ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

1999

Степанов В.А., Пузырев В.П., Спиридонова М.Г., Хитринская И.Ю.
Генетика. 1999. Т. 35. № 8. С.1138-1143.

Полиморфные локусы ALu-повторов в геноме человека представляют собой удобные генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. В работе описана структура генофонда двух популяций (городской и сельской) русского населения Сибири с использованием панели из пяти полиморфных ALu-повторов. Показано, что городское население характеризуется несколько большим уровнем генетического разнообразия по сравнению с сельской популяцией. Коэффициент генной дифференциации для исследованных популяций составил 0.57%, что свидетельствует об отсутствии подразделенности городского и сельского населения. Филогенетический анализ исследованных нами и описанных ранее в литературе популяций показывает, что структура генофонда русского населения по пяти исследованным маркерам близка к таковой других европеоидных популяций.

Читать в источнике

Golubenko M.V., Puzyrev V.P., Saljukov V.B., Kucher A.N., Sanchat N.O.
Russian Journal of Genetics. 1999. 35(8), 966-972.
Mitochondrial DNA sequence variation was examined in three rural populations of the indigenous inhabitants of the Tuva Republic. The frequencies of restriction sites within the D-loop region of mtDNA were determined. The three populations studied demonstrated similar patterns of mtDNA polymorphism. Like other Siberian populations, Tuvinians were characterized by high frequencies of the HaeIII 16517 and AspS91 (Crf13I) 16516 restriction sites (about 75%). Moreover, in Tuvinians, a relatively low (71 to 81 %) frequency of the KpnI 16129 restriction site was observed. The frequency of the mitotype differing from the Cambridge sequence by the HaeIII 16517 and KpnI 16129 sites in Tuvinians was higher than in Mongols and Russians. The features of mtDNA polymorphism point to the similarity between Tuvinians and other Siberian ethnic groups (Sel'kups in particular). This can be explained by the contribution of the Samoyed component, along with the Turkic and Mongoloid ones, to the formation of the Tuvinian ethnic group.
Читать в источнике

Голубенко М.В., Пузырев В.П., Салюков В.Б., Кучер А.Н., Санчат Н.О.
Генетика. 1999. Т. 35. № 8. С. 1124-1131.

Исследована изменчивость митохондриальной ДНК в трех сельских популяциях коренного населе- ния Республики Тува. Определены частоты сайтов рестрикции в D-петле мтДНК, охарактеризованы структура и распространение митотипов. Все три обследованные популяции имеют схожие характеристики полиморфизма мтДНК. Как и для других народностей Сибири, для тувинцев характерна высокая частота сайтов HaeIII 16517 и AspS9I (Cfr13I) 16516 — около 75%. Кроме того, у тувинцев отмечена относительно низкая (71-81%) частота сайта KpnI 16129. Своеобразие митотипической структуры тувинцев, по сравнению с монголами и русскими, заключается в более высокой частоте митотипа, отличающегося от кембриджской последовательности по сайтам HaeIII 16517 и Крт 16129. Отмеченные особенности полиморфизма мтДНК указывают на сходство тувинцев с другими народами Сибири (в частности, селькупами), которое может быть следствием вклада самодийского компонента в формирование тувинской народности наряду с тюркской и монгольской составляющими.

Читать в источнике

Kucher A.N., Puzyrev V.P., Sanchat N.O., Erdyneeva L.S.
Russian Journal of Genetics. 1999. 35(7), 837-842.

