Синдром 3-М — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое лицевыми дизморфиями, пре- и постнатальной задержкой роста и рентгенологическими изменениями в костях (тонкие длинные кости и длинные позвонки) [8, 10—17]. Ген С0Т.7 ( Куллин 7), мутации в котором вызывают это заболевание, был картирован и идентифицирован сравнительно недавно группой ученых из нескольких стран [9]. Описано 25 различных мутаций в гене СО7 у больных из 29 семей из различных стран разной этнической принадлежности [9]. Редкий в мире синдром 3-М получил необычайно высокое распространение у якутов в Реслублике Саха (Якутия) [4]. Частота заболевания здесь составляет |:8775, хотя частота его в мире неизвестна ввиду его редкости. В литературе описано всего около 50 клинических случаев этого редкого заболевания в различных популяциях |8, 10—17]. Причиной развития всех случаев синдрома 3-М у якутских больных оказалась единственная мутация 45825Т в гене СГ.7, кодирующем белок СОЛ [4]. Анализ гаплотипов больных показал, что такое накопление одной мутации является, вероятно, результатом эффекта основателя, ставшего причиной накопления ряда других наследственных заболеваний в якутской полуляции [1, 2, 5, 6]. В данном исследовании мы приводим результаты клинического исследования якутских больных с синдромом 3-М в Республике Саха (Якутия) и подходы к ДНК-диагностике этого заболевания в отягощенных семьях и на популяционном уровне. 

Цель исследования. анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов интерлейкинов IL1B, IL1RN, IL12B, TNFA, IL10 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия). Материалы и методы. Обследованы 64 больных с диагнозом рассеянный склероз и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (260 чел.). Проведен сравнительный анализ полиморфизма генов интерлейкинов (IL1B, IL1RN, IL12B, TNFa, IL10) в двух расово- и этнически различающихся группах якутов и русских жителей Республики Саха (Якутия). Результаты. В выборке якутов, по сравнению с русскими, установлено статистически значимое преобладание частоты потенциально патологических аллелей: IL1B* (+3953Ф1) (0900 и 0,796 для якутов и русских соответственно, р=0,001), IL12B* 1188С (0,331 и 0,191 соответственно, р < 0,001), IL10* (-592С) (0,579 и 0,296 соответственно, р < 0,001) и низкая частота аллеля IL1RN*A2 (0,158 и 0,275 соответственно, р=0,002). Ассоциации с рассеянным склерозом ни с одним из исследованных полиморфных вариантов у русских не обнаружено. У якутов, больных рассеянным склерозом, по сравнению с контролем, показано преобладание частоты аллеля TNFa*А (0,357 и 0,133 соответственно, р=0,005). 

В статье показана эффективность образовательной программы, включающей начальную профилактику аллергических заболеваний детей раннего возраста.

Врожденные пороки сердца (ВПС) и магистральных сосудов являются одной из ведущих причин детской смертности с высокой степенью летальности на первом году жизни. Большинство структурных аномалий сердца являются изолированными, 21-33% сочетаются с аномалиями развития других систем. В большинстве случаев причина порока развития остается неизвестной, примерно 10% ВПС ассоциированы с синдромами и генетическими заболеваниями.

Больные сахарным диабетом 1 типа русского населения Томской области достоверно чаще являются носителями аллеля С полиморфного маркера С/Т гена нейрональной синтазы NO, аллеля В полиморфного маркера VNTR, аллеля С полиморфного маркера С691Т, аллеля С полиморфного маркера С774Т и аллеля G полиморфного маркера G894Т гена эндотелиальной синтазы NO. Получены следующие ассоциации иммунологических показателей с полиморфными маркерами: CD4/CD8 – VNTR, поглотительная способность нейтрофилов – C774T, поглотительная способность нейтрофилов – G894T гена эндотелиальной синтазы NO.

