ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2002

Юдина Е.В., Сыпченко Е.В., Медведев М.В., Корф М.П., Филиппова М.О., Назаренко Л.П.
Пренатальная диагностика. 2002 Т. 1 № 2. С. 91-96.
Цель исследования: Оценить в динамике состояние инвазивной пренатальной диагностики в России по объединенным данным 22 диагностических центров. Материалы и методы: С 1 января по 31 декабря 2000г. с применением инвазивных методов диагностики (ИМД) обследовано 3832 беременных, которым проведено 4155 различных инвазивных вмешательств. Пренатальное кариотипирование по медицинским показаниям сделано 3202 пациенткам, по социальным показаниям — 511 беременным. В 119 случаях ИМД были проведены с целью биохимических и ДНК-исследований плодного материала при наличии моногенной патологии у предыдущего ребенка. Результаты: Грубые хромосомные аномалии (ХА) были диагностированы в 182 случаях. Частота выявления хромосомной патологии в среднем составила 5,7% и варьировала от 0 до 18,4% в разных цент pax. Нормальными родами закончились 73,2% беременностей, в 23,1 % случаев беременности были прерваны в связи с наличием пороков развития или грубых ХА. Перинатальные потери и поздние самопроизвольные выкидыши составили 1,9%. Частота прерываний в течение двух недель после инвазивного вмешательства — 1,7%. Выводы: ИМД — это эффективный и безопасный метод борьбы с тяжелыми формами врожденной и наследственной патологии плода, который должен использоваться во всех региональных центрах пренатальной диагностики России. Повсеместное внедрение комплексной пренатальной диагностики будет способствовать уменьшению рождений нежизнеспособных детей и улучшению перинатальных показателей.

Пузырев В.П.
Информационный вестник ВОГиС. 2002. Т. 6. № 20. С. 6.
Читать в источнике

Марусин А.В., Салюков В.Б., Брагина Е.Ю.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2002. Т. 133. № 5. С. 556-558.

Кучер А.Н.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 6. С. 262-270.

Представлены результаты сравнительного анализа генетико-демографической структуры и генетического разнообразия коренных (ханты, тувинцы, алтайцы, якуты) и пришлых (сельские и городские населенные пункты Томской области) популяций Сибирского региона. Изученные этнические группы различаются по ряду демографических, отражающих репродуктивное поведение, миграционную активность, брачную структуру (метисация, уровень инбридинга). Показано наличие временной динамики демографических показателей, что обусловлено как имеющими общую тенденцию социально-экономическими преобразованиями, так и собственно демографической структурой популяций в определенные временные периоды. В пределах этнотерриториальных групп населения наблюдается невысокий уровень подразделенности и согласованность изменчивости различных типов маркерных систем (классических, цитогенетических, молекулярно-генетических).

Читать в источнике

Суханова Н.Н., Лебедев И.Н., Никитина Т.В., Саженова Е.А., Назаренко С.А.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 6. С. 271-276.

Представлены частота и спектр хромосомных аномалий у 552 спонтанных абортусов (СА) томской популяции. Нарушения кариотипа найдены в 281 случае (50,9%). Обнаружена высокая частота тетраплодии (преимущественно в мозаичной форме), которая составила 12,9% от общего числа СА, что почти в 5 раз превышает среднюю частоту встречаемости этой аномалии кариотипа, приводимыми другими авторами. Частота аутосомных моносомий в мозаичной форме в нашем исследовании составила 1,1% от общего числа обследованных эмбрионов, в то время как в работах других авторов она колеблется в пределах 0,2-0,9%. Частота мозаичных форм всех типов хромосомных нарушений в нашем исследовании составила 37,0%, что также намного превышает данные литературы по другим популяциям (от 0 до 14,3%). Преобладание постзиготических ошибок в нашем материале может свидетельствовать о вкладе неизвестных внешнесредовых факторов в этиологию нарушения эмбрионального развития.Не исключено также, что использование современных молекулярно-цитогенетических методов позволило получить более объективную информацию о хромосомных состояниях, приводящих к невынашиванию беременности, и частота тетраплодии, аутосомных моносомий и мозаичных вариантов кариотипа у СА действительно выше, чем считалось ранее.

Читать в источнике

Салюкова О.А.
Медицинская генетика. 2002. Том 1. № 5. С. 249-252.
Обобщен опыт преподавания и постдипломной подготовки специалистов на первой в Сибири кафедре медицинской генетики в Сибирском государственном медицинском университете. Основной особенностью работы кафедры является тесная интеграция научно-образовательной деятельности кафедры и НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН, который является кадровой и технологической базой преподавания медицинской генетики.  

Попова Н.А., Назаренко С.А., Яковлева Ю.С., Саженова Е.А., Вовк С.Л.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 5. С. 228-233.

Проведено цитогенетическое обследование двух групп работников крупного ядерно-химического предприятия — Сибирского химического комбината (СХК), — получивших различные интегральные дозы внешнего у-облучения, и населения прилегающих к нему территорий — г. Северска, находящегося в 10-км зоне указанного предприятия, г. Томска (30-км зона) и пос. Самусь, находящегося по «розе ветров» данного предприятия в пределах 30-км зоны. Контрольная группа включала жсителей экологически чистого пос. Карела Томского района. Анализ частоты и спектра хромосомных аберраний (ХА) показал статистически значимое повышение ХА у персонала СХК и исителей г. Северска за счет увеличения числа аберраций хроматидного типа и парных фрагментов, однако частота маркеров радиационного воздействия (дицентрических и кольцевых хромосом} не отличалась от контроля. Эти резульпаты могут свидетельствовать о преимущественном воздействии на данных лиц факторов не радиационной, а химической природы. У населения З0-км зоны исследованные ноказатели достоверно не отличались от контрольного уровня. Высокая межсиндивидуальная вариабельность по числу клеток с храмосомными аберрацияни у персонала СХК и населения г, Северская позволила выделить группы лиц с повышенным и высоким генетическим риском. У работников СХК и жителей г. Северска и г. Томска обнаружено достоверно значимое повышение числа мультиаберрантных клеток.

