В настоящее время генетика является важной составной частью медицинской практики. Помимо исследования фундаментальных механизмов этиологии и патогенеза наследственной патологии в сферу деятельности медицинской генетики входят медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, изучение наследственных заболеваний у отдельных лиц и распространенность этих заболеваний в популяциях. Медико-генетическое консультирование -наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии.

Проведен многомерный статистический анализ комплекса морфофизиологических (антропологические, гемодинамические, биохимические) признаков методом глазных компонент с интерпретацией последних. Установлены особенности фенотипических взаимосвязей отдельных признаков, имеющих патогенетичесное значение для хронической патологии человека. Показана неоднородность распределения частот генотипов рлда полиморфных признаков и вариантов Q-сегментов хромосом на гистограммах главных компонент для количественных признаков. Предполагается, что характер распределения неслучайный и отражает общность популяционно-генетических процессов, затрагивающих оба класса признаков.

Исследована средняя скорость пролиферации лимфоцитов человека помощью БДУ/Тимза-метода дифференциальной окраски сестринских хроматид у 85 здоровых сибсов и 142 нормальных неродственных индизидов при стандартных условиях культивирования клеток. Показано, что скорость размножения лимфоцитов лиц мужского пола в небольшой степени превышает пролиферацию женских клеток. Этот феномен не зависит от времени фиксации клеточных культур и, по-видимому, обусловлен различной хромосомной конституцией двух полов. Иеследование случаев мозаицизма по половым хромосомам показывает наличие изменчивости скорости пролиферации лимфоцитов в ряду: 45,X>46, ХY>>46,ХХ. Обсуждается возможность модифицирующего влияния гетерохроматина, а также генов, расположенных в половых хромосомах, на механизмы контроля клеточного размножения.

Флюоресцентный полиморфизм отдельных гетерохроматических районов, выявляемый в хромосомах человека при использовании в качестве флюорохромов производных акрихина, уже в течение 15 лет является предметом интенсивных исследований. Несмотря на это, вопрос о возрастной изменчивости флюоресцентного полиморфизма хромосом оставался практически вне поля зрения исследователей. Имеются всего лишь две работы, касающиеся данного вопроса, однако они выполнены на отдельных группах отобранных лиц, а не на целой нормальной популяции в широком возрастном диапазоне. В настоящей работе исследована зависимость частоты флюоресцентного хромосомного полиморфизма от возраста индивидов в этнически однородной нормальной популяции человека.

Трисомия по дистальной части длинного плеча хромосомы 15—довольно редкое явление [1]. В отечественной литературе мы не встретили клинико-цитогенетического исследования такой хромосомной перестройки. В настоящей работе представлен новый случай трисомии по участку 15q215qter у ребенка с множественными пороками развития. Причиной трисомии явилась сбалансированная транслокация, обнаруженная в двух поколениях семьи. Описывается также необычный мозаицизм у матери пробанда, носительницы данной транслокации.

Изучен полиморфизм флюоресцентных вариантов кариотипа 469 человек из пяти субпопуляций северных хантов. Показано наличие значительной пространственной вариабельности частот Q-полиморфных вариантов хромосом. Стандартизованная варианcа частот Валунда по 12 хромосомным полиморфным сегментам составила 0,0121, а тотальный коэффициент инбридинга -00069 при отрицательном значении неслучайной компоненты. Величина гетерозиготности по флюоресцентному полиморфизму хромосом (0,189) хорошо согласуется с оценками гетерозиготности человека по группам крови и в меньшей степени по ферментам. Распределение наблюдаемых частот Q-полиморфных вариантов хромосом соответствовало ожидаемым по соотношениям Харди-Вайнберга, за исключением хромосомы 13, по которой наблюдался существенный избыток гетерозигот. Обсуждаются возможные причины этого явления.

У бесплодного мужчины с азооспермией обнаружены две численно равные популяции клеток с Y-гетерохроматиновым блоком разной длины. Доказательств транслокации гетерохроматинового материала найдено не было. С помощью Q-, С-, Аg-методов дифференциальной окраски хромосом показано, что по всем цитогенетическим характеристикам клеточные популяции не отличаются друг от друга. Y-хромосома отца и сибса пробанда имела величину, равную длине большей Y-хромосомы пробанда. Происхождение этого внутрииндивидуального полиморфизма Y-хромосомы связано, вероятно, с делецией и утратой части гетерохроматина при первом делении зиготы. Внутрииндивидуальный полиморфизм гетерохроматиновых районов хромосом является удобной моделью изучения причин их изменчивости.

Предлагаемый метод оценки пролиферативной активности по двум точкам фиксации клеток позволит более точно изучать изменчивость кинетики клеточной пролиферации в норме и при патологии по сравнению с малоинформативным анализом простого соотношения митозов на одной точке фиксации.

Анемии Фанкони свойствен широкий клинический полиморфизм, затрудняющий дифференциальный диагноз при атипичных ее вариантах. Приводим собственное наблюдение анемни Фанкони, в котором особенности клинического проявления дефектного гена у пробанда при налични геморрагического синдрома в родословной потребовали углубленного клинико-генетнческого обследования всей семьи.

A cytogenetic study of Khanty from the lower Ob river in West Siberia has detected a high frequency of the Y chromosome heterochromatin subtotal deletion--del(Y)(q12). This morphologically identical deletion was found in 32 of 154 males examined (20.8%). The carriers had 10 different surnames. Taking into account the small size, isolation by distance, and historical peculiarities of the surname formation of the population, it has been concluded that the high frequency of the del(Y)(q12) results from the genetic drift of the marker chromosome.

При цитогенетическом изучении популяции хантов, проживающих в нижнем течении Оби обнаружена высокая частота распространения субтотальной делеции гетерохроматина Y-хромосомы — del(Y) (q12). Идентичная маркерная хромосома найдена у 32 из 154 обследованных лиц мужского пола, что составляет 20,8%. С учетом относительной малочисленности и изолированности расстоянием этой этнической группы сделано заключение, что причиной высокого распространения del(Y) (q12) может быть генетический дрейф маркерной хромосомы.