ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2020

Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Назаренко Л.П., Букина Т.М., Данцев И.С., Забродина А.Р., Николаева Е.А., Захарова Е.Ю.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 87-89.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.87-89

Статья посвящена редкой патологии из группы болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования - муколипидозу IIIA типа у больных, представителей коренного населения Республики Тыва. Обследованы 10 детей с этим редким заболеванием. Показаны основные клинические симптомы болезни; представлены 3 последовательных этапа диагностических мероприятий, на основании которых у всех больных была обнаружена новая нуклеотидная замена с.3169T>G; Cys1057Gly в экзоне 16 гена GNPTAB. Выявленная замена обнаружена у всех больных в гомозиготном состоянии. Высказано предположение, что данный вариант замены является следствием эффекта родоначальника и его носительство характерно только для тувинцев. Для эффективного медико-генетического консультирования тувинских семей рекомендуется популяционное обследование коренного населения Республики на носительство мутантного аллеля гена GNPTAB.

Читать в источнике

Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Сивоха В.М., Филимонова М.Н., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 97-98.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.97-98

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) - аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся вследствие накопления меди в организме при повреждениях гена АТР7В. В настоящем исследовании проводился поиск мутаций в этом гене методом массового параллельного секвенирования у больных с БВК. Для целевого обогащения интересуемых регионов была разработана панель праймеров для ПЦР длинных фрагментов. У 6 пациентов из 12 проанализированных выявлены патогенные и вероятно патогенные варианты нуклеотидной последовательности гена АТР7В. Полученные результаты указывают на то, что разработанный метод таргетного массового параллельного секвенирования позволяет эффективно выявлять мутации в гене ATP7B.

Читать в источнике

Орлов Д.С., Диденко Л.И., Назаренко Л.П.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 85-86.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.85-86

Важность неонатального скрининга болезни Гоше во многом обусловлена созданием эффективной патогенетически обоснованной терапии. Постановка диагноза строится на обнаружении снижения активности фермента бета-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах периферической крови.

Читать в источнике

Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Сеитова Г.Н.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 60-61.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.60-61

Представлен усовершенствованный алгоритм скрининга новорожденных на муковисцидоз (МВ) с включением, наряду с традиционной схемой обследования, обязательного этапа ДНК-тестирования у новорожденных с высоким риском. Внедрённый подход обеспечил эффективную раннюю и точную диагностику заболевания у новорожденных. Встречаемость МВ в Томской области составила 1 случай на 5882 новорожденных. Установлены относительные частоты отдельных мутаций гена CFTR.

Читать в источнике

Колесников Н.А., Харьков В.Н., Раджабов М.О., Зарубин А.А., Литвинов С.С., Екомасова Н.В., Хуснутдинова Э.К., Степанов В.А.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 21-22.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.21-22

Анализ геномных данных (~ 907 750 аутосомных SNP) позволил оценить уровень инбридинга на основе идентификации регионов высокой гомозиготности (FROH) в выборке из 518 человек 23 коренных народов Дагестана. В результате, в популяциях коренного населения Дагестана количество и суммарная длина ROH, а также коэффициент FROH показывают значительное разнообразие как внутри, так и между исследованными популяциями. У гинухцев, гунзибцев, ахвахцев, бежтинцев и цезов наблюдаются одни из самых высоких значений коэффициента инбридинга (FROH>1,5 млн п.н.) по сравнению с остальными мировыми популяциями.

Читать в источнике

Назаренко Л.П., Назаренко М.С.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С.15-16.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.15-16

// Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С.15-16

В настоящее время наиболее сильное изменение в области эпидемиологии наследственных болезней заключается в переходе от теоретических обобщений популяционной генетики к активному использованию молекулярно-генетических технологий в отношении тестирования отдельных индивидов. Это позволяет персонализировать оказание медицинской помощи, а также генерировать новые знания о грузе наследственных болезней в популяциях с их последующей трансляцией в практику здравоохранения.