Marriage structure was studied in three rural populations of the Tuva Republic: the Shinaan population and the populations of Todzhinskii and Bai-Taiginskii raions (districts). The Shinaan and Bai-Taiginskii populations had high levels of endogamy (0.6704 and 0.6050, respectively). In the Todzhinskii population, which was characterized by a mixed ethnic composition, endogamy was 0.3779 for the total population and 0.4626 for Tuvinians; interethnic marriages in this population were rare. The values of marriage assortativeness with respect to birthplace were 19.38,40.75,75.87, and 41.87% in the Shinaan, Bai-Taiginskii, all the Todzhinskii populations, and Tuvinian monoethnic marriages in the Todzhinskii raion, respectively. High marriage assortativeness with respect to ethnicity was found. Its values (A1) were 91.85 and 93.49% in Tuvinians and Russians, respectively. Tuvinian populations were characterized by high inbreeding. The total (Fit), random (Fst), and nonrandom inbreeding (Fis) estimated by isonymy were 0.004237,0.002298, and 0.001944 in the Shinaan population, 0.007292,0.009448, and -0.002177 in the Bai-Taiginskii population, and 0.003846,0.004152, and -0.000307 in the Todzhinskii population, respectively (in the latter populations, the Fit, Fst, and Fis values for Tuvinian marriages alone were 0.005000,0.007222, and -0.002238, respectively). The results obtained indicate that individual territorial groups of Tuvinians retain a high degree of genetic isolation from one another.


Читать в источнике

Кучер А.Н., Пузырев В.П., Санчат Н.О., Эрдыниева Л.С.
Генетика. 1999. Т. 36. № 7. С. 976-981.

Представлены результаты изучения брачной структуры трех сельских популяций Республики Тува; Шинаанская популяция Кызылского района, Тоджинская и Бай-Тайгинская. Для Шинаанской и Бай-Тайгинской популяций показан высокий уровень эндогамии (0.6704 и 0.6050 соответственно). В Тоджинской популяции, характеризующейся смешанным национальным составом, уровень эндогамии составил 0.3779 для всей популяции и 0.4626 для тувинского населения; межнациональные браки в данной популяции не нашли широкого распространения. Ассортативность браков по местам рождения составила в Шинаанской популяции — 19.38%. в Бай-Тайгинской — 40.75%, в Тоджинской — 75.87% для всей популяции и 41.87% для тувинских браков; высокие оценки брачной ассортативности показаны и в отношении национальностей: для тувинцев( А) = 91.85%, для русских = 93.49%. Для тувинских популяций характерен высокий уровень инбридинга. Общий (Fg), случайный (Fxl) и неслучайный инбридинг (fis), оцененный по изонимии, составил 0,004237, 0,002298. и 0,001944 в Шинаанской популяции, 0,007292, 0,009448, -0,002177 в Бай-тайгинской популяции и 0,003846. 0,004152 и -0,000307 в Тоджинской популяции соответственно (в последних популяциях значения Fa Fv и Fp только для тувинских браков составляли 0,005000, 0,007222 и -0,002238 соответственно). Полученные результаты свидетельствуют о сохранении значительной генетической изолированности отдельных территориальных групи тувинцев.

Читать в источнике

Kucher A.N., Puzyrev V.P., Sanchat N.O., Erdyneeva L.S.
Russian Journal of Genetics. 1999. 35(6), 689-694.
The age limits of the female reproductive function, vital statistics, and Crow's indices were estimated in populations of three districts of the Tuva Republic that were remote from one another. These were the Kyzyl (the Shinaan population), Todzhinskii, and Bai-Taiginskii raions. The monoethnic Shinaan population was characterized by the longest reproductive period (15.88 years) but the lowest average number of pregnancies throughout the reproductive period (5.77); childbirth was an outcome of 86.72% of pregnancies. In the Bai- Taiginskii population, which was also monoethnic but lived in an industrial area of Tuva, these parameters were 12.99 years, 7.06 pregnancies, and 81.97%, respectively. The Todzhinskii population, which was ethnically mixed, exhibited the shortest actual reproductive period (10.72 years) and the greatest average number of pregnancies throughout the reproductive period (7.29), with the proportion of pregnancies ending in childbirth as low as 48.30%. The indices of potential selection and their components related to differential mortality and differential fertility were the following: in the Shinaan population, Itot = 0.59, Im = 0.19, and If- 0.34; in the Bai- Taiginskii population, Itot, = 0.48; Im = 0.18, and If= 0.26; and in the Todzhinskii population, Itot = 0.90, Im = 0.23, and If = 0.55. Thus, reproductive parameters in the studied populations of the Tuva Republic were largely determined by the ethnic composition of the population and social factors.
Читать в источнике

Кучер А.Н., Пузырев В.П., Санчат Н.О., Эрдыниева Л.С.
Генетика. 1999. Т. 36. № 6. С.811-817.

