ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

1999

Одинокова О.Н., Демуров Л.М., Карташова О.Г., Ефремов И.А., Кутмин А.И., Пузырев В.П.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С.88-91.

Изучен полиморфизм тандемного ТСТА-повтора гена РАН у жителей Москвы и Западной Сибири. Выявлены 8 вариантов аллелей размером 228-256 п. н. Показано соответствие распределения частот встречаемости генотипов в обеих выборках равновесию Харди-Вайнберга и отсутствие статистически значимых межпопуляционных различий. Определенные параметры информативности изученного локуса для использования в идентификационных исследованиях.

Читать в источнике

Фрейдин М.Б., Пузырев В.П., Салюков В.Б., Голубенко М.В.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 82-84

Обнаружена статистически значимая связь рестрикционного полиморфизма по сайту HaeIII (16517) Д-петли с уровнями артериального давления и делеционно-инсерционного полиморфизма V-района митохондриальной ДНК с 3 интервальными оценками ЭКГ (PQ, QT и RR). Предположительно, ассоциации могут быть основаны на зависимости деятельности сердечно-сосудистой системы от интенсивности производства энергии митохондриями.

Читать в источнике

Пузырев В.П., Фрейдин М.Б.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 3-6.

Косянкова Т.В., Пузырев К.В., Степанов В.А., Павлюкова Е.Н., Карпов Р.С., Салюков В.Б.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 98-100.

Степанов В.А., Спиридонова М.Г., Пузырев В.П., Карпов Р.С.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 96-97.

Исследован ДНК-полиморфизм 3 генов, относящихся к различным метаболическим и гомеостатическим системам, вовлеченным в этиопатогенез сердечно-сосудистых нарушений. Больные с ангиографически верифицированным атеросклерозом коронарных артерий и контрольная группа не имели статистически значимых отличий по частотам ДНК-маркеров в области генов ангиотензин-конвертирующего фермента, аполипопротеина и эндотелиальной синтазы окиси азота. Выявлена ассоциация уровня холестерина в составе ЛПНП с генетическим полиморфизмом ангиотензин-конвертирующего фермента.

Читать в источнике

Пузырев В.П.
Сибирский медицинский журнал (Томск). 1999. № 1-2. С. 78-87.

Stepanov V.A., Puzyrev V.P., Spiridonova M.G., Khitrinskaya I.Yu.
Russia Journal of Genetics. 1999. 35(8), 979-983.

Polymorphic Alu-repeat loci of human genome are commonly used as effective genetic markers in population and evolution studies. In this work, the data on genetic structure of two Russian populations from Siberia obtained via analysis of five polymorphic Alu repeats are presented. The urban population was characterized by a slightly higher level of genetic diversity compared to the rural population. The value of genetic differentiation coefficient for the populations studied was 0.57%, pointing to the absence of genetic subdivision within the urban and rural populations. Phylogenetic analysis of these populations, together with literature data, shows that, with respect to the markers examined, the gene pool structure of the Russian population is similar to that of other Caucasoid populations.



Читать в источнике

Степанов В.А., Пузырев В.П., Спиридонова М.Г., Хитринская И.Ю.
Генетика. 1999. Т. 35. № 8. С.1138-1143.

Полиморфные локусы ALu-повторов в геноме человека представляют собой удобные генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. В работе описана структура генофонда двух популяций (городской и сельской) русского населения Сибири с использованием панели из пяти полиморфных ALu-повторов. Показано, что городское население характеризуется несколько большим уровнем генетического разнообразия по сравнению с сельской популяцией. Коэффициент генной дифференциации для исследованных популяций составил 0.57%, что свидетельствует об отсутствии подразделенности городского и сельского населения. Филогенетический анализ исследованных нами и описанных ранее в литературе популяций показывает, что структура генофонда русского населения по пяти исследованным маркерам близка к таковой других европеоидных популяций.

Читать в источнике

Golubenko M.V., Puzyrev V.P., Saljukov V.B., Kucher A.N., Sanchat N.O.
Russian Journal of Genetics. 1999. 35(8), 966-972.
Mitochondrial DNA sequence variation was examined in three rural populations of the indigenous inhabitants of the Tuva Republic. The frequencies of restriction sites within the D-loop region of mtDNA were determined. The three populations studied demonstrated similar patterns of mtDNA polymorphism. Like other Siberian populations, Tuvinians were characterized by high frequencies of the HaeIII 16517 and AspS91 (Crf13I) 16516 restriction sites (about 75%). Moreover, in Tuvinians, a relatively low (71 to 81 %) frequency of the KpnI 16129 restriction site was observed. The frequency of the mitotype differing from the Cambridge sequence by the HaeIII 16517 and KpnI 16129 sites in Tuvinians was higher than in Mongols and Russians. The features of mtDNA polymorphism point to the similarity between Tuvinians and other Siberian ethnic groups (Sel'kups in particular). This can be explained by the contribution of the Samoyed component, along with the Turkic and Mongoloid ones, to the formation of the Tuvinian ethnic group.
Читать в источнике

Голубенко М.В., Пузырев В.П., Салюков В.Б., Кучер А.Н., Санчат Н.О.
Генетика. 1999. Т. 35. № 8. С. 1124-1131.

