ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2006

Гончарова И.А., Фрейдин М.Б., Рудко А.А., Напалкова О.В., Колоколова О.В., Ондар Э.А., Дунаева Л.Е., Белобородова Е.В., Пузырев В.П.
Информационный вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 3. С. 540-552.

В статье представлено обобщение современных знаний о наследственных основах подверженности к таким инфекционным заболеваниям, как туберкулез, сальмонеллез, клещевой энцефалит, болезнь Лайма, вирусные гепатиты. На материале результатов собственных исследований и данных литературы показана важная роль изменчивости генома человека в формировании в популяциях групп лиц, подверженных и устойчивых к инфекционным заболеваниям. Высказывается точка зрения об общей наследственной основе предрасположенности к разным инфекционным патологиям, обусловленной общностью механизмов противоинфекционного иммунитета. Обсуждаются теоретические и практические перспективы исследований геномных основ подверженности к инфекционным болезням.

Читать в источнике

Лебедев И.Н., Никитина Т.В., Токарева А.Г., Суханова Н.Н., Назаренко С.А.
Информационный вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 3. С. 520-530.

Для онтогенеза человека характерна чрезвычайно высокая частота репродуктивных потерь, в значительной степени обусловленная геномными мутациями. Несмотря на интенсивные исследования структуры хромосомного дисбаланса, ассоциированного с патологией эмбриогенеза, многие вопросы о механизмах формирования высокого уровня нарушений кариотипа на самых ранних этапах индивидуального развития до сих пор остаются неясными. С развитием методов полногеномного молекулярно-цитогенетического анализа и вспомогательных репродуктивных технологий накапливаются данные о значительной доле мозаичных форм хромосомных аномалий в структуре геномных мутаций у зародышей человека. Наличие в организме двух или более клеточных клонов с разными хромосомными наборами свидетельствует о митотической нестабильности эмбрионального генома. Другим маркером нестабильности выступают соматические мутации микросателлитных локусов ДНК, частота которых, в отличие от мутаций гаметического происхождения, заметно повышена у внутриутробно погибших зародышей человека. По-видимому, нестабильность генома на разных уровнях его организации является одним из основных факторов пренатального отбора у человека. В обзоре рассмотрены данные о некоторых патогенетических эффектах геномной нестабильности в эмбриональном развитии организма. Обсуждается гипотеза о взаимосвязи высокого уровня мутационной изменчивости с нарушениями фундаментальных механизмов эпигенетической регуляции ранних этапов онтогенеза.

Читать в источнике

Тимошевский В.А., Назаренко С.А.
Информационный вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 3. С. 531-539.
Рассматриваются современное состояние, возможности и перспективы использования интерфазной цитогенетики в оценке геномных мутаций в соматических клетках человека и животных для целей генетической токсикологии и анализа генетической нестабильности. Обсуждаются возможные механизмы действия мутагенов, вызывающих числовые хромосомные нарушения, а также эндогенные причины повышения уровня анеуплоидии в клетках человека.
Читать в источнике

Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П.
Информационный вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 1. С. 57-73.

В статье дан обзор современных представлений о структуре, эволюции и генетическом разнообhазии Y-хромосомы человека. Обсуждаются гипотезы происхождения современного человека в свете данных по эволюции линий Y-хромосомы. Подробно анализируется филогеография гаплогрупп Y-хромосомы в современных популяциях в контексте реконструкции процессов расселения человека. Приведен обзор данных по генетическому разнообразию Y-хромосомы в Северной Евразии.

Читать в источнике

Зинченко Л.В., Матулевич С.А., Кучер А.Н.
Кубанский научный медицинский вестник 2006. № 3-4. С. 39-42.

В Краснодарском крае выявлено семь типов мутаций в гене ФАГ из восьми исследованных (R408W, R158Q, P281L, IVS12nt1, R252W, R261Q, IVS10nt546); наиболее распространенной оказалась мутация R408W - 51,90 %. Отмечается дифференциация ареалов края по распространению и спектру мутаций гена ФАГ, что связано с неравномерностью расселения представителей разных национальностей по территории края и особенностями брачной структуры.

Читать в источнике

Кондратьева Е.И., Тухватулина Т.А., Назаренко Л.П., Янкина Г.Н., Степаненко Н.П.
Сибирский вестник гепатологии и гастроэнтерологии. 2006. № 20. С. 73-76.

Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Назаренко Л.П., Рудко А.А., Янкина Е.И.
Сибирский вестник гепатологии и гастроэнтерологии. 2006. № 20. С. 72-73. Нет статьи в РИНЦ !

Проведено NLA- типирование 35 детям и подросткам с целиакией, а также 12 сибсам. У 19 детей - была диагностирована типичная форма заболевания, у 16 - атипичная форма. Патологические NLA - маркеры целиакии обнаружены у 80% больных. Наиболее часто у детей с целиакией г. Томска регистрировались специфичности: DQA1*501 (59%), DQA1*301 (22,7%), DQA1*102 (6,8%), а также комбинация аллелей NLA DQA1 *0501 В1 *0201 (69%).


Кондратьева Е.И., Пузырев В.П., Рудко А.А., Янкина Г.Н., Назаренко Л.П., Лошкова Е.В.
Сибирский вестник гепатологии и гастроэнтерологии. 2006. № 20. С. 68-72.
Читать в источнике

Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Салюкова О.А., Фадюшина С.В., Цыренова В.Б., Аюшина В.Б., Тугдумов Б.В., Батуев Э.Д., Санжижапов Н.Ц., Цыбикова В.Г.
Бюллетень СО РАМН. 2006. Приложение. С. 128-129.