Представлены данные о возрастных границах репродуктивной функции женщин, витальные статистики и индексы Кроу в трех территориально удаленных друг от друга популяциях Республики Тува: Шинаанской (Кызылского района), Бай-Тайгинской и Тоджинской. Шинаанская популяция (однонациональная) характеризуется самым продолжительным реальным репродуктивным периодом (15.88 лет), но самым низким средним числом беременностей, приходящихся на женщину с завер- шенным репродуктивным периодом, — 5.77, при этом родами завершились 86.72% беременностей; в Бай-Тайгинской популяции (также однонациональной, но расположенной в промышленном районе Тувы) аналогичные показатели равнялись 12.99 лет, 7.06 беременностей и 81.97% соответственно. В Тоджинской популяции, где проживает население смешанного национального состава, при минимальной продолжительности реального репродуктивного периода (10.72 лет) зарегистрировано наибольшее число беременностей, приходящихся на женщину с завершенным репродуктивным периодом (7.29); вместе с тем процент беременностей, завершившихся родами, здесь равнялся всего 48.30. Индексы потенциального отбора и составляющие его компоненты, связанные с дифференциальной смертностью и дифференциальной плодовитостью, были следующие: в Шинаанской популяции Itot = 0.59. Im = 0.19. and If = 0.34:; в Бай-Тайгинской Itot= 0.4S. Im = 0.1X. и If = 0.26: в Тоджинской Itot = 0.90. Im = 0.2. и If = 0.55.Таким образом, в изученных популяциях Республики Тува репродуктивные показатели в значительной степени определяются национальным составом населения, а также социальными факторами.

Читать в источнике

Bochkov N.P., Katosova L.D., Platonova V.I., Chebotarev A.N., Popova N.A., Yakovleva Y.S., Nazarenko S.A., VasiL'Eva E.O.
Russian Journal of Genetics. 1999. 35(6), 713-716.
A cytogenetic examination carried out in the inhabitants of Seversk (Tomsk oblast') and workers of the Siberian chemical industrial complex (a complex of nuclear-chemical and fuel plants), living in the same town, revealed unusually high level of spontaneous chromosomal variability both in control and industrial groups (total irradiation doses 1.8 to 3.7 and 9.3 to 15.7 Gy, respectively). The frequencies of cells with chromosomal aberrations (estimated per 100 cells) in control and industrial groups were 4.69, 6.04, and 6.64, respectively, and the total number of aberrations constituted 6.93, 8.47 and 12.06, respectively. The frequencies of cells with at least seven aberrations (estimated per 100 cells) were 0.09, 0.10, and 1.73 in the groups examined. These frequencies were several times higher compared to the summarized literature data on the control levels. The high average aberration level was caused by an elevated proportion of chromatid-type aberrations and paired fragments. The reasons for this are unclear. The levels of radioactive background and chemical air pollution in the town were not increased.
Читать в источнике

Бочков Н.П., Попова Н.Л, Катосова Л.Д., Яковлева Ю.С., Назаренко С А., Васильева Е.О., Платонова В.И., Чеботарев А.Н.
Генетика. 1999. Т. 35. № 6. С. 838-841.

При популяционном цитогенетическом обследовании жителей г. Северска Томской области и рабочих Сибирского химического комбината (комплекс заводов ядерно-химического и топливного циклов), проживающих в этом городе, обнаружен необычайно высокий уровень спонтанной хромосомной изменчивости в контрольной и производственной группах (интегральные дозы облучения 18—37 и 93-157 бэр). Частота клеток с аберрациями в контрольной и производственных группах составляет соответственно на 100 клеток: 4.69; 6.04 и 6.64, а суммарное число аберраций: 6.93; 8.47 и 12.06. Число клеток с семью и более аберрациями в обследованных группах составляет 0.09; 0.10 и 1.73 (на 100 клеток). Указанные частоты в несколько раз выше по сравнению с обобщенным по литературе контролем, Высокий средний уровень аберраций обусловлен повышением аберраций хроматидного типа и парных фрагментов. Причины этого феномена не ясны. В городе не отмечалось повышения радиационного фона или химического загрязнения атмосферы.

