Влияние частоты Х-моносомного клеточного клона на изменчивость антропометрических показателей при синдроме Шерешевского-Тернера
Назаренко С.А., Суханова Н.Н.
Генетика. 2001. Т. 37. № 5. С. 675-683.
Методами математической статистики установлены взаимосвязи между 31 антропометрическим признаком (АТ) и частотой Х-моносомного клеточного клона у 53 больных с 45,Х-моносомной или мозаичной формой (45,Х/46,ХХ) Синдром Шерешевского-Тернера (СТС). Изучены вариации АТ у пациенток, не получавших гормон роста, и у 25 контрольных здоровых женщин фертильного возраста. У 29 больных степень мозаицизма оценивали методом интерфазного FISH-анализа с использованием Х-центромер-специфического ДНК-зонда, гибридизованного с ядрами клеток двух типов тканей, различающихся по эмбриональному происхождению (лимфоциты и оральный эпителий, происходящие из мезо- и эктодермы соответственно). ). Уровень мозаицизма Х-моносом существенно влиял на некоторые АТ, которые также зависели от доли клеток Х-моносом в тканях различного эмбрионального происхождения. Выявлены статистически значимые отрицательные корреляции между размером Х-моносомного клона и 13 росто-массовыми, продольными и обхватными признаками, тогда как положительные корреляции характерны для семи признаков, в основном ширины. Одиннадцать AT не показали корреляции с клоном клеток X-моносомы. Дискриминантный анализ всех АТ, вариации которых зависели от частоты клонирования клеток Х-моносомы, оказался важным инструментом для точной классификации как больных СМТ с разной степенью мозаицизма, так и здоровых женщин. На основании этих результатов был выделен набор АТ, характерных для фенотипа СТС.