ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

1997

Sulman V., Niculina S., Matyushin G., Puzyrev V.
European Journal of Cardiac Pacing and Electrophysiology. 1997. 4(2), 94.

1996

Назаренко С.А., Радионченко А.А., Евтушенко И.Д., Нехаева Ж.А, Боброва Ж.В.
Вестник Российской ассоциации акушеров-гинекологов. 1996. № 1. С. 27-29.

Stepanov V.A., Puzyrov V.P., Karpov R.S.
Brazilian Journal of Genetics. 1996. 19(2),

Nazarenko S.A., Ostroverkhova N.V.
Brazilian Journal of Genetics. 1996. 19(2),

Puzyrev V.P.
Brazilian Journal of Genetics. 1996. 19(2), 211

1995

Салюкова О.А., Назаренко Л.П., Салюков В.В.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 224-238.
Сообщение посвящено рассмотрению динамики структуры браков в томской популяции за последние 20 лет.

Крикунова Н.И., Назаренко Л.П., Филатова Г.А.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 195-200.

Врожденные пороки развития (ВПР) - это тяжелая патология, приводящая к глубокой инвалидности, смертности или, в более легких случаях, - к косметическим дефектам, создающим немало трудностей ребенку, отрицательно влияющих на его психику, а в дальнейщем и на формирование личности. Это не только страдание многих тысяч семей, но и часть громадной общегосударственной проблемы (11, связаеной с решением большого числа социальных вопросов (образования, Медbко-пелагогической реабилитации, - трудоуcтройства, воспроизводства нового полноценного поколения). Актуальность изучения врожденных пороков развития особенно выросла на фоне социальных катаклизм, когда роль социально-экономического фактора оказывает мощное влияние на здоровье матери и разавивающуюся беременность, а риск рождения ребевка с ВПР существенно повышается. Изучение структуры врожденных пороков развития и факторов, оказывающих влияние на их частоту и нозологический спектр, стало обязательным условием в разработке профилактических мероприятий, направленных на предупреждение этой патологии и снижение высокой смертности.


Степанов В.А., Пузырев В.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 184-194

Многочисленные эпидемиологические исследования ишемической болезни сердца (ИБО), показывающие семейное накопление болезни, изучение конкордантности по ИБС моно- и дизиготических близнецов, свидетельствуют о значительном вкладе генетической компоненты в её этиологию и петогенез. О важности наследственных факторов в проявлении ИБС хорошо свидетельствует тот факт, что от 50 до 80% случаев ранних форм ИБО концентрируются в 5-15% семей. Результаты семейных исследований показывают, что наследование ИБО не согласуется с простым менделевским типом наследования, т.е. не существует одного “гена ИБС". В этиологию этой болезни вовлечены многие неспецифические гены, многие из которых, как и первичный эффект некоторых других, по-видимому, еще не выявлены. Считается, что количество таких генов достаточно велико и что вклад каждого из них в патогенез болезни сравнительно невелик, т.е. предполагается аддитивное действие этих генов. Наследование такого типа, когда конечный фенотипический признак определяется совместным действием: сумма многочисленных факторов называется мультифакториальным, т.е. ИБС является мультифакториальным заболеванием с мультифакториальным наследованием.


Одинокова О.Н.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 166-183.
В Сибири на базе НИИ мединикской генетики ТНЦ РАМН с участием других профильных академических институтов (Институт биоорганической химни СО РАН, Институт цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск) создается референсный молекулярно-генетический центр исследования определенных форы наследственной патологии. Нами в практику здравоохранения внедряются современные молекулярно-генетические методы изучения, выявления носительства мутантных генов и дородовой диагностики часто встречающихся НБ: мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). муковисцидоза, гемофилии А к В, атаксии Фридрейха. Проводятся исследования распространенности отдельных мутаций, связанных с НБ, в популяциях (сибирской, таджикской), а также осуществляются исследования изменчивости вне- и внутригенных полиморфных локусов, связанных с НБ. Молекулярно-генетически нами обследовано более 50 семей с НБ, которые включаются в создаваемый регистр наследственной патологии.

 


Марусин А.В., Кутмин А.И., Назаренко Л.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 153-159.
Основными задачами исследования были: 1) проверить имеются ли возрастные отличия по показателю РНК/ДНК лейкоцитов; 2) определить уровни содержания РНК в лейкоцитах в группах пробандов с генным (миодистрофия Дюшенна, атансия Фридрейха) и хромосомным (синдромы Дауна и Клайнфельтера) дисбаллансами. 

Кутмин А.И., Марусин А.В., Л.Н.Рузаев
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 149-152.

В данной работе предлагается метод, основанный на параллельной двадцатичетырехчасовой инкубации двух идентичных проб одной и той же суспензии лейкоцитов при 20 градусах Цельсия в разных щелочныхусловиях, с последующим выравниванием щелочных лизатов по химическому составу и прокрашиванием их бромистым этидием (БЭ). Такая различная щелочная предобработка, как показывзет опыт, приводит к отличиям в степени прокрашивания растворов РНК, что выявляется флуориметрически.


Толмачева Е.Н.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 139-148.

Проблема недифференцированной олигофрении остается одной из сложнейших проблем в медико-генетическом консультировании. Поэтому описанная Lubs с соавторами в 1969 году Х-сцепленная форма умственной отсталости с четким цитогенетическим маркером - ломким участком в сайте Хq27.3, вызвала широкий интерес у исследователей и практических врачей. Частота синдрома фрагильной Х-хромосомы (fга Х) или синдрома Мартина-Бельа в различных популяциях колеблется от 0,3 до 1 на 1000 мужчин и от 0,2 до 0,6 на 1000 женщин. Таким образом, синдром fга Х является одной из наиболее частых форм наследуемой умственной отсталости после синдрома Дауна.


Никитина Т.В.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 124-134.

Трисомия по 21 хромосоме, приводящая и синдрому Дауна, является наиболее частой эутосомной трисомией у живорожденных детей. Дается обзор исследований родительского происхождения лишей 21 хромосомы. Рассматриваются проблемы: 1) различные пропорции нерасхождения между I и II делениями мейоза у отца и у матери; 2) преобладание индивидов мужского пола среди трясомиков по хромосоме 21; 3) увеличение риска появления потомства с трисомией хромоссмы 21 с возрастом матери. Сбсуждаетея возможность импринтинга на 21 хромосоме.


Салюков В.Б., Пузырев В.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 88-97.
Многие заболевания человека, в том числе наиболее распространенные и социально значимые с точки зрения ограничения трудоспособности, инвалидизации и смертности (ишемическая болезнь сердца, злокачественные опухоли, диабет и др.), проявляя  семейное накопление, в своей генетической обусловленности не подчиняются простым менделеевским законам наследования. Они составили группу, так называемых мультифакториальных заболеваний (МЗ; синонимы -болезни с наследственным предрасположением, болезни со сложным типом наследования, полигенные болезни). Естественно, что эти широко распространенные болезни являются объектом пристального внимания специализированиых научных и практических медицинских учреждений - кардиологических, онкологических, эндокринологических центров, в которых решаются многочисленные вопросы относительно исследования, этиологии, патогенеза, клинического полиморфизма, эпидемиологии, профилактики и способов терапевтической коррекции. 

Пузырев В.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 72-87.

1 ... 34 35 36 37 38 39