Читать в источнике

Хитринская И.Ю., Харьков В.Н., Зарубин А.А., Литвинов С.С., Екомасова Н.В., Хуснутдинова Э.К., Степанов В.А.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С.11-12.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.11-12

Выявлен вклад монгольского по происхождению компонента в генофонд различных этносов Сибири, Средней Азии и Волго-Уральского региона, который присутствует у монголоязычных и тюркоязычных этносов. Анализ состава различных сублиний гаплогрупп Y-хромосомы показывает, что привнесение этого генетического компонента было связано с различными по времени миграционными событиями и разными по происхождению родоплеменными группами.

Читать в источнике

Харьков В.Н., Зарубин А.А., Хитринская И.Ю., Раджабов М.О., Литвинов С.С., Джаубермезов М.А., Екомасова Н.В., Хуснутдинова Э.К., Степанов В.А.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 8-10.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.8-10

Выявлен вклад тюркского по происхождению компонента в генофонд различных этносов Дагестана и Северного Кавказа, который присутствует не только у тюркоязычных популяций, но и у соседних с ними. В горных популяциях Дагестана, в отличие от равнинных, тюркский компонент практически полностью отсутствует.

Читать в источнике

Степанов В.А.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 6-7.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.6-7

Популяционная геномика человека является мощным современным подходом в популяционной генетике, базирующемся на технологиях геномного секвенирования, биоинформатики и анализа больших данных. Геномный анализ генетической вариабельности в популяциях является фундаментальной основой генетики болезней и разработки путей их диагностики, терапии и профилактики. В работе представлены собственные данные о геномном анализе генетического разнообразия населения России. Показано, что генофонд современных народов России формировался на протяжении многих тысяч лет в ходе совокупного влияния миграций, изоляции расстоянием, эффектов основателя и естественного отбора. Сформировавшиеся в ходе микроэволюции геномные паттерны современных популяций в существенной мере определяют композицию генетических факторов как частых хронических, так и редких моногенных заболеваний.

Читать в источнике

Голубенко М.В., Салахов Р.Р., Цепокина А.В., Афанасьев С.А., Муслимова Э.Ф., Реброва Т.Ю., Арчаков Е.А., Борисова Е.В., Баталов Р.Е., Максимов В.Н., Иванова А.А., Гуражева А.А., Орлов П.С., Бабушкина Н.П., Зарубин А.А., Понасенко А.В., Назаренко М.С., Пузырев В.П.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 5 (214). С. 31-32.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.05.31-32

Проведено исследование полиморфизма митохондриального генома и числа копий мтДНК в клетке при внезапной сердечной смерти (ВСС). Выявлено более низкое значение числа копий мтДНК в миокарде умерших ВСС. Анализ полиморфизма мтДНК показал более высокую частоту гаплогруппы Н1 в выборке ВСС, по сравнению с популяцией, а также более высокую частоту миссенс-варианта Ala177Thr в гене ATP6 у лиц, переживших остановку сердца. Результаты исследования указывают на связь полиморфизма мтДНК и числа копий мтДНК в клетке с риском внезапной сердечной смерти.

Читать в источнике

Бабушкина Н.П., Постригань А.Е., Кучер А.Н.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 5 (214). С. 99-100.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.05.99-100

Гены белков репарации ДНК интересны с точки зрения их роли в формировании многофакторных заболеваний. Нами изучена изменчивость 8 SNP в 6 генах белков репарации ДНК в разных возрастных когортах жителей г. Томска. Для rs473297 в гене MRE11 выявлены возраст-зависимые изменения частот аллелей и генотипов: для старшей возрастной когорты зарегистрированы различия по частотам аллелей и генотипов как с младшей когортой (p=0,04 и p=0,047 соответственно), так и с долгожителями (p=0,02 и p=0,047 соответственно). Аллель T rs473297 ассоциирован, с одной стороны, с долгожительством (p=0,02 за счет генотипов TT и GT), с другой - со смертностью от сердечно-сосудистых заболеваний в возрасте до 55 лет (только генотипы TT, p=0,03). То есть, rs473297 в гене MRE11 может быть вовлечен в определение продолжительности жизни через селективную выживаемость носителей разных генотипов, больных сложно-наследуемыми заболеваниями.

