ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

1998

Степанов В.А., Пузырев В.П., Цымбалюк И.В.
Вестник Российской академии медицинских наук. 1998. № 10. С. 3-6.
Читать в источнике

Крикунова Н.И., Назаренко Л.П., Пузырёв В.П.
Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1998. Т. 43. № 2. С. 29-33.
Читать в источнике

Степанов В.А., Пузырёв В.П., Карпов Р.С.
Сибирский медицинский журнал. 1998. Т. 13. № 3–4. С. 20-25.

Ангиотензин-конвертирующий фермент - металопептидаза, играющая важную роль в сосудистой физиологии, регуляции давления и электролитном балансе крови. Основной функцией АСЕ является гидролиз ангиотензина  I и конвертация его в ангиотензин II - белок, обладающий сосудосужающим действием и регулирующий рост гладкомышечных клеток сосудов и кардиомиоцитов. АСЕ также  способен инактивировать брадикинин, отщепляя от его молекулы два карбокситерминальных дипептида, Брадикинин является потенциальным вазодилятором, а также ингибирует рост гладкомышечных клеток сосудов. Таким образом, индуцируя производство ангиотензина II и деградацию брадикинина, АСЕ потенциально является фактором, способствующим сужению сосудов, пролиферации сосудистых клеток и перестройке артериального русла. 


Туракулов Р.И., Чистяков Д.А., Одинокова О.Н., Галактионов О.К., Носиков В.В.
Молекулярная биология. 1997. Т. 31. N 6. С. 978-984.

Salyukova O.A., Nazarenko L.P., Salyukov V.B.
Russian Journal of Genetics. 1998. 34(9), 1090-1094.
To analyze a population's marital structure with respect to the ethnicity and birthplace of the spouses and to estimate the indices of endogamy, migration, and marriage assortativeness, the records of marriages in Tomsk during two periods of time (1970-1972 and 1985-1990) were studied. The parameters of the population-genetic and demographic structure proved to change during the studied period: the endogamy index and the indices of marriage assortativeness increased, and the migration index decreased. These data suggest that the genetic structure of the Tomsk urbanized population stabilized with time and that the intrapopulation subdivision decreased (a tendency for panmixia).
Читать в источнике

Салюкова О.А., Назаренко Л.П., Салюков В.Б.
Генетика. 1998. Т. 34. № 9. С. 1293-1297.

На основании выборочного анализа актов регистрации браков за два временных периода (1970— 1972 и 1985—1990 гг.) проведено изучение структуры браков по национальностям и местам рождения супругов с оценкой показателей ассортативности, а также индексов миграции и эндогамии в г. Томcке. Показано, что за анализируемый временной интервал имела место отчетливая динамика изуxенных показателей генетико-демографической структуры. Она заключалась в возрастании индекcа эндогамии и снижении индекса миграции и в не менее отчетливом снижении индексов брачной ассортативности. Данное обстоятельство может быть интерпретировано как стабилизация во времени генетической структуры и уменьшение степени внутрипопуляционной подразделенности (приближение к панмиксии) для урбанизированной популяции г. Томска.

Читать в источнике

Saliukov V.B., Puzyrev V.P., Golubenko M.V., Kutmin A.I.
Russian Journal of Genetics. 1998. 34(10), 1205-1208.
Deletion-insertion polymorphism of the V region and restriction polymorphism of D-loop for seven restriction enzymes - AspS91 (Cfr13I isoschizomere), BamHI, Bme18I (AvaII), EcoRV, HaeIII, KpnI, and Kzo91 (Sau3AI) - in mitochondrial DNA (mt DNA) were studied in the indigenous population of southeastern Tuva Republic (N = 159). The results were compared with the data on Russians, Mongols, Buryats, and Altaians. Tuvinians significantly differed from Mongols in the frequency of the 9-bp deletion of the V region (1.89 and 8.07%, respectively). Additionally, significant differences between Tuvinians and samples of Mongols and Russians were obtained for frequencies of the AspS9I, HaeIII, and KpnI restriction sites. A comparison of the polymorphism of the mitochondrial genome in individuals of different sexes and ages was performed in the studied sample.
Читать в источнике

