ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2000

Пузырев В.П., Назаренко С.А., Одинокова О.Н., Степанов В.А.
Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2000. Т. 20. № 2. С. 107-112.
Читать в источнике

Одинокова О.Н., Пузырев В.П., Диденко Л.И., Бабушкина Н.П., Стефаненко Г.Н., Никонов А.М.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2000. № S1. С. 53-55.
Изучена частота мутации 408-го коlона гена фенилаланингидроксилазы при фенилкетонурии. Анализ ДНК 55 неродственных больных с фенилкетонурией показал, что мутация R408W является преобладающей в Сибирском регионе и встречается в 65.5% дефектных генов. Определение мутации R408W оказалось полностью или частично информативным для генетического консультирования 53 из 55 семей больных фенилкетонурией.

Степанов В.А., Пузырев В.П.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2000. Т. 129. Прил. 1. С. 56-59.
Проведен популяционно-генетический анализ четырех динуклеотидных микросателлитных локусов генома человека (075640, 095161, 0105197 и 211$1358) у тувинцев. Генетические характеристики исследованных полиморфных систем свидетельствуют об их высокой информативности для популяционно-генетических исследований: средний уровень наблюдаемой гетерозиготности составил 0.784, а среднее информационное содержание полиморфизма — 0.631. Выявлен значительный потенциал исследованных локусов для прикладных задач, связанных с идентификацией личности. Вероятность случайного совпадения мультилокусного генотипа по четырем полиморфным системам} двух индивидов, выбранных из исслелованной популяции, составляет 1:10 000.
Читать в источнике

Фрейдин М.Б., Кобякова О.С., Огородова Л.М., Пузырев В.П., Петровская Ю.А., Салюкова О.А.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2000. № S1. С. 50-52.

Определяли уровень общего сывороточного интерлейкина-5 и анализировали ассоциацию полиморфизма С-703Т гена IL5 с заболеванием у больных атопической бронхиальной астмой и членов их семей. Наследуемость уровня интерлейкина-5 составила 74.74%. Показана достоверная ассоциация полиморфизма С-703Т гена IL5 с астмой (/>=0.033). Совокупность полученных данных свидетельствует о важной роли полиморфизма гена IL5 в патогенезе заболеваний, характеризующихся выраженным эозинофильным воспалением.

Читать в источнике

Кобякова О.С., Огородова Л.М., Петровский Ф.И., Петровская Ю.А., Дубаков А.В., Фрейдин М.Б., Пузырев В.П., Сальников А.В.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2000. № S1. С. 93-94.

Проведена оценка уровней маркеров воспаления и изучена их взаимосвязь у больных бронхиальной астмой и членов их семей. Результаты свидетельствуют о взаимосвязи эозинофилов, IgE и бронхиальной гиперреактивности в механизмах развития астмы и атопии.

Читать в источнике

Evdokimova V. N.
Russian Journal of Developmental Biology. 2000. 31(3), 162-165.

The problem of the presence of imprinted regions on the X-chromosome and the possible influence of the imprinted expression of X-linked genes on the embryonic development in man remains largely unsolved. A comparison of the uniparental inheritance of chromosomes or of their regions having different phenotypic manifestations provides an instrument with which to study the phenomenon of genomic imprinting at the chromosomal level. Assuming that the imprinted inactivation of X-chromosomes is functionally significant for embryonic development, we have studied several polymorphic micro- and minisatellite loci of X-chromosomes in 52 fetuses with karyotype 46.XX, which were spontaneously aborted during the first trimester of pregnancy. The purpose was to determine the contribution of uniparental disomy for the X-chromosome in any disturbances of the embryonic development. We found that inheritance of X-chromosomes was biparental in the studied embryos, suggesting the absence of any significant contribution of the parental origin of the X-chromosome to embryonic mortality occurring between 4 and 12 weeks of development.


Евдокимова В.Н.
Онтогенез. 2000. Т. 31. № 3. С. 201-204.

Проблема наличия импринтированных участков на Х-хромосоме и возможного влияния импринтированной экспрессии Х-сцепленных генов на эмбриональное развитие человека остается во многом нерешенной. Сравнение однородительского наследования хромосом или их участков, имеющих различные фенотипические проявления, дает инструмент для изучения явления геномного импринтинга на хромосомном уровне. Предполагая, что импринтированная инактивация Х-хромосом функционально значима для эмбрионального развития, мы изучили несколько полиморфных микро- и минисателлитных локусов Х-хромосом у 52 плодов с кариотипом 46.ХХ, самопроизвольно прервавшихся в I триместре беременности. Цель состояла в том, чтобы определить вклад однородительской дисомии по Х-хромосоме в какие-либо нарушения эмбрионального развития. Мы обнаружили, что наследование Х-хромосом было двуродительским у исследованных эмбрионов, что свидетельствует об отсутствии какого-либо значимого вклада родительского происхождения Х-хромосомы в эмбриональную смертность, происходящую между 4 и 12 неделями развития.

