ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

1998

Nazarenko S.A., Ostroverkhova N.V., Puzyrev V.P., Nazarenko L.P., Filimonova M.N., Koryagina O.Yu.
Russian Journal of Genetics. 1998. 34(1), 99-104.
Cytogenetic analysis revealed five carriers of supernumerary marker chromosomes and two carriers of unbalanced chromosome translocations in patients of the medical genetic consultation clinic. A new method for exact identification of such chromosome rearrangements requiring additional molecular cytogenetic diagnosis was proposed. The method involves computer analysis of abnormal phenotypic traits with the use of diagnostic databases and fluorescent in situ hybridization (FISH) to DNA probes specific for the most probable computer-selected chromosome syndromes. On average, the method allowed the number of necessary DNA probes to be decreased four times. In the tested patients, supernumerary marker chromosomes were shown to be derived from chromosomes 2,9, and 15, and translocations were identified as dic(Y;18) and ins(6;21). Limited possibilities of using the method, when (1) a chromosome syndrome is not clearly defined in a diagnostic system or (2) phenotypic expression of a marker chromosome is not significant, are discussed. Presumably, the method will allow a reliable estimation of the efficiency of various diagnostic systems.
Читать в источнике

Назаренко С.А., Островерхова Н.В., Пузырев В.П., Назаренко Л.П., Филимонова М.Н., Корягина О.Ю.
Генетика. 1998. Т. 34. № 1. С. 114-121.

Обследовано пять носителей сверхчисленных маркерных хромосом и два больных с несбалансированными хромосомными транснокациями, выявленных при цитогенетическом анализе пациентов медико-генетической консультации и требующих проведения дополнительной молекулярно-цитогенетической диагностики. Предложен новый подход к уточнению природы перестроенных хромосом, основанный на компьютерном анализе аномальных фенотипических признаков больных с использованием диагностических баз данных с последующей флюоресцентной гибридизацией in citu с ДНК-пробами на наиболее вероятные хромосомные синдромы, отобранные компьютером. Показано, что с помощью данного полхода число перебираемых ДНК-зондов сокращается в среднем в 4 раза. Установлено, что сверхчисленные маркерные хромосомы у обследованных больных были дериватами хромосом 2, 9 и 15, а транслокации идентифицированы как dic(Y ;18) и ins(6; 21). Обсуждаются ограничения применения описанного подхода: 1) в случаях с недостаточно четко выделенными отдельными хромосомными синдромами в диагностической системе; 2) в случаях, если маркерная хромосома у пробанда не сопровождается заметным фенотипическим эффектом. Предполагается, что данный поход позволит объективно оценивать эффективность работы различных диагностических систем.

Читать в источнике

Cavalli-Sforza L.L.
Trends in Genetics. 1998. 14(2), 60-65.
DOI: 10.1016/s0168-9525(97)01327-9

Unprecedental clarity has come to our understanding of genetic variation by the analysis of DNA sequences. It is not surprising that the new DNA technologies are leading to a resurgence of interest in population genetics. In this review, I discuss recent progress and future directions towards reconstructing the history of human populations. There is increasing consensus on a recent 'Out of Africa' origin of modern humans, which explains why the greatest fraction of genetic diversity is found within populations, rather than between them. The comparison of Y chromosome and mitochondrial DNA data shows remarkable sex differences in geographic variation. The analysis of Neanderthal DNA has been a major breakthrough in the study of fossil DNA. Among major hopes for the future are application to polygenic diseases.

Читать в источнике

Stepanov V.A., Puzyrev V.P., Karpov R.S., Kutmin A.I.
Human Biology. 1998. 70(1), 47-57.

The association of genetic markers at the apolipoprotein B gene (APOB) (XbaI, MspI, and EcoRI polymorphisms) and the lipoprotein lipase gene (LPL) (PvuII polymorphism) with coronary artery disease (CAD) and with variation in plasma lipid levels (total cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, and total triglycerides) was studied in 94 male patients with CAD diagnosed by angiography and in 122 unrelated men of Russian descent free of clinical signs of CAD. The frequent allele (M+) of the APOB MspI RFLP was seen more frequently in CAD patients than in control subjects (0.963 vs. 0.898, p < 0.025). No significant differences in allele frequencies were observed for the APOB XbaI and EcoRI polymorphisms or for the LPL PvuII polymorphism. In patients, carriers of the rare allele (E-) of the EcoRI RFLP had higher mean triglyceride levels than homozygotes for E+ (p < 0.05). No significant differences in lipid variables were determined for the other three polymorphisms studied. Analysis of intragenotype variances and the multivariate measure of mean values of lipid concentrations showed that genetic variability within the APOB locus may contribute to a certain extent to the level and variability of serum lipid levels in this Russian population.

