Публикации

Главная—Институт—Библиотека НИИ медицинской генетики

Библиотека НИИ медицинской генетики

О библиотеке База публикации сотрудников Монографии Сборники Методические пособия Атласы

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2000

Microsatellite DNA mutations and human embryonic mortality

Nikitina T.V., Nazarenko S.A.

Russian Journal of Genetics. 2000. 36(7), 796-801.

In the analysis of tetranucleotide DNA repeats inheritance carried out in 55 families with a history of spontaneous miscarriages and normal karyotypes in respect to 21 loci located on seven autosomes, 8 embryos (14.5%) demonstrating 12 cases of the presence of alleles absent in both parents were described. The study of chromosome segregation using other DNA markers permitted highly probable exclusion of false paternity as well as uniparental disomy as the reasons for parent/child allele mismatches. A high probability of paternity, together with the presence of a "new" allele at any offspring locus, points to the mutation having occurred during gametogenesis in one of the parents. Examination of mutation in spontaneous abortuses revealed an increased number of tandem repeat units at microsatellite loci in three cases and an decreased number of these repeats in six cases. In two abortuses, a third allele absent in both parents, which resulted from a somatic mutation that occurred during embryonic development, was observed. The prevalence of the male germline mutations, revealed during investigation of the mutation origin, was probably associated with an increased number of DNA replication cycles in sperm compared to the oocytes. In spontaneous abortuses, the mean mutation rate of the tetranucleotide repeat complexes analyzed was 9.8 × 10^-3 per locus per gamete per generation. This was about five times higher than the spontaneous mutation rate of these STR loci. It can be suggested that genome instability detected at the level of repeated DNA sequences can involve not only genetically neutral loci but also active genomic regions crucial for embryonic viability. This results in cell death and termination of embryonic development. Our findings indicate that the death of embryos with normal karyotypes in most cases is associated with an increased frequency of germline and somatic microsatellite mutations. The data of the present study also provide a practical tool for the quantitative evaluation of this phenomenon and for the analysis of the reasons for miscarriages and embryonic death in certain families. © 2000 MAIK "Nauka/Interperiodica".

Читать в источнике

Мутации в микросателлитных повторах ДНК и эмбриональная гибель человека

Никитина Т.В., Назаренко С.А.

Генетика. 2000. Т. 36. № 7. С. 965-971.

При анализе наследования микросателлитных тетрануклеотидных повторов ДНК в 55 семьях со
спонтанными абортами с нормальным кариотипом по 21 локусу семи аутосом человека у 8 эмбрио-
нов (14.59) обнаружено 12 случаев наличия аллелей, отсутствующих у обоих родителей. Анализ се-
грегации хромосом по другим ДНК-маркерам позволил с высокой вероятностью исключить лож.
ное отповство и однородительскую дисомию как причину несовпадения аллелей у родителей и по-
томков. Сочетание высокого значения вероятности отцовства и присутствия у ребенка “нового”
аллеля по какому-либо локусу указывает на мутацию, произошедшую в ходе гаметогенеза у роди-
телей, Исследование направленности мутаций у спонтанных абортусов показало увеличение числа
танцемных повторов ДНК в микросателлитах в трех случаях и уменынение — в шести случаях. Об-
наружено также два случая появления у абортусо в третьего аллеля, отсутствующего у обоих роди-
теней, что является следствием соматической мутации, произошедшей в ходе эмбриогенеза. Анализ
родительского происхождения мутаций показывает, что они в основном возникают в гаметогенезе
у отца, что; по-видимому, отражает большее число циклов репликации ДНК сперматозоидов по
сравнению с яйцеклетками. В среднем частота мутирования комплекса исследованных тетранукле-
отидных повторов ДНК у спонтанных абортусон составила 9.3 х 10? на локус на гамету на поколе-
ние, что практически в 5 раз превышает спонтанный уровень мутирования данного типа ЗТЕ-локу-
сов. По-видимому, нестабильность генома, выявляемая на уровне повторяющихся последователь-
ностей ЛНК, может затрагивать не только генетичесеи нейтральные локусы, но и активные
участки генома, играющие критическую роль в жизнеспособности эмбриона; что ведет к гибели.
_ клеток и прекращению развития зародьша. Полученные данные не только указывают на то, что
гибель значительной части эмбрионов человека © нормальным кариотипом ассоциирована с повы-
шением частоты мутаций микросателлитов гаметического и соматического происхождения, но н
дают в руки исследователей практический инструмент для оценки масштабов этого явления, анали-
за причин невынашивания беременности н гибели зародьштей в конкретных семьях.

Читать в источнике

Polymorphism of the CAG trinucleotide repeat of exon 1 of the androgen receptor gene in the Tomsk population

Evdokimova V.N., Putintseva E.A., Nazarenko S.A.

Russian Journal of Genetics. 2000. 36(6), 708-711.

Polymorphism of the CAG repeat of exon 1 of the androgen receptor (AR) gene was analyzed in the Tomsk population. In total, 12 alleles varying in size from 285 to 318 bp (21-32 CAG units) were revealed. The allele frequency distribution did not differ from the normal one. No difference in allele frequencies was detected between men and women of the same generation. The observed heterozygosity was equal to the expected one (0.88 ± 0.03). Compared with other populations, the Tomsk population displayed a narrower allele spectrum and a bias of the most common allele to a greater repeat number. The results obtained may reflect specific population genetic processes characteristic of young developing populations. © 2000 MAIK "Nauka/Interperiodica".

Читать в источнике

Полиморфизм тринуклеотидных CAG-повторов первого экзона гена рецептора андрогенов в популяции г. Томска

Евдокимова В.Н., Путинцева Е.А., Назаренко С.А.

