случаях, если маркерная хромосома у пробанда не сопровождается заметным фенотипическим эффектом. Предполагается, что данный поход позволит объективно оценивать эффективность работы различных диагностических систем.

Unprecedental clarity has come to our understanding of genetic variation by the analysis of DNA sequences. It is not surprising that the new DNA technologies are leading to a resurgence of interest in population genetics. In this review, I discuss recent progress and future directions towards reconstructing the history of human populations. There is increasing consensus on a recent 'Out of Africa' origin of modern humans, which explains why the greatest fraction of genetic diversity is found within populations, rather than between them. The comparison of Y chromosome and mitochondrial DNA data shows remarkable sex differences in geographic variation. The analysis of Neanderthal DNA has been a major breakthrough in the study of fossil DNA. Among major hopes for the future are application to polygenic diseases.

The association of genetic markers at the apolipoprotein B gene (APOB) (XbaI, MspI, and EcoRI polymorphisms) and the lipoprotein lipase gene (LPL) (PvuII polymorphism) with coronary artery disease (CAD) and with variation in plasma lipid levels (total cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, and total triglycerides) was studied in 94 male patients with CAD diagnosed by angiography and in 122 unrelated men of Russian descent free of clinical signs of CAD. The frequent allele (M+) of the APOB MspI RFLP was seen more frequently in CAD patients than in control subjects (0.963 vs. 0.898, p < 0.025). No significant differences in allele frequencies were observed for the APOB XbaI and EcoRI polymorphisms or for the LPL PvuII polymorphism. In patients, carriers of the rare allele (E-) of the EcoRI RFLP had higher mean triglyceride levels than homozygotes for E+ (p < 0.05). No significant differences in lipid variables were determined for the other three polymorphisms studied. Analysis of intragenotype variances and the multivariate measure of mean values of lipid concentrations showed that genetic variability within the APOB locus may contribute to a certain extent to the level and variability of serum lipid levels in this Russian population.

Генетический импринтинг - эпигенетический процесс, дифференциально маркирующийматеринские и отцовские хромосомы, который приводит к разному фенотипическому проявлению мутаций у потомства, унаследованных от матери или отца. В работеразобрано взаимоотношение генетического импринтинга с болезнями человека. Собранные данные по случаям униродительской дисомии и ранней эмбриональнойсмертности, идентификации внутригенных делеций и точечных мутаций у пациентов,имеющих ряд синдромов, обусловленных эффектом импринтинга, расширяют представленияоб этом феномене и свидетельствуют о его важном клиническом значении.