Читать в источнике

Evdokimova V. N., Nikitina T. V., Lebedev I. N., Sukhanova N. N., Nazarenko S.A.
Russian Journal of Developmental Biology. 2000. 31(4), 251-257.

The problem of the functioning specificity of sex chromosomes during the early stages of embryogenesis in man and the associated problem of the sex ratio in spontaneous and induced abortions, as well as in newborns, remains open. We have conducted a cytogenetic examination of 342 spontaneous abortions divided into three clinical groups on the basis of the severity of the developmental disturbances of the embryo: spontaneous abortionssensu stricto with a developed embryo without any significant intrauterine delay of development (n=100), nondeveloping pregnancies (n=176), and anembryonic fetuses (n=66). The frequency of chromosomal mutations in these groups was 22.0, 48.3, and 48.5%, respectively. Statistical analysis has demonstrated significant differences between the studied groups in the frequencies of the normal and abnormal karyotypes: the major contributions to these differences were associated with autosomal trisomy, triploidy, and the 46.XY karyotype. The presence of 46.XY may reflect the specific genetic mechanisms of the prenatal mortality of embryos with the normal karyotype, associated with sex and/or with the imprinting of X-chromosomes. The sex ratio in spontaneous abortions with the normal karyotype was as follows: 0.77 for spontaneous abortions with well-developed embryos without any significant intrauterine delay of development; 0.60 for nondeveloping pregnancies; and 0.31 for anembryonic fetuses. An analysis of DNA from the embryos and their parents has demonstrated a low probability of contamination of cell cultures with mother cells as a possible source of the prevalence of embryos with the 46.XX karyotype among spontaneous abortions. Nondeveloping pregnancies and anembryonic fetuses showed statistically significant differences in the sex ratio from the control group consisting of medical abortions (1,11). Differences in the sex ratio were due to an increasingly lower proportion of embryos with karyotype 46.XY (relative to the expected one) among the fetuses with an increased severity of developmental disturbances. The statistical “chances ratio” index also provided evidence that embryos with the 46.XY karyotype had a higher propensity to produce a well-formed fetus as compared with the female embryos. We propose that the expression of genes of the maternal X-chromosome in XY embryos supports a more stable development during early embryogenesis as compared with XX embryos. In the latter case, normal development is coupled with the operation of an additional mechanism for compensation of the dose of X-linked genes. Operation of this mechanism increases the probability of disturbances in female embryos. A higher viability of XY embryos during the early stages of ontogenesis in man appears to explain their underrepresentation in samples of spontaneously aborted embryos and appears to be the major factor responsible for the deviation of the sex ratio from the theoretically expected value.

Читать в источнике

Евдокимова В.Н., Никитина Т.В., Лебедев И.Н., Суханова Н.Н., Назаренко С.А.
Онтогенез. 2000. Т. 31. № 4. С. 251-257.
Читать в источнике

Спиридонова М.Г., Степанов В.А., Пузырев В.П., Косянкова Т.В., Карпов Р.С.
Молекулярная биология. 2000. Т. 34. № 5. С. 1-5.

Spiridonova M.G., Stepanov V.A., Puzyrev V.P., Karpov R.S.
Russian Journal of Genetics. 2000. 36(9), 1061-1065.
Association of the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) C677T missense mutation (substitution of cytosine by thymine at position 677) with coronary artery disease (CAD), as well as with blood levels of various lipoprotein fractions, systolic pressure (SP), diastolic arterial blood pressures (DP), and body mass index (BMI) in patients with angiographically verified CAD and in a control group was analyzed. The affected and control subjects did not differ substantially with respect to genotypic and allelic frequencies. The MTHFR gene polymorphism was not associated with variation in either total cholesterol (TC), very low-density-lipoprotein cholesterol (VLDLC), low-density-lipoprotein cholesterol (LDLC), high-density-lipoprotein cholesterol (HDLC), or triglyceride (TG) levels. SP and DP in subjects with different MTHFR genotypes did not differ significantly. BMI tended to correlate with the C677T polymorphism of the MTHFR gene (0.05 < P < 0.1). C677T mutation frequencies in western Siberia were determined for the first time; they are about the same as in most European populations. © 2000 MAIK "Nauka/Interperiodica".
Читать в источнике

