ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2006

Огородова Л.М., Фрейдин М.Б., Сазонов А.Э., Федорова О.С., Гербек И.Э., Черевко Н.А., Рудко А.А., Брагина Е.Ю., Перевозчикова Т.В., Файт Е.А., Лебедева Н.Ю.
Бюллетень сибирской медицины (Томск). 2006. Т. 5. № 4. С. 48-51.

Цель исследования - оценка эпидемиологической и патогенетической взаимосвязи аллергических заболеваний и описторхозной инвазии у жителей Томской области. Исследование распространенности описторхоза и аллергической патологии у населения г. Томска и Томской области проведено методом сплошного одномоментного исследования на двух выборках, отобранных случайным образом: выборке сельских (201 человек, средний возраст (12,1 ± 3,4) года) и городских жителей (196 человек, средний возраст (30,16 ± 12,86) года). В рамках программы использовались клинические, эпидемиологические, паразитологические, аллергологические, иммунологические и статистические методы. Установлено, что у сельских жителей, страдающих описторхозом, распространенность аллергопатологии вдвое выше, чем среди неинвазированных представителей этой выборки (40,9 и 26,1% соответственно; р < 0,05). У пациентов городской выборки эта диспропорция менее выражена: 54,5 и 52,6% соответственно.

Читать в источнике

Пузырев К.В., Павлюкова Е.Н., Кошельская О.А., Макеева О.А., Голубенко М.В., Косянкова Т.В., Пузырев В.П., Карпов Р.С. Атрошенков А.В., Ефимова Е.В.
Сибирский медицинский журнал (Томск). 2006. Т. 21. № 4. С. 39-43.

Артериальная гипертензия - мультифакториальное заболеванием со сложными взаимодействиями многочисленных генетических и средовых факторов. В связи с существованием большого числа генов подверженности к АГ, в мире широко проводятся исследования по идентификации конкретных генов, которые могут влиять на регуляцию уровня АД. Ансамбль полиморфных вариантов генов-кандидатов способен модулировать экспрессию ключевых генов и определять клинический полиморфизм заболевания. В исследовании изучена роль полиморфных вариантов гена ангиотензиногена (AGT, полиморфизм Т174М), сосудистого рецептора первого типа ангиотензина II (AGTR1, полиморфизм А1166С) ангиотензин-I конвертирующего фермента (АСЕ, полиморфизмы I/D и A2350G), bЗ субъединицы G-белка (GNB3, полиморфизм С825Т), эндотелиальной синтазы оксида азота (NOS3, полиморфизмы С774Т и VNTR) в формировании уровня АД, оцененного методом 24-часового мониторирования. На основе представленных клинико-генетических ассоциаций, возможно выделение групп больных с риском поражения органов-мишеней.

Читать в источнике

Спиридонова М.Г., Трифонова Е.А., Фадюшина С.В., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Соколова Т.Ю., Агаркова Л.А., Дикке Г.Б., Габитова Н.А., Федоренко О.А.
Сибирский медицинский журнал (Томск). 2006. Т. 21. № 5. С. 17-18.
Читать в источнике

Рудко А.А., Фрейдин М.Б., Ондар Э.А., Колоколова О.В., Стрелис А.К., Пузырёв В.П.
Сибирский консилиум. 2006. № 3-4.

Буйкин С.В., Голубенко М.В., Пузырев В.П.
Сибирский консилиум. 2006. №2 (49). С. 48-53.

Гончарова И.А., Фрейдин М.Б., Рудко А.А., Напалкова О.В., Колоколова О.В., Ондар Э.А., Дунаева Л.Е., Белобородова Е.В., Пузырев В.П.
Информационный вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 3. С. 540-552.

В статье представлено обобщение современных знаний о наследственных основах подверженности к таким инфекционным заболеваниям, как туберкулез, сальмонеллез, клещевой энцефалит, болезнь Лайма, вирусные гепатиты. На материале результатов собственных исследований и данных литературы показана важная роль изменчивости генома человека в формировании в популяциях групп лиц, подверженных и устойчивых к инфекционным заболеваниям. Высказывается точка зрения об общей наследственной основе предрасположенности к разным инфекционным патологиям, обусловленной общностью механизмов противоинфекционного иммунитета. Обсуждаются теоретические и практические перспективы исследований геномных основ подверженности к инфекционным болезням.

Читать в источнике

Лебедев И.Н., Никитина Т.В., Токарева А.Г., Суханова Н.Н., Назаренко С.А.
Информационный вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 3. С. 520-530.