Салюков В.Б., Пузырёв В.П., Голубенко М.В.
Генетика. 1998. Т. 34. N 10. С. 1420-1424.
Изучен делеционно-инсерционный полиморфизм района Y и рестрикционный полиморфизм по семи ферментам ресгрикции (AspS91 (изошизомер Cfr-131), BamHI, Вme1 81 (Ava II), ЕсоRV, HaeIII, KpnI, Кzo91 (CauЗАI) D-области митохондриальной ДНК у коренного населения юго-востока Тувы (№ = 159). Полученные результаты сравнивали с данными по русским, монголам, бурятам и алтайцам. Тувинцы статистически значимо отличались по частоте 9-нуклеотидной делеции V района от монголов(1.89 и 8.07% соответственно). Достоверные различия между тувинцами и выборками монголов и русских получены также по частотам сайтов рестрикции для ферментов AspS91, HaeIII и KpnI. Проведено сравнительное сопоставление полиморфизма митохондриального генома в обследованной выборке у лиц разного пола и возраста. 
Читать в источнике

Stepanov V.A., Spiridonova M.G., Puzyrev V.P., Puzyrev K.V., Pavliukova E.N., Karpov R.S.
Russian Journal of Genetics. 1998. 34(11), 1348-1351.
Data on polymorphism of the angiotensin- converting enzyme (ACE) and endothelial cell nitric oxide synthase (NOS3) genes in patients having arterial hypertension (AH) with or without left ventricular hypertrophy (LVH) and those with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) are presented. An association between polymorphism for the ACE and NOS3 loci and the LVH index among AH patients with LVH and HCM was shown. In AH patients, an association between the NOS3 locus polymorphism and some parameters of blood pressure was revealed. Possible relationships between the ACE and NOS3 polymorphisms and the clinical manifestation of the LVH and AH are discussed.
Читать в источнике

Степанов В.А., Пузырев К.В., Спиридонова М.Г., Павлюкова Е.Н., Пузырев В.П., Карпов Р.С.
Генетика. 1998. Т. 34. N 11. С. 1578-1581.

Исследован полиморфизм генов ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) и эндотелиальной синтазы окиси азота (Nos3) у больных артериальной гипертензией (АГ), сопровождающейся или не сопровождающейся гипертрофией левого желудочка (ГЛЖ), и больных гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП). Выявлена ассоциация полиморфизма локусов АСЕ и Nos3 с индексом ГЛЖ у больных АГ с ГЛЖ и ГКМП, а также ассоциация полиморфизма Nos3 с некоторыми показателями артериального давления у больных артериальной гипертензией. Вероятно, наследственный полиморфизм АСЕ и Nos3 может обусловливать клиническое проявление ГЛЖ и артериальной гипертензии.

Читать в источнике

Stepanov V.A., Puzyrev K.V.
Russian Journal of Genetics. 1998. 34(3), 247-254.

Cardiomyopathies (CMPs) clinically and genetically belong to the heterogeneous group of myocardial diseases. Among them, three major clinical forms (hypertrophic, dilated, and restricted) are distinguished. Genetic factors play a substantial role in the etiology of dilated and hypertrophic CMPs; family cases constitute more than 20% of these forms. Most familial cases of CMP are inherited as an autosomal dominant character. Autosomal recessive and X-linked forms are rare. The genetic basis for rare familial forms of restricted CMP is unclear. There are forms with strict maternal inheritance, which suggests the involvement of the mitochondrial genome. The nature of several CMP forms was determined, and a number of genetic loci for this disease were revealed by modern methods of genetic mapping. In familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC), four genes have been identified (those of beta-myosin heavy chain, alpha-tropomyosin, cardiac troponin T, and myosin-binding protein C), all of which encode sarcomeric proteins. Maternally inherited forms of FHC are associated with mutations in the mitochondrial tRNA genes. Linkage analysis in familial dilated CMP revealed at least five genetic loci on chromosomes 1, 3, 9, 19, and X. X-linked forms of dilated CMPs are caused by mutations in the dystrophin gene, but the nature of autosomal forms is unclear. A recently recognized form of dilated CMP, arrhythmogenic CMP/right ventricular dysplasia (ARVD) is linked to two actinin gene loci on chromosomes 1 and 14. Genomic studies of CMPs provided a basis for a new stage of "genetic cardiology," genetic mapping, which at present includes the quest of candidate genes for many other human cardiovascular diseases.