Читать в источнике

1997

Пузырёв В.П., Назаренко С.А.
Вопросы медицинской химии. 1997. Т. 43. № 5. С. 356-365.

Генетический импринтинг - эпигенетический процесс, дифференциально маркирующийматеринские и отцовские хромосомы, который приводит к разному фенотипическому проявлению мутаций у потомства, унаследованных от матери или отца. В работеразобрано взаимоотношение генетического импринтинга с болезнями человека. Собранные данные по случаям униродительской дисомии и ранней эмбриональнойсмертности, идентификации внутригенных делеций и точечных мутаций у пациентов,имеющих ряд синдромов, обусловленных эффектом импринтинга, расширяют представленияоб этом феномене и свидетельствуют о его важном клиническом значении.

Читать в источнике

Назаренко С.А., Радионченко А. А., Евтушенко И,Д., Боброва Ж.В., Нехаева Ж.В.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1997. № 11. С. 18-23.

Евдокимова В.Н., Назаренко С.А.
Онтогенез. 1997. Т. 28. № 4. С. 245-261. Нет статьи в РИНЦ

Обзор посвящен одной из наиболее интересных проблем генетики развития — дозовой компенсации генов Х-хромосомы в соматических клетках самок млекопитающих. В работе рассматривается последовательность событий, связанных с инактивацией Х-хромосомы в период клеточной дифференцировки на ранних этапах эмбрионального развития организма, ассоциация нарушения процесса гетерохроматизации Х-хромосомы с патологией развития, вопросы эволюционного происхождения Х-инактивации и ее связь с геномным импринтингом.


Евдокимова B.H., Назаренко С.А.
Онтогенез. 1997. Т. 28. № 4. С. 175-178.

Nazarenko S.A., Timoshevsky V.A., Ostroverkhova N.V.
Russian Jornal of Genetic. 1997. 33(10), 1222-1225.
The frequency of spontaneous X-chromosome hypo- and hyperploidy was studied in interphase nuclei of cultured and uncultured blood lymphocytes and oral epithelium of 21 healthy individuals by means of fluorescence in situ hybridization of the centromere-specific DNA probe. In women, the frequencies of haploid epithelial cells and cultured and uncultured lymphocytes were 0.84, 1.59, and 0.73%, respectively, while the frequency of hyperploid cells was 0.29, 0.28, and 0.12% respectively. In men, the X-chromosome spontaneous hyperploidy of epithelial cells, cultured and uncultured lymphocytes was 0.14, 0.57, and 0.11 % respectively. The upper frequency limit of the spontaneous aneuploidy of various cell types was determined for the purpose of being used for the diagnosis of X-mono- and trisomy mosaicism in women and the disomy in men. In the latter, the frequency of hypoploidy in the cultured lymphocytes was significantly higher than in uncultured lymphocytes. Under conditions of intense cell proliferation in FHA-stimulated cultures, more severe disturbances in chromosome segregation are proposed to occur than in resting cells.
Читать в источнике

Назаренко С.А., Тимошевский В.А., Островерхова Н.В.
Генетика. 1997. Т. 33. № 10. С. 1426-1430.
The frequency of spontaneous X-chromosome hypo- and hyperploidy was studied in interphase nuclei of cultured and uncultured blood lymphocytes and oral epithelium of 21 healthy individuals by means of fluorescence in situ hybridization of the centromere-specific DNA probe. In women, the frequencies of haploid epithelial cells and cultured and uncultured lymphocytes were 0.84%, 1.59%, and 0.73%, respectively, while the frequency of hyperploid cells was 0.29%, 0.28%, and 0.12% respectively. In men, the X-chromosome spontaneous hyperploidy of epithelial cells, culturesd and uncultured lymphocytes was 0.14%, 0.57%, and 0.11% respectively. The upper frequency limit of the spontaneous aneuploidy of various cell types was determined for the purpose of being used for the diagnosis of X-mono- and trisomy mosaicism in women and the disomy in men. In the latter, the frequency of hypoploidy in the cultured lymphocytes was significantly higher than in uncultured lymphocytes. Under conditions of intense cell proliferation in FHA-stimulated cultures, more severe disturbances in chromosome segregation are proposed to occur than in resting cells.
Читать в источнике

Salyukova O.A., Nazarenko L.P., Puzyrev V.P., Salyukov V.B.
Russian Journal of Genetics. 1997. 33(7), 852-857.