Спиридонова М.Г., Степанов В.А., Пузырев В.П., Карпов Р.С.
Генетика. 2000. Т. 36. № 9. С. 1269-1273.
Проведен анализ ассоциаций миссенс-мутации гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), ведущей к замене цитозина на тимин в положении 677 (С677Т) с коронарным атеросклерозом, а также с уровнем различных фракций липопротеинов, систолическим и диастолическим артериальным давлением и индексом массы тела у больных с ангиографически верифицированным атеросклерозом коронарных артерий и в контрольной группе. При сравнении частот генотипов и аллелей не было выявлено существенных различий между больными и контрольной выборкой. Вариабельность уровня общего холестерина, холестерина в составе липопротеинов очень низкой, низкой и высокой плотности, а также триглицеридов не ассоциировала с полиморфизмом гена MTHFR. Показатели систолического и диастолического давления крови у носителей различных генотипов MTHFR значимо не отличались. Наблюдалась тенденция взаимосвязи индекса массы тела с полиморфизмом С677Т гена MTHFR (0.05 <Р< 0.1). Впервые приводятся частоты данной мутации для населения Западной Сибири, совпадающие с таковыми в большинстве европейских популяций. 
Читать в источнике

Freidin M.B., Puzyrev V.P., Salyukova O.A., Ogorodova L.M., Kamaltynova E.M., Kulmanakova I.M., Petrovskaya Yu.A.
Russian Journal of Genetics. 2000. 36(4), 453-455.
The T113M polymorphism resulting from the missense mutation in exon 5 of the human gene for interleukin 9 (IL9) was tested for association with bronchial asthma (BA). The genotype frequency analysis did not reveal a deviation from the Hardy-Weinberg equilibrium. A comparison of the genotype frequency distributions in a control group of healthy individuals and in patients with BA suggested an association between T113M and the clinical phenotype. However, this association was not confirmed by the affected family-based association control (AFBAC) or the transmission/disequilibrium test (TDT). © 2000 MAIK "Nauka/Interperiodica".
Читать в источнике

Фрейдин М.Б., Пузырев В.П., Огородова Л.М., Салюкова О.А., Камалтынова Е.М., Кулманакова И.М., Петровская Ю.А.
Генетика. 2000. Т. 36. № 4. С. 559-561.
Представлены результаты исследования ассоциации миссенс-мутации T113М в 5-м экзоне гена IL9 человека с атопической бронхиальной астмой. Анализ частот соответствующих генотипов не выявил достоверного смещения от равновесия Харди-Вайнберга. Сравнение распределений генотипов в контрольной группе здоровых индивидов и в выборке больных позволило предположить наличие ассоциации Tl I3M с клиническим фенотипом, однако дополнительный анализ с использованием методов AFBAC и TDT это не подтвердил.
Читать в источнике

Stepanov V.A., Puzyrev V.P.
Russian Journal of Genetics. 2000. 36(3), 298-304.
The haplotype analysis of seven Y-chromosome microsatellites in three regional populations of Tuvinians revealed high intrapopulation variation in the male gene pool of the modern population of the Tuva Republic. In total, 49 haplotypes were found in 111 individuals; only four haplotypes occurred at a frequency higher than 5%. High genetic diversity (H = 0.935) suggested a high power of discrimination for the Y-chromosome haplotypes. The analysis of molecular variance (AMOVA) and other data did not reveal subdivision of the Tuvinian population with respect to Y-chromosome haplotypes. Most haplotypes found in Tuvinians formed two lines. Line A included approximately 64% of the haplotypes found; line B, approximately 24%. A putative ancestral haplotype of line B was similar to a haplotype most common in modern Caucasoids (Md=3), whereas a putative ancestral haplotype of line A proved to be distant from the ancestral haplotype of line A and haplotypes common for Caucasoids and Mongoloids. Estimates of the age of the Y-chromosome lines showed that the male gene pool of modern Tuvinians originated in the late Paleolithic or Neolithic period. With two methods, the age of line A was estimated at 3500 or 18000 years and the age of line B was approximately at 5500 or 15 000 years. Considering the less conservative estimates to be more reliable, line B was assumed to originate from the ancient Caucasoid population of the Tuva region. The more widespread and evolutionarily younger line A was associated with the peopling of the region by ancient Mongoloid tribes of the Turkic language group in the Hun-Sarmatian period. © 2000 MAIK "Nauka /Interperiodica".
Читать в источнике

1 ... 25 26 27 28 29 ... 36