Изучение генетики целиакии последнее десятилетие характеризуется поиском новых генов подверженности к болезни, не относящихся к главному комплексу гистосовместимости. Остается малоизученным вопрос о влиянии полиморфизма генов-модификаторов иммунного ответа на развитие заболевания и его клинические проявления, что представляет как научный, так и практический интерес. В исследование было включено 50 детей и подростков больных целиакией в возрасте от 9 мес до 19 лет, родственники 1-й степени родства (86 родственников из 35 семей). Маркеры целиакии по HLA-системе выявлены у всех больных с целиакией Томска. Гены-модификаторы иммунного ответа определяют тип, течение целиакии, компенсацию на фоне безглютеновой диеты, а также развитие осложнений и требуют дальнейшего изучения

Целью исследования явился анализ ассоциации ∆32 полиморфизма гена CCR5 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия). Материалы и методы. Обследованы 63 больных с достоверным диагнозом рассеянный склероз в соответствии с критериями Мак-Дональда и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (253 чел.). Генотипирование по полиморфному варианту ∆32 гена CCR5 проводили с помощью полимеразной цепной реакции. Результаты. В популяции якутов не выявлено носителей делеции в гене CCR5. У русских, проживающих на территории Якутии, частота аллеля CCR5∆32 составляет 9,1%. Показано увеличение скорости прогрессирования у CCR5∆32-позитивных больных в сравнении с CCR5∆32-негативными больными (0,61±0,13 против 0,48±0,04).

Статья посвящена анализу генетической предрасположенности к целиакии. Изучены ассоциации генов HLA и генов-модификаторов иммунного ответа (интерлейкина 1, антагониста рецептора интерлейкина 1, интерлейкина 4, а-субъединицы рецептора интерлейкина 4, рецептора к витамину d) с предрасположенностью к болезни, а также с вариантами ее течения и сопутствующими аутоиммунными заболеваниями (аутоиммунным тиреоидитом, сахарным диабетом типа 1).

Проведено медико-генетическое обследование 45 семей, имеющих детей с пороками развития лица с целью выявления возможной генетической патологии. Значительную часть спектра (69%) врожденных пороков развития (ВПР) составили односторонние и двусторонние расщелины верхней губы, мягкого, твердого неба; пороки развития ушных раковин и органа слуха выявлены у 9% детей, единичные случаи были представлены гемангиомами, невусамилица и шеи. При использовании специальных методов (клинико-генеалогического, цитогенетического) в 16,5% случаев уточнена генетическая причина пороков развития: хромосомные синдромы диагностированы у 8% обследованных детей, еще у 8,5% выявлены моногенные синдромы. Установление наследственного характера патологии и/или хромосомных нарушений имеет решающее значение для своевременного проведения лечебных и реабилитационных мероприятий у пациента, при планировании беременности, для проведения пренатальной диагностики.

Проанализирована ассоциация полиморфных вариантов генов IL4, IL4RA, IL12B, TNFa, NRAMP1 с морфологическими особенностями течения хронических вирусных гепатитов. Рассмотрена функциональная значимость исследуемых генов в фенотипической изменчивости количественных признаков, таких как интерфeрон-у (IFN/), фактор некроза опухолей-a (ФНО(z), интсрлейкин-4 (IL4), интерлейкин-2(IL2), интерлейкин-10 (IL10), интерлейкин-6 (IL6), интерлейкин-12 (IL12).

Цель работы - исследование роли полиморфных вариантов генов NO-синтаз в развитии бронхиальной астмы (БА). У 120 детей в возрасте от 7 до 14 лет, больных БА различной степени тяжести, проводили исследование ассоциации клинико-функциональных характеристик заболевания с различными полиморфными вариантами генов NO-синтаз на фоне 12-недельного курса стандартной базисной терапии. В работе использован общепринятый комплекс обследования детей, страдающих БА, молекулярные методы исследования, а также методы статистической обработки. Установлено, что полиморфизм промоторной области генов NO-синтаз ассоциирован с фенотипическим проявлением значимых для БА патогенетических признаков и является важной компонентой наследственной подверженности атопической БА.