Для онтогенеза человека характерна чрезвычайно высокая частота репродуктивных потерь, в значительной степени обусловленная геномными мутациями. Несмотря на интенсивные исследования структуры хромосомного дисбаланса, ассоциированного с патологией эмбриогенеза, многие вопросы о механизмах формирования высокого уровня нарушений кариотипа на самых ранних этапах индивидуального развития до сих пор остаются неясными. С развитием методов полногеномного молекулярно-цитогенетического анализа и вспомогательных репродуктивных технологий накапливаются данные о значительной доле мозаичных форм хромосомных аномалий в структуре геномных мутаций у зародышей человека. Наличие в организме двух или более клеточных клонов с разными хромосомными наборами свидетельствует о митотической нестабильности эмбрионального генома. Другим маркером нестабильности выступают соматические мутации микросателлитных локусов ДНК, частота которых, в отличие от мутаций гаметического происхождения, заметно повышена у внутриутробно погибших зародышей человека. По-видимому, нестабильность генома на разных уровнях его организации является одним из основных факторов пренатального отбора у человека. В обзоре рассмотрены данные о некоторых патогенетических эффектах геномной нестабильности в эмбриональном развитии организма. Обсуждается гипотеза о взаимосвязи высокого уровня мутационной изменчивости с нарушениями фундаментальных механизмов эпигенетической регуляции ранних этапов онтогенеза.

Читать в источнике

Тимошевский В.А., Назаренко С.А.
Информационный вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 3. С. 531-539.
Рассматриваются современное состояние, возможности и перспективы использования интерфазной цитогенетики в оценке геномных мутаций в соматических клетках человека и животных для целей генетической токсикологии и анализа генетической нестабильности. Обсуждаются возможные механизмы действия мутагенов, вызывающих числовые хромосомные нарушения, а также эндогенные причины повышения уровня анеуплоидии в клетках человека.
Читать в источнике

Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П.
Информационный вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 1. С. 57-73.

В статье дан обзор современных представлений о структуре, эволюции и генетическом разнообhазии Y-хромосомы человека. Обсуждаются гипотезы происхождения современного человека в свете данных по эволюции линий Y-хромосомы. Подробно анализируется филогеография гаплогрупп Y-хромосомы в современных популяциях в контексте реконструкции процессов расселения человека. Приведен обзор данных по генетическому разнообразию Y-хромосомы в Северной Евразии.

Читать в источнике

Зинченко Л.В., Матулевич С.А., Кучер А.Н.
Кубанский научный медицинский вестник 2006. № 3-4. С. 39-42.

В Краснодарском крае выявлено семь типов мутаций в гене ФАГ из восьми исследованных (R408W, R158Q, P281L, IVS12nt1, R252W, R261Q, IVS10nt546); наиболее распространенной оказалась мутация R408W - 51,90 %. Отмечается дифференциация ареалов края по распространению и спектру мутаций гена ФАГ, что связано с неравномерностью расселения представителей разных национальностей по территории края и особенностями брачной структуры.

Читать в источнике

Кондратьева Е.И., Тухватулина Т.А., Назаренко Л.П., Янкина Г.Н., Степаненко Н.П.
Сибирский вестник гепатологии и гастроэнтерологии. 2006. № 20. С. 73-76.

Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Назаренко Л.П., Рудко А.А., Янкина Е.И.
Сибирский вестник гепатологии и гастроэнтерологии. 2006. № 20. С. 72-73. Нет статьи в РИНЦ !

Проведено NLA- типирование 35 детям и подросткам с целиакией, а также 12 сибсам. У 19 детей - была диагностирована типичная форма заболевания, у 16 - атипичная форма. Патологические NLA - маркеры целиакии обнаружены у 80% больных. Наиболее часто у детей с целиакией г. Томска регистрировались специфичности: DQA1*501 (59%), DQA1*301 (22,7%), DQA1*102 (6,8%), а также комбинация аллелей NLA DQA1 *0501 В1 *0201 (69%).


Кондратьева Е.И., Пузырев В.П., Рудко А.А., Янкина Г.Н., Назаренко Л.П., Лошкова Е.В.
Сибирский вестник гепатологии и гастроэнтерологии. 2006. № 20. С. 68-72.
Читать в источнике

Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Салюкова О.А., Фадюшина С.В., Цыренова В.Б., Аюшина В.Б., Тугдумов Б.В., Батуев Э.Д., Санжижапов Н.Ц., Цыбикова В.Г.
Бюллетень СО РАМН. 2006. Приложение. С. 128-129.

Евдокимов Е.В., Большаков М.А., Карташев А.Г., Куровский А.В., Мельникова А.В., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Шаповалов А.В.
Исследовано в России (Электронный научный журнал). 2006. Т. 9. С. 350-360.

Проведено исследование вклада явлений потери импринтинга и гиперметилирования промоторного региона импринтированного гена SNRРN в этиологию ранней эмбриональной летальности у человека. С помощью метилспецифичной полимеразной цепной реакции обследовано 40 эмбрионов человека с цитогенетически установленным нормальным кариотипом, внутриутробная гибель которых была подтверждена с использованием ультразвуковой диагностики беременных женщин. В качестве контрольной группы изучены 8 медицинских абортусов с нормальным кариотипом. Ни у одного из обследованных зародышей не выявлено изменений статуса метилирования гена SNRРN. Полученные данные свидетельствуют об отсутствии заметного вклада эпигенетических модификаций промоторного региона SNRРN в этиологию ранней эмбриональной гибели у человека.

Читать в источнике

1 ... 35 36 37 38 39 ... 61