Проведено исследование состава и частот гаплогрупп Y-хромосомы у северных и южных алтайцев. В генофонде алтайцев выявлено 18 гаплогрупп: C3хM77, С3с, DxM15, E, F*, J2, I1a, I1b, K*, N*, N2, N3a, O3, P*, Q*, R1*, R1a1 и R1b3. Структурированность генофонда алтайцев определяется наличием в его составе европеоидного и монголоидного компонентов, а также древнего генетического субстрата, маркируемых соответствующими западно- и восточноевразийскими гаплогруппами. Наиболее распространенной гаплогруппой в обеих этнических группах является R1a1, которая охватывает около 53% у южных и 38% у северных алтайцев. Эта гаплогруппа, видимо, связана с расселением на восток ранних индоевропейцев и маркирует европеоидный компонент в генофондах южносибирских популяций. Вторая по частоте гаплогруппа Q* представляет собой, как и гаплогруппа K*, палеоазиатский маркер, связанный, по-видимому, с кетским и самодийским вкладом в генофонд алтайцев. Наличие линий N2 и N3a, вероятно, объясняется вкладом ассимилированных древними тюрками финно-угорских племен. Присутствие гаплогрупп С3xM77, C3c, N* и O3 отражает генетический вклад центральноазиатских монголоидных групп, маркируя, возможно, наиболее поздние миграции монгольских переселенцев с территории современной Тувы и Монголии. Результаты проведенного факторного, дисперсионного, кластерного, филогенетического анализа свидетельствуют о значимой генетической дифференциации северных и южных алтайцев. Показаны различия северных и южных алтайцев не только по составу гаплогрупп, но и по их внутренней гаплотипической структуре.

The allele and genotype distribution of two alcohol dehydrogenase genes ADH1B (exon 3 polymorphism A/G (47His)), ADH7 (intron 5 polymorphism G/C) and cytochrome P450 2E1 gene (CYP2E1; 5′-flanking region G/C and intron 6 T/A polymorphisms) were examined in Russian (Tomsk, n = 125) healthy population and in coronary atherosclerosis patients (CA, n = 92). The genotype frequencies followed the Hardy-Weinberg equilibrium and the alleles were in linkage equilibrium or gametic equilibrium in the control sample. Only two CYP2E1 gene polymorphisms were in linkage disequilibrium. The frequencies of the derived alleles at ADH1B * G (+MslI) allele, CYP2E1 * C2 (+PstI) allele and CYP2E1 * C (-DraI) allele were 8.48 ± 1.86, 1.20 ± 0.69, and 10.00 ± 1.90%, respectively. The ADH7 gene polymorphism showed a high level of heterozygosity; the frequency of the ADH7 * C (-StyI) allele was 44.58 ± 3.21%. A significantly higher frequency of CYP2E1 PstI C2 allele has been revealed in the CA group (P = 0.043; OR = 4.23; 95% CI 1.03–20.01). The tendency to significant effect of A1A2 genotype in ADH1B MslI polymorphism was observed for systolic blood pressure in the control group (P = 0.068). The statistically significant two-way interaction effects of ADH7 StyI and CYP2E1 DraI on diastolic blood pressure (P = 0.029) and on the serum high density lipoprotein level (P = 0.042) were also revealed. Association of A1A2 genotype in ADH1B MslI polymorphism with reduced amount in a serum of a very low density lipoprotein level (P = 0.045) have also been shown. This may result from multifunctional activity of alcohol metabolizing enzymes and their involvement in many metabolic and free radical reactions in the body.