Читать в источнике

Степанов В.А., Пузырев К.В.
Генетика 1998. T. 34. N 3. С. 325-334.
Кардиомнопатии (КМП) представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний миокарда. Выделяют три основных клинических формы КМП: гипертрофическую, дилатационную и рестриктивную, Наиболее высока роль наследственных факторов в этиологии дилатационной и гипертрофической КМП, для которых доля семейных случаев оценивается в 20%. В большей части семей с КМП прослеживается аутосомно-доминантный тип наследования. Аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы редки. Генетические основы редких семейных форм рестриктивной КМП не ясны. Существуют и формы, наследуемые только по материнской линии, что предполагает участие митохондриального генома. Современные методы генетического картиров ния позволили прояснить природу некоторых форм КМП и выявить ряд генетических локусов заболевания. Для семейной гипертрофической КМП идентифицировано четыре гена (тяжелая цепь бета-миозина, альфа-тропомиозин, сердечный тропонинТ и миозинсвязывающий белок С), кодирующих белки саркомера. Наследуемые по материнской линии формы гипертрофической КМП связаны с мутациями в генах транспортных РНК митохондрий. Анализ сцепления при семейной дилатационной КМП обнаруживает по крайней мере пять генетических локусов на хромосомах 1, 3, 9, 19 их. За Х-сцепленные формы дилатационной КМП ответственны мутации гена дистрофина, а природа аутосомных форм остается неясной. Недавно описанная Форма дилатационной КМП — аритмогенная КМП/дисплазия правого желудочка — сцеплена с двумя локусами актинина на хромосомах 1 и 14. Геномные исследования кардиомиопатий положили начало новому этапу “генетической кардиологии” — генетическому картированию, которое сегодня включает поиск кандидатных генов многих других сердечно-сосудистых заболеваний человека. 
Читать в источнике

Nazarenko S.A., Ostroverkhova N.V., Puzyrev V.P., Nazarenko L.P., Filimonova M.N., Koryagina O.Yu.
Russian Journal of Genetics. 1998. 34(1), 99-104.
Cytogenetic analysis revealed five carriers of supernumerary marker chromosomes and two carriers of unbalanced chromosome translocations in patients of the medical genetic consultation clinic. A new method for exact identification of such chromosome rearrangements requiring additional molecular cytogenetic diagnosis was proposed. The method involves computer analysis of abnormal phenotypic traits with the use of diagnostic databases and fluorescent in situ hybridization (FISH) to DNA probes specific for the most probable computer-selected chromosome syndromes. On average, the method allowed the number of necessary DNA probes to be decreased four times. In the tested patients, supernumerary marker chromosomes were shown to be derived from chromosomes 2,9, and 15, and translocations were identified as dic(Y;18) and ins(6;21). Limited possibilities of using the method, when (1) a chromosome syndrome is not clearly defined in a diagnostic system or (2) phenotypic expression of a marker chromosome is not significant, are discussed. Presumably, the method will allow a reliable estimation of the efficiency of various diagnostic systems.
Читать в источнике

Назаренко С.А., Островерхова Н.В., Пузырев В.П., Назаренко Л.П., Филимонова М.Н., Корягина О.Ю.
Генетика. 1998. Т. 34. № 1. С. 114-121.

Обследовано пять носителей сверхчисленных маркерных хромосом и два больных с несбалансированными хромосомными транснокациями, выявленных при цитогенетическом анализе пациентов медико-генетической консультации и требующих проведения дополнительной молекулярно-цитогенетической диагностики. Предложен новый подход к уточнению природы перестроенных хромосом, основанный на компьютерном анализе аномальных фенотипических признаков больных с использованием диагностических баз данных с последующей флюоресцентной гибридизацией in citu с ДНК-пробами на наиболее вероятные хромосомные синдромы, отобранные компьютером. Показано, что с помощью данного полхода число перебираемых ДНК-зондов сокращается в среднем в 4 раза. Установлено, что сверхчисленные маркерные хромосомы у обследованных больных были дериватами хромосом 2, 9 и 15, а транслокации идентифицированы как dic(Y ;18) и ins(6; 21). Обсуждаются ограничения применения описанного подхода: 1) в случаях с недостаточно четко выделенными отдельными хромосомными синдромами в диагностической системе; 2) в случаях, если маркерная хромосома у пробанда не сопровождается заметным фенотипическим эффектом. Предполагается, что данный поход позволит объективно оценивать эффективность работы различных диагностических систем.

Читать в источнике

Cavalli-Sforza L.L.
Trends in Genetics. 1998. 14(2), 60-65.
DOI: 10.1016/s0168-9525(97)01327-9

Unprecedental clarity has come to our understanding of genetic variation by the analysis of DNA sequences. It is not surprising that the new DNA technologies are leading to a resurgence of interest in population genetics. In this review, I discuss recent progress and future directions towards reconstructing the history of human populations. There is increasing consensus on a recent 'Out of Africa' origin of modern humans, which explains why the greatest fraction of genetic diversity is found within populations, rather than between them. The comparison of Y chromosome and mitochondrial DNA data shows remarkable sex differences in geographic variation. The analysis of Neanderthal DNA has been a major breakthrough in the study of fossil DNA. Among major hopes for the future are application to polygenic diseases.

Читать в источнике

1 ... 42 43 44 45 46 ... 49