ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2008

Makeeva O, Stepanov V, Puzyrev V, Goldstein DB, Grossman I.
Pharmacogenomics. 2008. 9(7), 847-868.
DOI: 10.2217/14622416.9.7.847

Aims: To study the frequency distribution of cytochrome P450 (CYP) functional genetic variants in five Eurasian populations from the territory of Siberia in Russia.

Materials & methods: Unrelated healthy Tuvinians, Buryats, Altaians, Yakuts and Russians (n = 87-88) were genotyped for CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP3A5*3 and CYP3A5*6. Standard pairwise genetic distances, locus-specific and global Fst statistics were calculated.

Results: CYP allele and genotype frequencies demonstrated significant variability. Overall, the degree of between-population variance displayed by CYP SNPs was lower than that recorded from neutral short tandem repeats and Alu-insertion polymorphism, indicating evolutionary conservation of CYP polymorphisms. CYP-based genetic distances were well correlated with the geographic distances across populations (r = 0.822, p = 0.008).

Conclusions: Although the tested variants were present in the neighboring, yet secluded, populations at the expected range of frequencies, the observed frequencies were significantly variable across Eurasian populations, indicating potential relevance to clinical decision making.

Читать в источнике

2007

Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Еремина Е.Р., Цыренова В.Б., Салюкова О.А., Фадюшина С.В., Мункуева Л.Д., Тугдумов Б.В., Аюшина В.Б.
Вестник Бурятского государственного университета. 2007. № 8. С. 14-16.
Проведено медико-генетическое исследование населения 5 сельских округов Республики Бурятия. Численность следственного контингента составила 114,6 тыс. человек. Выявлено 23, 9 и 8 нозологических форм аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и Х-сцепленного заболеваний соответственно. Описан спектр наследственной патологии и особенности распространенности в исследуемой популяции.
Читать в источнике

Рудко А.А., Фрейдин М.Б., Пузырев В.П.
Кох-Мечников журнал. 2007. - №2. С. 22-25

Янгутова М.М., Еремина Е.Р., Балханов Б.С.
Вестник Бурятского государственного университета. 2007. № 8. С. 50-52.

В статье показана эффективность образовательной программы, включающей начальную профилактику аллергических заболеваний детей раннего возраста.

Читать в источнике

Минайчева Л.И. Назаренко Л.П., Фадюшина С.В., Кашеварова А.А. Лебедев И.Н.
Сибирский медицинский журнал 2007. Т. 22. № 4. С. 140.

Врожденные пороки сердца (ВПС) и магистральных сосудов являются одной из ведущих причин детской смертности с высокой степенью летальности на первом году жизни. Большинство структурных аномалий сердца являются изолированными, 21-33% сочетаются с аномалиями развития других систем. В большинстве случаев причина порока развития остается неизвестной, примерно 10% ВПС ассоциированы с синдромами и генетическими заболеваниями.

Читать в источнике

Кондратьева Е.И., Пузырев В.П., Тарасенко Н.В., Косянкова Т.В. и др.
Сахарный диабет. 2007. № 2. С. 9-13.

Больные сахарным диабетом 1 типа русского населения Томской области достоверно чаще являются носителями аллеля С полиморфного маркера С/Т гена нейрональной синтазы NO, аллеля В полиморфного маркера VNTR, аллеля С полиморфного маркера С691Т, аллеля С полиморфного маркера С774Т и аллеля G полиморфного маркера G894Т гена эндотелиальной синтазы NO. Получены следующие ассоциации иммунологических показателей с полиморфными маркерами: CD4/CD8 – VNTR, поглотительная способность нейтрофилов – C774T, поглотительная способность нейтрофилов – G894T гена эндотелиальной синтазы NO.

Читать в источнике

Николаева И.А., Бабенко С.А., Максимова Н.Р., Пузырев В.П.
Сибирский консилиум. 2007. №6 (61). С. 68–72.

Кондратьева Е.И., Пузырев В.П., Назаренко Л.П., Рудко А.А., Янкина Г.Н., Лошкова Е.В.
Вопросы детской диетологии. 2007. Т. 5. № 6. С. 11-16.

Изучение генетики целиакии последнее десятилетие характеризуется поиском новых генов подверженности к болезни, не относящихся к главному комплексу гистосовместимости. Остается малоизученным вопрос о влиянии полиморфизма генов-модификаторов иммунного ответа на развитие заболевания и его клинические проявления, что представляет как научный, так и практический интерес. В исследование было включено 50 детей и подростков больных целиакией в возрасте от 9 мес до 19 лет, родственники 1-й степени родства (86 родственников из 35 семей). Маркеры целиакии по HLA-системе выявлены у всех больных с целиакией Томска. Гены-модификаторы иммунного ответа определяют тип, течение целиакии, компенсацию на фоне безглютеновой диеты, а также развитие осложнений и требуют дальнейшего изучения

Читать в источнике

Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Заева И.Г., Тухватулина Т.А.
Здравоохранение Российской Федерации. 2007. № 1. С. 41-43.
Читать в источнике

Николаева И.А., Максимова Н.Р., Николаева Т.Я., Пузырев В.П.
Якутский медицинский журнал. 2007. № 2 (18). С. 10-12.

Целью исследования явился анализ ассоциации ∆32 полиморфизма гена CCR5 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия). Материалы и методы. Обследованы 63 больных с достоверным диагнозом рассеянный склероз в соответствии с критериями Мак-Дональда и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (253 чел.). Генотипирование по полиморфному варианту ∆32 гена CCR5 проводили с помощью полимеразной цепной реакции. Результаты. В популяции якутов не выявлено носителей делеции в гене CCR5. У русских, проживающих на территории Якутии, частота аллеля CCR5∆32 составляет 9,1%. Показано увеличение скорости прогрессирования у CCR5∆32-позитивных больных в сравнении с CCR5∆32-негативными больными (0,61±0,13 против 0,48±0,04).