In nine of the sixteen rural raions and three small towns in Tomskaya oblast, marriage structure with regard to birth place and ethnicity of spouses was genetically and demographically studied by selectively analyzing marriage records from 1970-1985. Migration processes of high intensity were shown to be characteristic of rural and urban inhabitants of Tomskaya oblast. High values of the migration index (0.56 for rural raions and 0.75 for small towns) and low values of the local endogamy index (0.22 and 0.08, respectively) were obtained. Analysis of marriage assortativeness according to birth place and ethnicity of spouses, in total, demonstrated low but statistically significant estimates of marriage assortativeness. Subdivision of oblast populations was determined mainly by ethnicity.

Читать в источнике

Салюкова О.А., Назаренко Л.П., Пузырев В.П., Салюков В.Б.
Генетика. 1997. Т. 33. № 7. С. 1005-1011.

На основании выборочного анализа актов регистрации браков за период с 1970 по 1985 г. проведено генетико-демографическое исследование структуры браков по местам рождения и национальности супругов в 9 (из 16) сельских районах и в трех малых городах Томской области. Показано, что сельское и городское население Томской области характеризуется высокой интенсивностью миграционных процессов. Получены высокие значения индекса миграции (0.56 для сельских районов и 0.75 для малых городов) и низкие величины индекса локальной эндогамии (0.22 и 0.08 соответственно). Анализ ассортативности браков по местам рождения и национальности вступающих в брак показал в целом невысокие, но статистически значимые оценки брачной ассортативности. При этом подразделенность обследованных популяций области в большей степени определялась фактором этнической принадлежности.

Читать в источнике

Stepanov V.A., Puzyrev V.P., Marusin A.V.
Russian Journal of Genetics. 1997. 33(7), 849-851.
Restriction fragment length polymorphism (RFLP) of the apolipoprotein B locus was investigated in the population of Tomsk. The frequencies of alleles and haplotypes of polymorphic restriction sites XbaI, MspI, and EcoRI were determined. The parameters of linkage disequilibrium and polymorphism information content (PIC) were estimated. Comparative data on various regions of the world are shown.
Читать в источнике

Степанов В.А., Пузырев В.П., Марусин А.В.
Генетика. 1997. Т. 33. N 7. C. 1001-1004.

Исследован полиморфизм длин рестрикционных фрагментов локусап аполипропротеина В у населения г. томска. Определены частоты аллелей и гаплотипов по трем полиморфным рестрикционным сайтам: XbaI, MspI и EcoR1. Оценены параметры неравновесия по сцеплению и информативность полиморфизма. Приводятся сравнительные данные по различным регионам мира.

Читать в источнике

Tourakoulov R.I., Chistyakov D.A., Nosikov V.V., Odinokova O.N.
Russian Journal of Genetics. 1997. 33(7), 829-835.

In samples from populations of the cities of Moscow and Tomsk, analysis of allelic polymorphism of microsatellite loci HUMF13A01 and HUMCD4 was performed by polymerase chain reaction (PCR). Eight HUMCD4 alleles (115-165 bp) and nine alleles (180-230 bp) of locus HUMF13A01 were identified. In both populations, the distributions of allelic frequencies for these loci did not differ significantly. The distribution of observed genotype frequencies fitted Hardy-Weinberg equilibrium in both populations. Mendelian inheritance of these tandem repeats was demonstrated by analysis of two large families. Parameters of polymorphism information content (PIC) for the loci studied were detected; comparative analysis of allelic frequencies with similar data on several-populations was performed. These short tandem repeats (STR) were proposed for use in personal identification and paternity tests.


Читать в источнике

1 ... 46 47 48 49 50 ... 53