Читать в источнике

Kucher A.N., Puzyrev V.P., Sanchat N.O., Erdynieva L.S.
Russian Journal of Genetics. 1999. 35(5), 580-585.
The ethnic, tribal, sex, and age composition was studied in populations of three districts of the Tuva Republic that were remote from one another. These were the Kyzylskii (the Shinaan population), Todzhinskii, and Bai-Taiginskii raions. The Todzhinskii population was characterized by a mixed ethnic composition dominated by Tuvinians and Russians (62.35 and 35.52%, respectively); the other two districts were only inhabited by Tuvinians. The studied populations differed from one another in the set and proportions of tribal groupsin the Todzhinskii raion, Turkic tribal groups were prevalent, whereas in the Shinaan and Bai-Taiginskii populations, many tribal groups of Mongolian origin were found. The estimations of relationship by isonymy indicated a considerable contribution of geographic isolation to the genetic differentiation of the populations: the estimated relationship between the highland Shinaan and Todzhinskii populations, which are difficult of access, was the minimum (Ri = 0.00262); the coefficients of the relationship by isonymy between the Shinaan and BaiTaiginskii populations and between the Todzhinskii and Bai-Taiginskii populations were 0.00336 and 0.00483, respectively. All the studied populations were characterized by a "growing" age pyramid; however, the Bai-Taiginskii and Todzhinskii populations showed a tendency to narrowing its base. In addition, these two populations exhibited an unfavorable sex ratio at the reproductive age. The obtained results suggest that the Tuva population is genetically heterogeneous, which is accounted for by the tribal characteristics, the history of populations, and the geographic characteristics of the region.
Читать в источнике

Кучер А.Н., Пузырев В.П., Санчат Н.О., Эрдыниева Л.С.
Генетика. 1999. Т. 35. № 5. C. 688-694.

Представлены результаты изучения национального, родоплеменного и половозрастного составанаселения трех территориально удаленных друг от друга районов Республики Тува: Кызылского (Шинаанская популяция), Тоджинского и Бай-Тайгинского. Тоджинская популяция характеризуется смешанным национальным составом с преобладанием тувинцев (62.35%) и русских (35.52%): жи- тели двух других территорий представлены только тувинцами. Изученные популяции различаются по спектру и распространенности родоплеменных групи: в ГТоджинском районе прослеживается накоплёние тюркских родоплеменных групи, тогда как в Шинаанской и Бай-Тайгинской популяциях с высокой частотой встречаются родоплеменные группы монгольского происхождения. Оцененный по методу изонимии коэффициент родства между популяциями свидетельствует о важной роли географической изоляции в определении генетической дифференциации популяций: минимальная оценка получена при сравнении труднодоступных горных Шинаанской и Тоджинской популяций —R = 0.00262: для Шинаанской и Бай-Тайгинской популяций R = 0.00336 и для Тоджинской и Бай-Тайгинской - R = 0.00483. Все популяции характеризуются “растущим” типом половозрастной пирамиды, но в Бай-Тайгинской и Тоджинской популяциях прослеживается тенденция к заужению ее основания; в этих популяциях наблюдается также неблагоприятное соотношение полов в репродуктивном возрасте. Полученные результаты указывают, что народонаселение Тувы может характеризоваться межпопуляционной генетической гетерогенностью в силу особенностей расселения родоплеменных групп, истории развития популяций и географических особенностей территории.

Читать в источнике

Nazarenko S.A., Ostroverkhova N. , Vasiljeva E.O., Nazarenko L.P., Puzyrev V.P., Malet P., Nemtseva T.A..
American Journal of Medical Genetics. 1999. 85, 179-182.