Читать в источнике

Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Салюкова О.В., Черных В.Г., Крикунова Н.И.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 5. С. 222-227.

Впервые проведено изучение частот врожденных пороков развития (ВПР) в г. Северске, расположенном в зоне влияния крунного предприятия ядерно-химического комплекса — Сибирского химического комбината. В работе использован эпидемиологический подход с ретроспективным учетом ВПР по архивным материалам родовспомогательного учреждения и прозекторской службы г. Северска и текущая регистрация ВПР. Частота ВПР в исследуемой популяции составила 5,85% при регистрации 9 “легко “ диагностируемых форм; 12, 68% при учете 19 нозологических форм, рекомендованным Европейским международным регистром врожденных пороков развития EUROCAT, и 21.98% при регистрации всех выявленных форм аномалий развития. Средняя частота ВПР г. Северске сопоставима с таковой для других регионов России и данными Международного регистра.

Читать в источнике

Пузырев В.П., Савюк В.Я.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 5. С. 202-211.

Представлены современные сведения по генетике с4-антитрипсиновой недостаточности (AATH): структура и функции гена Рi, номенклатура аллелей гена Рi, энидемиология AATH и участие аллельных вариантов гена Рi в формировании болезней (бронхо-легочных, сердечно-сосудистой и билиарной систем) их клинического полиморфизма. Обобщается мировой опыт в организации скрининаовых программ для AATH.

Читать в источнике

Филиппова М.О., Назаренко Л.П., Вовк С.Л., Васильева Е.О., Яковлева Ю.С., Одинокова О.Н.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 3. С. 145-148.
Читать в источнике

Крикунова Н.И., Назаренко Л.П., Шапран Н.В., Минайчева Л.И., Черных В.Г.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 3. С. 141-144.

Представлен общий принцип организации и функционирования Томского генетического регистра (ТЕР). Дана характеристика хранящейся в базе данных регистра медико-генетической информации.

Читать в источнике

Одинокова О.Н., Бабушкина Н.П., Абдурахмонова Р.Ф.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 3. С. 129-132.

Наследственные двигательные и сенсорные нейропатии или болезнь Шарко-Мари-Тус (СИТ) - это генетически гетерогенная группа часто встречающихся болезней (1:2500-1:10 ООО), связанных с мутациями множества локусов генома. Наиболее частая форма, СМТIА, сцеплена с хромосомой 17. Ранее показано, что в европейских популяциях у большинства СМТIА-пациентов (свыше 7070) заболевание связано с Дупликацией 1,5 МЬ в регионе 1711.2. Целью работы является оценка распространенности дупликаций у больных с СМТ из Таджикистана и сегрегационный анализ полиморфных микросателлитных маркеров локуса 17р11.2 (D17S122, D17S839, D17S921, D17S1356, D17S1358) в семьях больных.

Читать в источнике

Голубенко М.В., Еремина Е.Р., Тадинова В.Н., Санчат Н.О., Кучер А.Н., Солтобаева Ж.О., Виллемс Р., Пузырев В.П.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 3. С. 124-128.

Исследован рестрикционный полиморфизм, определяющий основные гаплогруппы митохондриальной ДНК (мтДНК), в популяциях народов Сибири и Средней Азии: якутов, эвенков, бурят, тувинцев, северных и южных алтайцев, киргизов, узбеков и таДжикоз. Показано, что во всех исследованных популяциях присутствуют гаплогруппы мтДНКкак европеоидного, так и монголоидного происхождения. Частота европеоидных линий снижается в направлении с юга на север и с запаДа на восток и в целом соотносится с долей европеоидного компонента в антропологических характеристиках данных популяций. Популяции Алтая и Средней Азии характеризуются более высокими показателями генетического разнообразия по сравнению с тувинцами, бурятами, эвенками и якутами.

Читать в источнике

Степанов В.А.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 3. С. 113-123.
Обобщены результаты изучения генофонда населения севера Евразии, проводимого в последние годы в институте медицинской генетики ТНЦ СО РАМН в рамках этногеномного направления исследований. Рассмотрены вопросы, касающиеся структуры генофонда народов Сибири и Средней Азии, выявления генетических взаимоотношений между ними, уровня их генетической подразделенности, оценки сопряженности различных факторов с процессами генетической дифференциации популяций, выявления происхождения и эволюции линий У-хромосомы на территории Старого Света.
Читать в источнике

Назаренко С.А.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 3. С. 106-112.

Цитогенетика онтогенеза — научное направление, целью которого является изучение цитогенетических основ индивидуального развития организма на различных его этапах — от гаметогенеза, образования зиготы и пренатального периода до кониа постнатального развития. Эта достаточно широкая область исследований имеет большое значение не только для понимания механизмов развития, но и для эволюции и медицины. В настоящей статье рассматривается одна из проблем цитогенетики онтогенеза, связанная с ролью гетерохроматинизации половых хромосом в развитии и эволюции человека. Предлагается собственная гипотеза “многогранного неспецифического влияния гетерохроматина (ГХ) ", объясняющая накопление повторяющихся последовательностей сателлитной ДНК в мужской половой У-хромосоме. Согласно этой гипотезе, ГХ играет большую роль в эволюции генома, повышая эффективность его функционирования благодаря многогранному неспецифическому эффекту, который оказывает некодирующая ДНК на геном и организм в целом, обеспечивая ему селективное преимущество.


1 ... 21 22 23 24 25 ... 36