ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

1997

Stepanov V.A., Puzyrev V.P., Marusin A.V.
Russian Journal of Genetics. 1997. 33(7), 849-851.
Restriction fragment length polymorphism (RFLP) of the apolipoprotein B locus was investigated in the population of Tomsk. The frequencies of alleles and haplotypes of polymorphic restriction sites XbaI, MspI, and EcoRI were determined. The parameters of linkage disequilibrium and polymorphism information content (PIC) were estimated. Comparative data on various regions of the world are shown.
Читать в источнике

Степанов В.А., Пузырев В.П., Марусин А.В.
Генетика. 1997. Т. 33. N 7. C. 1001-1004.

Исследован полиморфизм длин рестрикционных фрагментов локусап аполипропротеина В у населения г. томска. Определены частоты аллелей и гаплотипов по трем полиморфным рестрикционным сайтам: XbaI, MspI и EcoR1. Оценены параметры неравновесия по сцеплению и информативность полиморфизма. Приводятся сравнительные данные по различным регионам мира.

Читать в источнике

Tourakoulov R.I., Chistyakov D.A., Nosikov V.V., Odinokova O.N.
Russian Journal of Genetics. 1997. 33(7), 829-835.

In samples from populations of the cities of Moscow and Tomsk, analysis of allelic polymorphism of microsatellite loci HUMF13A01 and HUMCD4 was performed by polymerase chain reaction (PCR). Eight HUMCD4 alleles (115-165 bp) and nine alleles (180-230 bp) of locus HUMF13A01 were identified. In both populations, the distributions of allelic frequencies for these loci did not differ significantly. The distribution of observed genotype frequencies fitted Hardy-Weinberg equilibrium in both populations. Mendelian inheritance of these tandem repeats was demonstrated by analysis of two large families. Parameters of polymorphism information content (PIC) for the loci studied were detected; comparative analysis of allelic frequencies with similar data on several-populations was performed. These short tandem repeats (STR) were proposed for use in personal identification and paternity tests.


Читать в источнике

Туракулов Р.И., Чистяков Д.А., Одинокова О.Н., Носиков В.В.
Генетика. 1997. Т. 33. № 7. С. 979-985.

С использованием полимеразной цепной реакции проведен анализ аллельного полиморфизма микросателлитных локусов HUMCD4 и HUMF13AO1 в выборках из городских популяций Москвы и Томска. Обнаружено восемь аллелей в локусе HUMCD4 размером от 115 до 165 пн и девять аллелей длиной от 180 до 230 пн в локусе HUMF13AO1. Показано отсутствие статистически достоверных различий в частотном распределении аллелей в обеих исследованных популяционных выборках для данных локусов. Распределение наблюдаемых частот встречаемости генотипов подчинялось равновесию Харди-Вайнберга; на примере анализа двух больших семей показано менцелевское наследование аллелей данных тандемных повторов. Определены параметры информационного содерж ния полиморфизма исследованных локусов, проведен сравнительный анализ аллельных частот с аналогичными данными по ряду популяций. Предложено использование данных коротких тандемных повторов для идентификации личности и определения спорного отцовства.

Читать в источнике

Chistyakov D.A., Chelnokova M.V., Efremov I.A., Stupakova M.V., Nosikov V.V., Odinokova O.I.
Russian Journal of Genetics. 1997. 33(2), 203-208.
In population samples of Moscow and Tomsk, the allelic polymorphism of microsatellite loci HUMCYAR04 and D19S253 was studied by polymerase chain reaction. Seven HUMCYAR04 alleles (181-205 bp) and nine alleles (208-240 bp) of the D19S253 locus were identified. In both population samples, the absence of statistically significant differences in the distribution of allele frequencies for these loci was demonstrated. The distribution of the observed genotype frequencies was shown to correspond to the Hardy-Weinberg equilibrium in both populations. Mendelian inheritance of these tandem repeats was demonstrated by an analysis of two large families. The parameters of polymorphism information content for the loci studied were determined; comparative analysis of allele frequencies with corresponding data for a number of populations was performed. These short tandem repeats were proposed for use in personal identification and paternity tests.
Читать в источнике

Чистяков Д.А., Челнокова М.В., Ефремов И.А., Ступакова М.В. Одинокова О.Н., Носиков В.В.
Генетика. 1997. Т. 33. № 2. С. 262-268.