Исследована изменчивость митохондриальной ДНК в трех сельских популяциях коренного населе- ния Республики Тува. Определены частоты сайтов рестрикции в D-петле мтДНК, охарактеризованы структура и распространение митотипов. Все три обследованные популяции имеют схожие характеристики полиморфизма мтДНК. Как и для других народностей Сибири, для тувинцев характерна высокая частота сайтов HaeIII 16517 и AspS9I (Cfr13I) 16516 — около 75%. Кроме того, у тувинцев отмечена относительно низкая (71-81%) частота сайта KpnI 16129. Своеобразие митотипической структуры тувинцев, по сравнению с монголами и русскими, заключается в более высокой частоте митотипа, отличающегося от кембриджской последовательности по сайтам HaeIII 16517 и Крт 16129. Отмеченные особенности полиморфизма мтДНК указывают на сходство тувинцев с другими народами Сибири (в частности, селькупами), которое может быть следствием вклада самодийского компонента в формирование тувинской народности наряду с тюркской и монгольской составляющими.

Читать в источнике

Kucher A.N., Puzyrev V.P., Sanchat N.O., Erdyneeva L.S.
Russian Journal of Genetics. 1999. 35(7), 837-842.

Marriage structure was studied in three rural populations of the Tuva Republic: the Shinaan population and the populations of Todzhinskii and Bai-Taiginskii raions (districts). The Shinaan and Bai-Taiginskii populations had high levels of endogamy (0.6704 and 0.6050, respectively). In the Todzhinskii population, which was characterized by a mixed ethnic composition, endogamy was 0.3779 for the total population and 0.4626 for Tuvinians; interethnic marriages in this population were rare. The values of marriage assortativeness with respect to birthplace were 19.38,40.75,75.87, and 41.87% in the Shinaan, Bai-Taiginskii, all the Todzhinskii populations, and Tuvinian monoethnic marriages in the Todzhinskii raion, respectively. High marriage assortativeness with respect to ethnicity was found. Its values (A1) were 91.85 and 93.49% in Tuvinians and Russians, respectively. Tuvinian populations were characterized by high inbreeding. The total (Fit), random (Fst), and nonrandom inbreeding (Fis) estimated by isonymy were 0.004237,0.002298, and 0.001944 in the Shinaan population, 0.007292,0.009448, and -0.002177 in the Bai-Taiginskii population, and 0.003846,0.004152, and -0.000307 in the Todzhinskii population, respectively (in the latter populations, the Fit, Fst, and Fis values for Tuvinian marriages alone were 0.005000,0.007222, and -0.002238, respectively). The results obtained indicate that individual territorial groups of Tuvinians retain a high degree of genetic isolation from one another.


Читать в источнике

Кучер А.Н., Пузырев В.П., Санчат Н.О., Эрдыниева Л.С.
Генетика. 1999. Т. 36. № 7. С. 976-981.

Представлены результаты изучения брачной структуры трех сельских популяций Республики Тува; Шинаанская популяция Кызылского района, Тоджинская и Бай-Тайгинская. Для Шинаанской и Бай-Тайгинской популяций показан высокий уровень эндогамии (0.6704 и 0.6050 соответственно). В Тоджинской популяции, характеризующейся смешанным национальным составом, уровень эндогамии составил 0.3779 для всей популяции и 0.4626 для тувинского населения; межнациональные браки в данной популяции не нашли широкого распространения. Ассортативность браков по местам рождения составила в Шинаанской популяции — 19.38%. в Бай-Тайгинской — 40.75%, в Тоджинской — 75.87% для всей популяции и 41.87% для тувинских браков; высокие оценки брачной ассортативности показаны и в отношении национальностей: для тувинцев( А) = 91.85%, для русских = 93.49%. Для тувинских популяций характерен высокий уровень инбридинга. Общий (Fg), случайный (Fxl) и неслучайный инбридинг (fis), оцененный по изонимии, составил 0,004237, 0,002298. и 0,001944 в Шинаанской популяции, 0,007292, 0,009448, -0,002177 в Бай-тайгинской популяции и 0,003846. 0,004152 и -0,000307 в Тоджинской популяции соответственно (в последних популяциях значения Fa Fv и Fp только для тувинских браков составляли 0,005000, 0,007222 и -0,002238 соответственно). Полученные результаты свидетельствуют о сохранении значительной генетической изолированности отдельных территориальных групи тувинцев.

