ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

1995

Никитина Т.В.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 124-134.

Трисомия по 21 хромосоме, приводящая и синдрому Дауна, является наиболее частой эутосомной трисомией у живорожденных детей. Дается обзор исследований родительского происхождения лишей 21 хромосомы. Рассматриваются проблемы: 1) различные пропорции нерасхождения между I и II делениями мейоза у отца и у матери; 2) преобладание индивидов мужского пола среди трясомиков по хромосоме 21; 3) увеличение риска появления потомства с трисомией хромоссмы 21 с возрастом матери. Сбсуждаетея возможность импринтинга на 21 хромосоме.


Салюков В.Б., Пузырев В.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 88-97.
Многие заболевания человека, в том числе наиболее распространенные и социально значимые с точки зрения ограничения трудоспособности, инвалидизации и смертности (ишемическая болезнь сердца, злокачественные опухоли, диабет и др.), проявляя  семейное накопление, в своей генетической обусловленности не подчиняются простым менделеевским законам наследования. Они составили группу, так называемых мультифакториальных заболеваний (МЗ; синонимы -болезни с наследственным предрасположением, болезни со сложным типом наследования, полигенные болезни). Естественно, что эти широко распространенные болезни являются объектом пристального внимания специализированиых научных и практических медицинских учреждений - кардиологических, онкологических, эндокринологических центров, в которых решаются многочисленные вопросы относительно исследования, этиологии, патогенеза, клинического полиморфизма, эпидемиологии, профилактики и способов терапевтической коррекции. 

Пузырев В.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 72-87.

Кучер А.Н., Пузырев В.П., Дьяченко, Салюкова О.А., Эрдынеева Л.С., Санчат Н.О.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 62-71.

Демографическая информация является основной характеристикой при описании популяционной структуры народонаселения. Через такие показатели как, рождаемость, смертность, миграции можно не только отметить своевобразие популяции, но и прогнозировать направленность изменчивости их генофонда. Тува является одной из немногих республик Российской Федерации, где подавляющее большинство населения является коренным. Практически все тувинское население проживает в пределах республики. Своеобразие данной этнической группы заключается в относительно недавнем периоде завершения этногенеза (ХХ век) и разнообразии этнических компонентов, имеющих отношение к формированию их генетической структуры

В настоящем сообщении будут представлены результаты генетико-демографического изучения одной сельской тувинской популяции.


Иванова Д.Ф., Кучер А.Н., Дьяченко Е.П., Эрдынеева Л.С., Санчат Н.О.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 52-61.

Проведение геногеографических исследований является одной из основных задач в области генетики человека. Изучение генофонда популяции дает представление не только о ее месте в общем генофонде планеты, но и о формировании и зволюции данного народа. Целью настоящей работы явилось изучение генетической структуры сельской тувинской популяции юго-востока республики.


Дьяченко Е.П., Пузырев В.П., Кучер А.Н.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 34-51.

Пузырев В.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 23-33.

Назаренко Л.П., Пузырёв В.П., Назаренко С.А., Сивоха В.М., Филиппова М.О., Филимонова М.Н., Новоселова Т.Л., Вовк С.Л., Немцева Т.Н., Торхова Н.Б., Боброва Ж.В., Штарева С.А.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 212-223.

Назаренко Л.П., Ноговицина А.Н., Назаренко С.А., Пузырёв В.П., Филимонова М.Н.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 201-211.

Целью настоящего исследования является оценка базовых частот врожденных пороков развития и спонтанкых абортов в двух зкологически контрастных районах Республики Саха(Якутия).


Назаренко С.А., Назаренко Л.П., Пузырёв В.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 109-123.

Обзор посвящен новому классу наследственных заболеваний человека, в основе которых лежит увеличение числа тринуклеотидвых повторов и связанное с ним нарушение экспрессии мутантных генов.


Карагеоргий H.M., Назаренко С.А.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. C. 98-108.

В настоящем исспедовании представлены результаты сравнительного анализа гетероморфизма гомологичных хромосом 1, 9 и 16 у спонтанных и медицинских абортусов.


Назаренко С.А., Карагеоргий Н.М.
Генетика. 1995. Т. 31. № 11. С. 1578-1581.

Сравнительный анализ С-гетерохроматиновых районов хромосом культур клеток эмбриональных и экстраэмбриональных тканей абортусов обнаруживает существенное увеличение в экстраэмбриональных тканях размеров С-сегментов хромосом 1 и 16, содержащих в основном сателлит II, по сравнению с эмбриональными. По хромосоме 9, содержащей в основном сателлит III, и по хромосоме Y, содержащей все 4 разных типа сателлитов, различия оказались недостоверными. На основании собственных и литературных данных, отражающих зависимость компактизации гетерохроматических районов хромосом от степени их метилирования, сделан вывод о том, что причина наблюдаемых межтканевых различий по величине С-сегментов хромосом заключается в изменении их надмолекулярной компактизации, обусловленной тканеспецифичным характером метилирования ДНК гетерохроматина. По-видимому, из всех типов сателлитных ДНК сателлит II является наиболее чувствительной мишенью, отвечающей большей степенью декомпактизации при гипометилировании цитозиновых оснований ДНК.


Степанов В.А., Пузырев В.П., Лемза С.В., Карпов Р.С., Федоров А.Ю.
Генетика. 1995. Т. 31. N 3. С. 405-409.

Методом полимеразной цепной реакции исследован полиморфизм гена аполипопротеина В(АРОВ) по сайтам рестрикции Хbа Ти ЕсоR I. Показано достоверное увеличение частоты аллеля Х+ и гаплотипа Х+Е+ у больных с коронарографически подтвержденной ишемической болезнью сердца (ИБС)по сравнению с популяционным контролем, выявлена ассоциация аллеля Е сповышенным уровнем триглицеридов плазмы крови. Полученные результаты свидетельствуют об участии структурных вариантов гена АРОВ в детерминации ИБС.

Читать в источнике

1994

Stepanov V.A., Puzyrev V.P.
Human Biology. 1994. 66(3), 527-531.

The XbaI and EcoRI restriction fragment length polymorphisms at the apolipoprotein B gene locus were studied using the polymerase chain reaction. The allele, genotype, and haplotype frequencies in Russians from west Siberia were determined. Linkage disequilibrium between the XbaI and EcoRI loci was detected.

Читать в источнике

1993

Назаренко С.А., Фоминцее В.А., Пузырёв В.П.
Генетика. 1993. Т. 29. № 9. С. 1526-1535.

С целью анализа онтогенетической и адаптивной значимости Q-полиморфных районов хромосом исследовали взаимосвязь между индивидуальной гетерозиготностью по совокупности 12 полиморфных Q-сегментов кариотипа человека и изменчивостью 2 антропометрических (вес и рост) и 2 физиологических (систолическое и диастолическое артериальное давление крови) адаптивно значимых признаков в двух популяциях с разной генетической структурой, проживающих в разных экологических условиях. По большинслву исследованных признаков взаимосвязи между цитогенетическими и морфофизиологическими показателями не обиаружено. Аналогичные результаты получены и при анализе корреляций между средним числом Q-сегментов в геноме и изменчивостью исследованных количественных признаков. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о том, что участки хромосом, определяющие варианты Q-окраски, не участвуют в формировании генелической компоненты изменчивости этих признаков и не дают основания предполагать о существовании отбора по Q-варизнтам хромосом в постнатальном онтогенезе человека.

Читать в источнике

1 ... 48 49 50 51 52 53