С использованием полимеразной цепной реакции проведен анализ аллельного полиморфизма двухмикросателлитных локусов HUMCYAR04 и D19S253 в выборках из популяций городов Москва и Томск. Обнаружено семь аллелей в локусе HUMCYAR04 размером от 181 до 205 пн и девять аллелей длиной от 208 до 240 пн в локусе D19S253. Показано отсутствие статистически достоверных различий в частотном распределении аллелей в обеих исследованных популяционных выборках для данных локусов. Распределение наблюдаемых частот встречаемости генотинов подчинялось равновесию Харди-Вайнберга; на примере анализа двух больших семей показано менделевское наследование аллелей данных тандемных повторов. Определены параметры информационного содержания полиморфизма исследованных локусов, проведен сравнительный анализ аллельных частот с аналогичными данными по ряду популяций. Предложено использование данных коротких тандемных по второв для илентификации личности и определения спорного отцовства.

Читать в источнике

Sulman V., Niculina S., Matyushin G., Puzyrev V.
European Journal of Cardiac Pacing and Electrophysiology. 1997. 4(2), 94.

1996

Назаренко С.А., Радионченко А.А., Евтушенко И.Д., Нехаева Ж.А, Боброва Ж.В.
Вестник Российской ассоциации акушеров-гинекологов. 1996. № 1. С. 27-29.

Stepanov V.A., Puzyrov V.P., Karpov R.S.
Brazilian Journal of Genetics. 1996. 19(2),

Nazarenko S.A., Ostroverkhova N.V.
Brazilian Journal of Genetics. 1996. 19(2),

Puzyrev V.P.
Brazilian Journal of Genetics. 1996. 19(2), 211

1995

Салюкова О.А., Назаренко Л.П., Салюков В.В.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 224-238.
Сообщение посвящено рассмотрению динамики структуры браков в томской популяции за последние 20 лет.

Крикунова Н.И., Назаренко Л.П., Филатова Г.А.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 195-200.

Врожденные пороки развития (ВПР) - это тяжелая патология, приводящая к глубокой инвалидности, смертности или, в более легких случаях, - к косметическим дефектам, создающим немало трудностей ребенку, отрицательно влияющих на его психику, а в дальнейщем и на формирование личности. Это не только страдание многих тысяч семей, но и часть громадной общегосударственной проблемы (11, связаеной с решением большого числа социальных вопросов (образования, Медbко-пелагогической реабилитации, - трудоуcтройства, воспроизводства нового полноценного поколения). Актуальность изучения врожденных пороков развития особенно выросла на фоне социальных катаклизм, когда роль социально-экономического фактора оказывает мощное влияние на здоровье матери и разавивающуюся беременность, а риск рождения ребевка с ВПР существенно повышается. Изучение структуры врожденных пороков развития и факторов, оказывающих влияние на их частоту и нозологический спектр, стало обязательным условием в разработке профилактических мероприятий, направленных на предупреждение этой патологии и снижение высокой смертности.


Степанов В.А., Пузырев В.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 184-194

Многочисленные эпидемиологические исследования ишемической болезни сердца (ИБО), показывающие семейное накопление болезни, изучение конкордантности по ИБС моно- и дизиготических близнецов, свидетельствуют о значительном вкладе генетической компоненты в её этиологию и петогенез. О важности наследственных факторов в проявлении ИБС хорошо свидетельствует тот факт, что от 50 до 80% случаев ранних форм ИБО концентрируются в 5-15% семей. Результаты семейных исследований показывают, что наследование ИБО не согласуется с простым менделевским типом наследования, т.е. не существует одного “гена ИБС". В этиологию этой болезни вовлечены многие неспецифические гены, многие из которых, как и первичный эффект некоторых других, по-видимому, еще не выявлены. Считается, что количество таких генов достаточно велико и что вклад каждого из них в патогенез болезни сравнительно невелик, т.е. предполагается аддитивное действие этих генов. Наследование такого типа, когда конечный фенотипический признак определяется совместным действием: сумма многочисленных факторов называется мультифакториальным, т.е. ИБС является мультифакториальным заболеванием с мультифакториальным наследованием.


Одинокова О.Н.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 166-183.
В Сибири на базе НИИ мединикской генетики ТНЦ РАМН с участием других профильных академических институтов (Институт биоорганической химни СО РАН, Институт цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск) создается референсный молекулярно-генетический центр исследования определенных форы наследственной патологии. Нами в практику здравоохранения внедряются современные молекулярно-генетические методы изучения, выявления носительства мутантных генов и дородовой диагностики часто встречающихся НБ: мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). муковисцидоза, гемофилии А к В, атаксии Фридрейха. Проводятся исследования распространенности отдельных мутаций, связанных с НБ, в популяциях (сибирской, таджикской), а также осуществляются исследования изменчивости вне- и внутригенных полиморфных локусов, связанных с НБ. Молекулярно-генетически нами обследовано более 50 семей с НБ, которые включаются в создаваемый регистр наследственной патологии.

 


1 ... 71 72 73 74 75 ... 77