Читать в источнике

Kucher A.N., Puzyrev V.P., Sanchat N.O., Erdyneeva L.S.
Russian Journal of Genetics. 1999. 35(6), 689-694.
The age limits of the female reproductive function, vital statistics, and Crow's indices were estimated in populations of three districts of the Tuva Republic that were remote from one another. These were the Kyzyl (the Shinaan population), Todzhinskii, and Bai-Taiginskii raions. The monoethnic Shinaan population was characterized by the longest reproductive period (15.88 years) but the lowest average number of pregnancies throughout the reproductive period (5.77); childbirth was an outcome of 86.72% of pregnancies. In the Bai- Taiginskii population, which was also monoethnic but lived in an industrial area of Tuva, these parameters were 12.99 years, 7.06 pregnancies, and 81.97%, respectively. The Todzhinskii population, which was ethnically mixed, exhibited the shortest actual reproductive period (10.72 years) and the greatest average number of pregnancies throughout the reproductive period (7.29), with the proportion of pregnancies ending in childbirth as low as 48.30%. The indices of potential selection and their components related to differential mortality and differential fertility were the following: in the Shinaan population, Itot = 0.59, Im = 0.19, and If- 0.34; in the Bai- Taiginskii population, Itot, = 0.48; Im = 0.18, and If= 0.26; and in the Todzhinskii population, Itot = 0.90, Im = 0.23, and If = 0.55. Thus, reproductive parameters in the studied populations of the Tuva Republic were largely determined by the ethnic composition of the population and social factors.
Читать в источнике

Кучер А.Н., Пузырев В.П., Санчат Н.О., Эрдыниева Л.С.
Генетика. 1999. Т. 36. № 6. С.811-817.

Представлены данные о возрастных границах репродуктивной функции женщин, витальные статистики и индексы Кроу в трех территориально удаленных друг от друга популяциях Республики Тува: Шинаанской (Кызылского района), Бай-Тайгинской и Тоджинской. Шинаанская популяция (однонациональная) характеризуется самым продолжительным реальным репродуктивным периодом (15.88 лет), но самым низким средним числом беременностей, приходящихся на женщину с завер- шенным репродуктивным периодом, — 5.77, при этом родами завершились 86.72% беременностей; в Бай-Тайгинской популяции (также однонациональной, но расположенной в промышленном районе Тувы) аналогичные показатели равнялись 12.99 лет, 7.06 беременностей и 81.97% соответственно. В Тоджинской популяции, где проживает население смешанного национального состава, при минимальной продолжительности реального репродуктивного периода (10.72 лет) зарегистрировано наибольшее число беременностей, приходящихся на женщину с завершенным репродуктивным периодом (7.29); вместе с тем процент беременностей, завершившихся родами, здесь равнялся всего 48.30. Индексы потенциального отбора и составляющие его компоненты, связанные с дифференциальной смертностью и дифференциальной плодовитостью, были следующие: в Шинаанской популяции Itot = 0.59. Im = 0.19. and If = 0.34:; в Бай-Тайгинской Itot= 0.4S. Im = 0.1X. и If = 0.26: в Тоджинской Itot = 0.90. Im = 0.2. и If = 0.55.Таким образом, в изученных популяциях Республики Тува репродуктивные показатели в значительной степени определяются национальным составом населения, а также социальными факторами.

Читать в источнике

Bochkov N.P., Katosova L.D., Platonova V.I., Chebotarev A.N., Popova N.A., Yakovleva Y.S., Nazarenko S.A., VasiL'Eva E.O.
Russian Journal of Genetics. 1999. 35(6), 713-716.
A cytogenetic examination carried out in the inhabitants of Seversk (Tomsk oblast') and workers of the Siberian chemical industrial complex (a complex of nuclear-chemical and fuel plants), living in the same town, revealed unusually high level of spontaneous chromosomal variability both in control and industrial groups (total irradiation doses 1.8 to 3.7 and 9.3 to 15.7 Gy, respectively). The frequencies of cells with chromosomal aberrations (estimated per 100 cells) in control and industrial groups were 4.69, 6.04, and 6.64, respectively, and the total number of aberrations constituted 6.93, 8.47 and 12.06, respectively. The frequencies of cells with at least seven aberrations (estimated per 100 cells) were 0.09, 0.10, and 1.73 in the groups examined. These frequencies were several times higher compared to the summarized literature data on the control levels. The high average aberration level was caused by an elevated proportion of chromatid-type aberrations and paired fragments. The reasons for this are unclear. The levels of radioactive background and chemical air pollution in the town were not increased.
Читать в источнике

1 ... 37 38 39 40 41 ... 46