Генетика. 2000. Т. 36. № 6. С. 859-862.

Приведены результаты изучения полиморфизма тринуклеотидных САG-повторов первого экзона гена рецептора андрогенов у жителей г. Томска. Выявлено 12 аллельных вариантов, размер которых варьировал в диапазоне от 285 до 318 пн (21-32 САG-повтора). Распределение аллелей в изученной популяции соответствовало нормальному. Не обнаружено достоверных различий по частотам аллелей между мужчинами и женщинами одного поколения. Наблюдаемая и ожидаемая гетерозиготность по исследованному локусу была одинакова и составила 0.88 +0.03. Популяция г. Томска по сравнению с другими исследованными популяциями характеризуется более узким спектром аллелей и смещением более частого аллеля исследуемого локуса в сторону большего числа повторов. Результаты анализа полиморфизма первого экзона гена рецептора андрогенов могут отражать особенности популяционно-генетических процессов, характерных для молодых формирующихся популяций.

Читать в источнике

1999

География генома. Как гены человека наносят на карту

Степанов В.А., Пузырев В.П.

Техника – молодежи. 1999. № 6. С. 22-24.

Антиоксидантная активность плазмы крови у лиц с разной дозой редкоионизирующего хронического облучения

Кутмин А.И., Марусин А.В.

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 34-37.

Читать в источнике

Межтканевые различия содержания анеуплоидных клеточных клонов у больных с мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера

Назаренко С.А., Тимашевский В., Суханова Н.Н.

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 85-87.

Анализ нестабильных хромосомных аберраций у лиц, работающих на ядерно-химическом производстве в условиях хронического облучения

Попова Н.А., Яковлева Ю.С., Васильева Е.О.

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С.110-112.

Характеристика информативности STR- полиморфизма гена РАН для использования в идентификационных тест-системах

Одинокова О.Н., Демуров Л.М., Карташова О.Г., Ефремов И.А., Кутмин А.И., Пузырев В.П.

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С.88-91.

Изучен полиморфизм тандемного ТСТА-повтора гена РАН у жителей Москвы и Западной Сибири. Выявлены 8 вариантов аллелей размером 228-256 п. н. Показано соответствие распределения частот встречаемости генотипов в обеих выборках равновесию Харди-Вайнберга и отсутствие статистически значимых межпопуляционных различий. Определенные параметры информативности изученного локуса для использования в идентификационных исследованиях.

Читать в источнике

Связь полиморфизма некодирующих областей митохондриального генома человека с изменчивостью уровня АД и величин интервальных оценок ЭКГ

Фрейдин М.Б., Пузырев В.П., Салюков В.Б., Голубенко М.В.

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 82-84

Обнаружена статистически значимая связь рестрикционного полиморфизма по сайту HaeIII (16517) Д-петли с уровнями артериального давления и делеционно-инсерционного полиморфизма V-района митохондриальной ДНК с 3 интервальными оценками ЭКГ (PQ, QT и RR). Предположительно, ассоциации могут быть основаны на зависимости деятельности сердечно-сосудистой системы от интенсивности производства энергии митохондриями.

Читать в источнике

Роль генов интерлейкинов и их рецепторов в формировании предрасположенности к бронхиальной астме

Пузырев В.П., Фрейдин М.Б.

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 3-6.

Взаимосвязь полиморфизма Т174М гена ангиотензиногена с клиническими проявлениями эссенциальной гипретензии

Косянкова Т.В., Пузырев К.В., Степанов В.А., Павлюкова Е.Н., Карпов Р.С., Салюков В.Б.

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 98-100.

Генетический полиморфизм алипопротеина А1, ангиотензин-конвертирующего фермента и эндотелиальной синтазы окиси азота у больных коронарным атеросклерозом

Степанов В.А., Спиридонова М.Г., Пузырев В.П., Карпов Р.С.

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 96-97.

Исследован ДНК-полиморфизм 3 генов, относящихся к различным метаболическим и гомеостатическим системам, вовлеченным в этиопатогенез сердечно-сосудистых нарушений. Больные с ангиографически верифицированным атеросклерозом коронарных артерий и контрольная группа не имели статистически значимых отличий по частотам ДНК-маркеров в области генов ангиотензин-конвертирующего фермента, аполипопротеина и эндотелиальной синтазы окиси азота. Выявлена ассоциация уровня холестерина в составе ЛПНП с генетическим полиморфизмом ангиотензин-конвертирующего фермента.

Читать в источнике

Флоринский В.М. и Томское общество естествоиспытателей и врачей

Пузырев В.П.

Сибирский медицинский журнал (Томск). 1999. № 1-2. С. 78-87.

Analysis of the Alu Insertion polymorphism in Urban and Rural Russian Populations of Sibiria

Stepanov V.A., Puzyrev V.P., Spiridonova M.G., Khitrinskaya I.Yu.

Russia Journal of Genetics. 1999. 35(8), 979-983.

Polymorphic Alu-repeat loci of human genome are commonly used as effective genetic markers in population and evolution studies. In this work, the data on genetic structure of two Russian populations from Siberia obtained via analysis of five polymorphic Alu repeats are presented. The urban population was characterized by a slightly higher level of genetic diversity compared to the rural population. The value of genetic differentiation coefficient for the populations studied was 0.57%, pointing to the absence of genetic subdivision within the urban and rural populations. Phylogenetic analysis of these populations, together with literature data, shows that, with respect to the markers examined, the gene pool structure of the Russian population is similar to that of other Caucasoid populations.

Читать в источнике

1 ... 43 44 45 46 47 ... 53