Читать в источнике

Тарасенко Н.В., Гончарова И.А., Марков А.В., Кондратьева Е.И., Спирина Л.В., Саприна Т.В., Трубченко К.В., Милованова Т.А., Пилипенко В.Е., Назаренко М.С.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 5 (214). С. 89-91.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.05.89-91

В работе изучена генетическая составляющая возраста манифестации сахарного диабета 1-го типа (СД1). В общей группе больных СД1 (n=330), а также в подгруппах с разным возрастом манифестации СД1 (до 30 лет, n=269, с 31 года, n=61) и популяционной выборке (n=289) изучено 58 однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), локализованных в 47 генах, продукты которых участвуют в различных метаболических путях и вовлечены в процессы фиброгенеза, эндотелиальную дисфункцию, иммунный ответ и воспаление. Генотипирование выполнено методом масс-спектрометрии на приборе «Sequenom MassARRAY» (США). В результате выявлена ассоциация с возрастом манифестации СД1 до 30 лет rs1007856 гена ITGB5 (генотип TT, р=0,02), rs3765124 гена ADAMDEC1 (генотип AA, р=0,01). При сравнении подгрупп СД1 с разным возрастом манифестации отличия получены для rs1107946 гена COL1A1 (генотип AA, р=0,03) и rs514921 гена MMP1 (генотип AA, р=0,03). Гены, SNPs которых показали ассоциацию с возрастом манифестации СД1, кодируют белковые продукты, вовлеченные в метаболизм экстрацеллюлярного матрикса и коллагена. Данные варианты могут рассматриваться в качестве маркеров возраста дебюта СД1.

Читать в источнике

Бушуева О.Ю., Барышева Е.М., Марков А.В., Королёва Ю.А., Чуркин Е.О., Назаренко М.С., Полоников А.В., Иванов В.П.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 5 (214). С. 66-68.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.05.66-68

В исследование были включены 1814 пациентов с артериальной гипертензией, ишемической болезнью сердца, мозговым инсультом и сочетанием этих заболеваний и 885 здоровых индивидов из Центральной России. Проведен молекулярно-генетический анализ 18 полиморфных вариантов генов редокс-гомеостаза (Р-Г) и анализ метилирования 4 генов Р-Г. Обсуждаются молекулярно-генетические и эпигенетические механизмы вовлеченности генов Р-Г в формирование распространенных сердечно-сосудистых заболеваний и их коморбидных форм.

Читать в источнике

Мирошникова В.В., Пантелеева А.А., Побожева И.А., Разгильдина Н.Д., Драчева К.В., Полякова Е.А., Марков А.В., Баженова Е.А., Бровин Д.Л., Беляева О.Д., Беркович О.А., Назаренко М.С., Баранова Е.И., Пузырев В.П., Пчелина С.Н.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 5 (214). С. 56-57.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.05.56-57

Ожирение ассоциировано с повышенным риском развития метаболических нарушений и сердечно-сосудистых заболеваний. В нашем исследовании мы показали, что экспрессия генов транспортеров холестерина ABCA1 и ABCG1 в жировой ткани может играть роль в развитии ожирения, дислипидемии, метаболического синдрома и ишемической болезни сердца (ИБС).

Читать в источнике

Шарыш Д.В., Марков А.В., Слепцов А.А., Валиахметов Н.Р., Королева Ю.А., Казанцев А.Н., Барбараш О.Л., Назаренко М.С.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 5 (214). С. 50-51.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.05.50-51

В работе проведен анализ уровня метилирования ретротранспозона LINE-1 в атеросклеротических бляшках сонных артерий, выделенных из них макрофагах и гладкомышечных клетках, а также в лейкоцитах периферической крови пациентов с клинически выраженным атеросклерозом и в лейкоцитах здоровых доноров. Выявлен сниженный уровень метилирования LINE-1 в атеросклеротических бляшках по сравнению с лейкоцитами крови пациентов, а также его связь с гистологическими признаками нестабильности атеросклеротической бляшки.

Читать в источнике

1 ... 5 6 7 8 9 ... 81