Врожденные пороки развития (ВПР) - это тяжелая патология, приводящая к глубокой инвалидности, смертности или, в более легких случаях, - к косметическим дефектам, создающим немало трудностей ребенку, отрицательно влияющих на его психику, а в дальнейщем и на формирование личности. Это не только страдание многих тысяч семей, но и часть громадной общегосударственной проблемы (11, связаеной с решением большого числа социальных вопросов (образования, Медbко-пелагогической реабилитации, - трудоуcтройства, воспроизводства нового полноценного поколения). Актуальность изучения врожденных пороков развития особенно выросла на фоне социальных катаклизм, когда роль социально-экономического фактора оказывает мощное влияние на здоровье матери и разавивающуюся беременность, а риск рождения ребевка с ВПР существенно повышается. Изучение структуры врожденных пороков развития и факторов, оказывающих влияние на их частоту и нозологический спектр, стало обязательным условием в разработке профилактических мероприятий, направленных на предупреждение этой патологии и снижение высокой смертности.

Многочисленные эпидемиологические исследования ишемической болезни сердца (ИБО), показывающие семейное накопление болезни, изучение конкордантности по ИБС моно- и дизиготических близнецов, свидетельствуют о значительном вкладе генетической компоненты в её этиологию и петогенез. О важности наследственных факторов в проявлении ИБС хорошо свидетельствует тот факт, что от 50 до 80% случаев ранних форм ИБО концентрируются в 5-15% семей. Результаты семейных исследований показывают, что наследование ИБО не согласуется с простым менделевским типом наследования, т.е. не существует одного “гена ИБС". В этиологию этой болезни вовлечены многие неспецифические гены, многие из которых, как и первичный эффект некоторых других, по-видимому, еще не выявлены. Считается, что количество таких генов достаточно велико и что вклад каждого из них в патогенез болезни сравнительно невелик, т.е. предполагается аддитивное действие этих генов. Наследование такого типа, когда конечный фенотипический признак определяется совместным действием: сумма многочисленных факторов называется мультифакториальным, т.е. ИБС является мультифакториальным заболеванием с мультифакториальным наследованием.

В данной работе предлагается метод, основанный на параллельной двадцатичетырехчасовой инкубации двух идентичных проб одной и той же суспензии лейкоцитов при 20 градусах Цельсия в разных щелочныхусловиях, с последующим выравниванием щелочных лизатов по химическому составу и прокрашиванием их бромистым этидием (БЭ). Такая различная щелочная предобработка, как показывзет опыт, приводит к отличиям в степени прокрашивания растворов РНК, что выявляется флуориметрически.

Проблема недифференцированной олигофрении остается одной из сложнейших проблем в медико-генетическом консультировании. Поэтому описанная Lubs с соавторами в 1969 году Х-сцепленная форма умственной отсталости с четким цитогенетическим маркером - ломким участком в сайте Хq27.3, вызвала широкий интерес у исследователей и практических врачей. Частота синдрома фрагильной Х-хромосомы (fга Х) или синдрома Мартина-Бельа в различных популяциях колеблется от 0,3 до 1 на 1000 мужчин и от 0,2 до 0,6 на 1000 женщин. Таким образом, синдром fга Х является одной из наиболее частых форм наследуемой умственной отсталости после синдрома Дауна.

Трисомия по 21 хромосоме, приводящая и синдрому Дауна, является наиболее частой эутосомной трисомией у живорожденных детей. Дается обзор исследований родительского происхождения лишей 21 хромосомы. Рассматриваются проблемы: 1) различные пропорции нерасхождения между I и II делениями мейоза у отца и у матери; 2) преобладание индивидов мужского пола среди трясомиков по хромосоме 21; 3) увеличение риска появления потомства с трисомией хромоссмы 21 с возрастом матери. Сбсуждаетея возможность импринтинга на 21 хромосоме.