Изучено распределение аллелей и генотипов двух генов алкогольдегидрогеназ – ADH1B (полиморфизм A/G (47His) в 3-м экзоне), ADH7 (полиморфизм G/C в 5-м интроне) и гена цитохрома Р450 2Е1 (CYP2E1, полиморфизмы G/C в 5-фланкирующем регионе и Т/А в 6-м интроне) в выборках из русской популяции г. Томска: здоровые индивиды (n = 125) и больные с диагнозом “ишемическая болезнь сердца и коронарный атеросклероз” (КА, n = 92). В контрольной выборке частоты аллелей этих генов удовлетворяют равновесию Харди–Вайнберга и равновесию по сцеплению (гаметическому равновесию) для сочетаний пар генов, за исключением полиморфизмов гена CYP2E1, которые сцеплены. В общей контрольной выборке “мутантные” аллели ADH1B*G (+MslI), CYP2E1*C2 (+PstI) и CYP2E1*С (–DraI) встречаются с низкой частотой (8.48 ± 1.86, 1.20 ± 0.69 и 10.00 ± 1.90% соответственно). Полиморфизм гена ADH7 характеризуется высоким уровнем гетерозиготности, частота аллеля ADH7*C (–StyI) составила 44.58 ± 3.21%. В группе больных КА обнаружена повышенная частота аллеля С2 полиморфизма CYP2E1 PstI ( в 4 раза; Р = 0.043), который связан с более высокой транскрипционной и ферментативной активностью (OR = 4.23, 95% CI 1.03–20.01). Выявлена близкая к статистически значимой ассоциация генотипа А1А2 полиморфизма ADH1B MslI со сниженным систолическим давлением (Р = 0.068). Обнаружены эффекты взаимодействующих локусов ADH7 StyI и CYP2E1 DraI на диастолическое давление (Р = 0.029) и на содержание липопротеидов высокой плотности (Р = 0.042), а также влияние генотипа А1А2 полиморфизма ADH1B MslI на пониженное содержание липопротеидов очень низкой плотности (P = 0.045), что обусловлено, вероятно, полифункциональностью этих ферментов и вовлеченностью во многие метаболические и свободно-радикальные процессы в организме.

Native Americans derive from a small number of Asian founders who likely arrived to the Americas via Beringia. However, additional details about the initial colonization of the Americas remain unclear. To investigate the pioneering phase in the Americas we analyzed a total of 623 complete mtDNAs from the Americas and Asia, including 20 new complete mtDNAs from the Americas and seven from Asia. This sequence data was used to direct high-resolution genotyping from 20 American and 26 Asian populations. Here we describe more genetic diversity within the founder population than was previously reported. The newly resolved phylogenetic structure suggests that ancestors of Native Americans paused when they reached Beringia, during which time New World founder lineages differentiated from their Asian sister-clades. This pause in movement was followed by a swift migration southward that distributed the founder types all the way to South America. The data also suggest more recent bi-directional gene flow between Siberia and the North American Arctic.

The area between the Dniester and the eastern Carpathian mountain range is at a geographical crossroads between eastern Europe and the Balkans. Little is known about the genetics of the population of this region. We performed an analysis of 12 binary autosomal markers in samples from six Dniester-Carpathian populations: two Moldavian, one Romanian, one Ukrainian and two Gagauz populations. The results were compared with gene frequency data from culturally and linguistically related populations from Southeast Europe and Central Asia. Small genetic differences were found among southeastern European populations (in particular those of the Dniester-Carpathian region). The observed homogeneity suggests either a very recent common ancestry of all southeastern European populations or strong gene flow between them. Despite this low level of differentiation, tree reconstruction and principle component analyses allowed a distinction between Balkan-Carpathian (Macedonians, Romanians, Moldavians, Ukrainians and Gagauzes) and eastern Mediterranean (Turks, Greeks and Albanians) population groups. The genetic affinities among Dniester-Carpathian and southeastern European populations do not reflect their linguistic relationships. The results indicate that the ethnic and genetic differentiations occurred in these regions to a considerable extent independently of each other. In particular, Gagauzes, a Turkic-speaking population, show closer affinities to their geographical neighbors than to other Turkic populations.

The study was aimed to estimate the relationship between the prevalence of allergic disease and helminth invasion by the trematode Opisthorchis felineus in rural and urban populations of Tomsk Oblast (West Siberia, Russia). Two hundred and one people from Kargasok village of Tomsk Oblast and 196 from the city of Tomsk were screened for the presence of atopy and O. felineus invasion. Opisthorchosis was found in 66 participants (32.8%) from Kargasok and in 22 people (11.2%) from Tomsk. Atopic diseases were more common in the urban population than in the rural: 52.8 and 31.4%, respectively. Positive skin-prick tests were significantly higher in the urban population than in rural people: 83.2 vs 24.4%, respectively. It was found that in the city, the presence of antibodies to O. felineus negatively correlates with the atopic sensitization by skin-prick tests. However, in the village, opisthorchosis was positively associated with atopic diseases. The data obtained confirm the negative association of rural lifestyle and atopic diseases prevalence and indicate that O. felineus invasion might be a modifying factor of this relationship in Tomsk Oblast.