We present a patient with partial monosomy of the short arm of chromosome 18 caused by de novo translocation t(Y;18) and a generalized form of keratosis pilaris (keratosis pilaris affecting the skin follicles of the trunk, limbs and face-ulerythema ophryogenes). Two-color FISH with centromere-specific Y and 18 DNA probes identified the derivative chromosome 18 as a dicentric with breakpoints in p11.2 on both involved chromosomes. The patient had another normal Y chromosome. This is a third report the presence of a chromosome 18p deletion (and first case of a translocation involving 18p and a sex chromosome) with this genodermatosis. Our data suggest that the short arm of chromosome 18 is a candidate region for a gene causing keratosis pilaris. Unmasking of a recessive mutation at the disease locus by deletion of the wild type allele could be the cause of the recessive genodermatosis.

Читать в источнике

Ostroverkhova N.V., Nazarenko S.A., Rubtsov N.B., Nazarenko L.P., Bunina E.N..
American Journal of Medical Genetics. 1999. 87(3), 217-220.

A small ring-shaped supernumerary marker chromosome (SMC) was detected in 50% of metaphase cells in an 18-month-old boy with mental retardation and multiple congenital anomalies. Conventional cytogenetic methods had failed to identify the origin of the marker. When the patient was age 11.5 years, we defined the origin of the SMC by fluorescence in situ hybridization using a battery of centromere-specific DNA probes. The marker was positive with the probe for locus D2Z. More detailed characterization was achieved by using chromosome 2 arm-specific and marker-specific DNA libraries, which were constructed by microdissection of the two arms chromosome 2 and SMC with subsequent amplification of the chromosomal material by a degenerate oligonucleotide-primed polymerase chain reaction (DOP-PCR). The marker was identified as r(2)(p11.2-->q14.1). The propositus had dolichocephaly, coarse hair, low-set ears, exophthalmos, epicanthal folds, strabismus, depressed nasal bridge, high-arched palate, excess of skin on the neck, tapered fingers with mild clinodactyly, talipes varus on the right, inguinal hernia, hypogenitalism, muscular hypotonia, and mental retardation. This is the first case of SMC derived from chromosome 2 that was characterized by forward and reverse chromosome painting.

Читать в источнике

Nazarenko S.A., Timoshevsky V.A., Sukhanova N.N.
Clinical Genetics. 1999. 56(1), 59-65.
DOI: 10.1034/j.1399-0004.1999.560108.x

Interphase fluorescent studies of X chromosome aneuploidy in cultured and uncultured blood lymphocytes and oral mucosa epithelial cells using X centromere-specific DNA probe in addition to standard karyotype analysis were performed in 50 females with a clinical suspicion of Turner syndrome. All the patients were previously screened for the presence of 'hidden' Y chromosome mosaicism, using the primers DYZ3 and DYZ. The use of fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis of interphase nuclei of tissues from different germ layers (lymphocytes from mesoderm and buccal epithelial cells from ectoderm) improves the accuracy of detection of low-level mosaicism. FISH studies on interphase nuclei revealed that 29% of patients with a pure form of monosomy X detected by metaphase analysis are, in fact, mosaics. The level of cells with the normal chromosomal constitution in lymphocytes of these cases as a rule was low, ranging from 3 to 18%, with an average of 7%. Two false-positive cases and one false-negative case of X monosomy mosaicism determined by standard cytogenetic approach were detected using FISH analysis. The majority of patients (92%) with mosaic form of Turner syndrome have considerable tissue-specific differences in levels of X aneuploidy. Our data indicate that in cases when mosaic aneuploidy with low-level frequency is questionable (approximately 10% and lower), the results of standard metaphase analysis should be supplemented with additional FISH studies of interphase nuclei. Tissue-specific differences in contents of different cell lines in the same patients point to the necessity of studying more than one tissue from each patient.

Читать в источнике

Nazarenko S.A., Nikitina T.V.
Cytogenetics and Cell Genetics. 1999. 85(1-2), 158.

1 ... 44 45 46 47 48 ... 53