Читать в источнике

Кондратьева Е.И., Пузырев В.П., Назаренко Л.П., Рудко А.А., Янкина Г.Н., Лошкова Е.В.
Педиатрическая фармакология. 2007. Т. 4. № 5. С. 25-31.

Статья посвящена анализу генетической предрасположенности к целиакии. Изучены ассоциации генов HLA и генов-модификаторов иммунного ответа (интерлейкина 1, антагониста рецептора интерлейкина 1, интерлейкина 4, а-субъединицы рецептора интерлейкина 4, рецептора к витамину d) с предрасположенностью к болезни, а также с вариантами ее течения и сопутствующими аутоиммунными заболеваниями (аутоиммунным тиреоидитом, сахарным диабетом типа 1).

Читать в источнике

Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Суханова Н.Н., Казанцева О.М., Фадюшина С.В., Пузырева О.А., Вовк С.Л., Торхова Н.Б., Яковлева Ю.С., Салюкова О.А.
Российский педиатрический журнал. 2007. № 5. С. 21-24.

Проведено медико-генетическое обследование 45 семей, имеющих детей с пороками развития лица с целью выявления возможной генетической патологии. Значительную часть спектра (69%) врожденных пороков развития (ВПР) составили односторонние и двусторонние расщелины верхней губы, мягкого, твердого неба; пороки развития ушных раковин и органа слуха выявлены у 9% детей, единичные случаи были представлены гемангиомами, невусамилица и шеи. При использовании специальных методов (клинико-генеалогического, цитогенетического) в 16,5% случаев уточнена генетическая причина пороков развития: хромосомные синдромы диагностированы у 8% обследованных детей, еще у 8,5% выявлены моногенные синдромы. Установление наследственного характера патологии и/или хромосомных нарушений имеет решающее значение для своевременного проведения лечебных и реабилитационных мероприятий у пациента, при планировании беременности, для проведения пренатальной диагностики.

Читать в источнике

Белобородова Э.И., Дунаева Л.Е., Белобородова Е.В., Гончарова И.А., Пузырёв В.П., Фрейдин М.Б.
Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2007. Т. 17. № 3. С. 46-52.

Проанализирована ассоциация полиморфных вариантов генов IL4, IL4RA, IL12B, TNFa, NRAMP1 с морфологическими особенностями течения хронических вирусных гепатитов. Рассмотрена функциональная значимость исследуемых генов в фенотипической изменчивости количественных признаков, таких как интерфeрон-у (IFN/), фактор некроза опухолей-a (ФНО(z), интсрлейкин-4 (IL4), интерлейкин-2(IL2), интерлейкин-10 (IL10), интерлейкин-6 (IL6), интерлейкин-12 (IL12).

Читать в источнике

Огородова Л.М., Петрова И.В., Иванчук И.И., Деев И.А., Фрейдин М.Б.
Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2007. Т. 86. № 4. С. 14-18.

Цель работы - исследование роли полиморфных вариантов генов NO-синтаз в развитии бронхиальной астмы (БА). У 120 детей в возрасте от 7 до 14 лет, больных БА различной степени тяжести, проводили исследование ассоциации клинико-функциональных характеристик заболевания с различными полиморфными вариантами генов NO-синтаз на фоне 12-недельного курса стандартной базисной терапии. В работе использован общепринятый комплекс обследования детей, страдающих БА, молекулярные методы исследования, а также методы статистической обработки. Установлено, что полиморфизм промоторной области генов NO-синтаз ассоциирован с фенотипическим проявлением значимых для БА патогенетических признаков и является важной компонентой наследственной подверженности атопической БА.

Читать в источнике

Огородова Л.М., Федорова О.С., Брагина Е.Ю., Фрейдин М.Б., Петровская М.И.
Пульмонология. 2007. № 4. С. 37-40.

Цель работы - установить значение полиморфизмов -703С/Т гена IL-5, 551Q/R гена IL4RA, генов биотрансформации ксенобиотиков (GSTM1, GSTT1), а также комбинации изучаемых генотипов в формировании подверженности к бронхиальной астме (БА) у детей, страдающих атопическим дерматитом (АД). В исследовании использовалось генотипирование по полиморфизмам -703С/Т гена интерлейкина-5 (IL-5), 551Q/R гена 1L4RA, глутатион S-трансфераз Ml (GSTM1) и GSTT1 в группах пациентов с АД (п = 72; средний возраст 9,4 + 0,28 года), больных БА в сочетании с АД (я = 68; средний возраст 7,5 + 0,7 года) и в контрольной выборке (п = 147; средний возраст 9,9 + 0,42 года). Установлена рисковая значимость аллеля -703С гена IL-5 и комбинации генотипов -703СС / 551RR в отношении БА у детей с АД (OR = 1,73 при р = 0,013 и OR - 3,15 при р = 0,015 соответственно). Генотип 551RR гена IL4RA связан с подверженностью развитию аллергических заболеваний у детей (р < 0,05). Комбинация генотипов -703СТ/ GSTT1 О/О реже встречалась у больных БА в сравнении с контролем (OR = 0,15; р - 0,049). Аллель -703С гена 1L-5 и комбинации генотипов -703СС / 551RR генов IL-5 и IL4RA ассоциированы с развитием БА у больных АД, а генотип 551RR гена IL4RA - с подверженностью аллергической патологии в детском возрасте, что может иметь значение для обоснованного назначения мероприятий первичной профилактики. Сочетание генотипов -703CT/GSTT1 О/О имеет протективное значение в развитии БА.

Читать в источнике

1 ... 24 25 26 27 28 ... 53