Опыт изучения в постгеномный период генетики сложно наследуемых признаков, к которым относятся и широко распространенные заболевания человека, свидетельствует о том, что феном, а не геном является главной проблемой в генетических исследованиях их природы. Эту трудность (противоречие) предвидел в начале ХХ в. отечественный генетик А.С. Серебровский, сформулировавший положение о единстве бесконечного числа признаков и конечного числа генов, вошедшее имплицитно в разработку современных программ феномных исследований широко распространенных заболеваний. Ранее, во второй половине XIX в., французский клиницист Ш. Бушар обратил внимание на часто встречающийся феномен сочетания определенных болезней у индивида и его родственников, в последующем обозначенных как синтропии - сочетания у одного индивида клинически различных болезней с общим патогенезом. Высказано предположение, что синтропии есть природно-видовое явление, неслучайное и имеющее под собой эволюционно-генетическую основу. В статье обосновывается, что выборка из бесконечного числа признаков фенома человека, составляющая суть отдельных синтропий, однородных по механизмам формирования совокупностей признаков, параметров, болезней и факторов риска, может быть оптимальным объектом поиска для них общих генетических детерминант, названных нами «генами синтропий» («синтропные гены»). Приводятся результаты исследования таких генов для одной из синтропий - болезней сердечно-сосудистого континуума.

Анализ полиморфизма генов играет важную роль в оценке предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям на популяционном и индивидуальном уровне. В настоящей работе было проведено определение частот аллельных вариантов гена аполипопротеина Е и соответствующих генотипов у представителей различных этнических групп Сибири: коренных жителей Чукотского автономного округа, Северного Алтая, Горной Шории, Ханты-Мансийского автономного округа, Хакасии и в европеоидной популяции жителей г. Новосибирска. Для изученных популяций была выявлена связь полиморфизма гена аполипопротеина Е с некоторыми хроническими неинфекционными заболеваниями и их факторами риска.

Цель исследования - оценка эпидемиологической и патогенетической взаимосвязи аллергических заболеваний и описторхозной инвазии у жителей Томской области. Исследование распространенности описторхоза и аллергической патологии у населения г. Томска и Томской области проведено методом сплошного одномоментного исследования на двух выборках, отобранных случайным образом: выборке сельских (201 человек, средний возраст (12,1 ± 3,4) года) и городских жителей (196 человек, средний возраст (30,16 ± 12,86) года). В рамках программы использовались клинические, эпидемиологические, паразитологические, аллергологические, иммунологические и статистические методы. Установлено, что у сельских жителей, страдающих описторхозом, распространенность аллергопатологии вдвое выше, чем среди неинвазированных представителей этой выборки (40,9 и 26,1% соответственно; р < 0,05). У пациентов городской выборки эта диспропорция менее выражена: 54,5 и 52,6% соответственно.

Артериальная гипертензия - мультифакториальное заболеванием со сложными взаимодействиями многочисленных генетических и средовых факторов. В связи с существованием большого числа генов подверженности к АГ, в мире широко проводятся исследования по идентификации конкретных генов, которые могут влиять на регуляцию уровня АД. Ансамбль полиморфных вариантов генов-кандидатов способен модулировать экспрессию ключевых генов и определять клинический полиморфизм заболевания. В исследовании изучена роль полиморфных вариантов гена ангиотензиногена (AGT, полиморфизм Т174М), сосудистого рецептора первого типа ангиотензина II (AGTR1, полиморфизм А1166С) ангиотензин-I конвертирующего фермента (АСЕ, полиморфизмы I/D и A2350G), bЗ субъединицы G-белка (GNB3, полиморфизм С825Т), эндотелиальной синтазы оксида азота (NOS3, полиморфизмы С774Т и VNTR) в формировании уровня АД, оцененного методом 24-часового мониторирования. На основе представленных клинико-генетических ассоциаций, возможно выделение групп больных с риском поражения органов-мишеней.