Евдокимов Е.В., Большаков М.А., Карташев А.Г., Куровский А.В., Мельникова А.В., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Шаповалов А.В.
Исследовано в России (Электронный научный журнал). 2006. Т. 9. С. 350-360.

Проведено исследование вклада явлений потери импринтинга и гиперметилирования промоторного региона импринтированного гена SNRРN в этиологию ранней эмбриональной летальности у человека. С помощью метилспецифичной полимеразной цепной реакции обследовано 40 эмбрионов человека с цитогенетически установленным нормальным кариотипом, внутриутробная гибель которых была подтверждена с использованием ультразвуковой диагностики беременных женщин. В качестве контрольной группы изучены 8 медицинских абортусов с нормальным кариотипом. Ни у одного из обследованных зародышей не выявлено изменений статуса метилирования гена SNRРN. Полученные данные свидетельствуют об отсутствии заметного вклада эпигенетических модификаций промоторного региона SNRРN в этиологию ранней эмбриональной гибели у человека.

Читать в источнике

Ондар Э.А., Рудко А.А., Матракшин А.Г., Месько Е.М., Стрелис А.К.
Проблемы туберкулеза и болезней легких. 2006. № 1. С. 45-48.

Целью работы являлось исследование клинико-социальных аспектов туберкулеза легких, способствующих развитию туберкулезной инфекции, путей выявления, особенностей течения специфического процесса у коренного населения Республики Тыва.


Алиферова В.М., Орлова Ю.Ю., Бабенко С.А., Рудко А.А., Пузырев В.П.
Журнал неврологии и психиатрии. 2006. № 3. С. 130-135.

В развитии рассеянного склероза (РС) ведушее значение имеют Т-хелперы типа 1, продуцирующие провоспалительные иитокины. Ключевую роль в такой поляризации иммунного ответа играет интерлейкин-12. Проведено генотипирование по полиморфному варианту 1188А/С гена 11.12В в З'-нетранслируемой области 62 больных РС и 129 здоровых добровольцев. Частота генотипа С/С при исследовании полиморфизма гена интерлейкина-12, кодирующего субъединииу р40 (И12В), оказалась выше у больных, чем у здоровых (8,1 и 0,8% соответственно). При этом частота аллеля С у больных была почти вдвое выше — 33,9% при 17,4% в группе здоровых. Кроме того, наличие аллеля С у пациентов с РС было ассоциировано с меньшей длительностью первой ремиссии, которая составляла у носителей аллеля С 1,79±0,28 года, а у остальных больных 3,27±0,68 года (р=0,028). V больных носителей аллеля С среднегодовая частота обострений была также выше — 0,96+0,11 при 0,72±0,11 у носителей аллеля А (р=0,079). При лечении копаксоном у носителей аллеля С отмечена тенденция к увеличению времени до наступления первого обострения. Анализ иммунологических показателей выявил разную направленность изменений этих показателей в зависимости от полиморфизма 1188 А/С гена И12В. Предполагается, что полиморфизм этого гена может иметь отношение как к подверженности РС, так и к активности патологического процесса у носителей аллеля С гена интерлейкина-12.


Тахауов Р.М., Карпов А.Б., Фрейдин М.Б., Долгополов Ю.В., Васильева Е.О., Семенова Ю.В., Дворниченко М.В., Андреев Г.С. и др.
Медицина экстремальных ситуаций. 2006. Т. 2. № 16. С. 50-64.

Рудко А.А., Ондар Э.А., Фрейдин М.Б., Пузырев В.П.
Молекулярная медицина. 2006. № 3. С. 57-63.

У коренного населения Республики Тыва (238 больных туберкулезом и 263 здоровых тувинцев) проведено изучение полиморфизма 5 генов-кандидатов подверженности туберкулезу (SLC11А1, VDR. IL12B, IL1B, IL1RN). Выявлены статистически достоверные различия по частотам аллелей всех изученных полиморфизмов у тувинцев при сравнении с частотами в других популяциях. Ни для одного из изученных полиморфизмов не обнаружено ассоциаций с туберкулезом и его отдельными клиническими формами. В то же время выявлена связь полиморфных вариантов генов NRAMP1, VDR. IL1RN с различными качественными и количественными признаками, характеризующими клиническое течение туберкулеза.

Читать в источнике

Фрейдин М.Б., Гончарова И.А., Рудко А.А., Напалкова О.В., Ондар Э.А., Пузырев В.П.
Молекулярная медицина. 2006. № 3. С. 39-46.

В обзоре обобщены современные знания о генетических основах подверженности таким инфекционным болезням, как туберкулез, сальмонеллез, клещевой энцефалит, болезнь Лайма, вирусные гепатиты. На материале результатов собственных исследований и данных литературы показана важная роль изменчивости генома человека в формировании в популяциях групп лиц, подверженных и устойчивых к инфекционным заболеваниям. Высказывается точка зрения на общую генетическую основу предрасположенности к разным инфекционным патологиям, обусловленной общностью механизмов противоинфекционного иммунитета. Обсуждаются теоретические и практические перспективы исследований геномных основ подверженности к инфекционным болезням.

Читать в источнике

1 2 3 4 5 6 ... 28