Исследован полиморфизм длин рестрикционных фрагментов локусап аполипропротеина В у населения г. томска. Определены частоты аллелей и гаплотипов по трем полиморфным рестрикционным сайтам: XbaI, MspI и EcoR1. Оценены параметры неравновесия по сцеплению и информативность полиморфизма. Приводятся сравнительные данные по различным регионам мира.

С использованием полимеразной цепной реакции проведен анализ аллельного полиморфизма микросателлитных локусов HUMCD4 и HUMF13AO1 в выборках из городских популяций Москвы и Томска. Обнаружено восемь аллелей в локусе HUMCD4 размером от 115 до 165 пн и девять аллелей длиной от 180 до 230 пн в локусе HUMF13AO1. Показано отсутствие статистически достоверных различий в частотном распределении аллелей в обеих исследованных популяционных выборках для данных локусов. Распределение наблюдаемых частот встречаемости генотипов подчинялось равновесию Харди-Вайнберга; на примере анализа двух больших семей показано менцелевское наследование аллелей данных тандемных повторов. Определены параметры информационного содерж ния полиморфизма исследованных локусов, проведен сравнительный анализ аллельных частот с аналогичными данными по ряду популяций. Предложено использование данных коротких тандемных повторов для идентификации личности и определения спорного отцовства.

С использованием полимеразной цепной реакции проведен анализ аллельного полиморфизма двухмикросателлитных локусов HUMCYAR04 и D19S253 в выборках из популяций городов Москва и Томск. Обнаружено семь аллелей в локусе HUMCYAR04 размером от 181 до 205 пн и девять аллелей длиной от 208 до 240 пн в локусе D19S253. Показано отсутствие статистически достоверных различий в частотном распределении аллелей в обеих исследованных популяционных выборках для данных локусов. Распределение наблюдаемых частот встречаемости генотинов подчинялось равновесию Харди-Вайнберга; на примере анализа двух больших семей показано менделевское наследование аллелей данных тандемных повторов. Определены параметры информационного содержания полиморфизма исследованных локусов, проведен сравнительный анализ аллельных частот с аналогичными данными по ряду популяций. Предложено использование данных коротких тандемных по второв для илентификации личности и определения спорного отцовства.

Врожденные пороки развития (ВПР) - это тяжелая патология, приводящая к глубокой инвалидности, смертности или, в более легких случаях, - к косметическим дефектам, создающим немало трудностей ребенку, отрицательно влияющих на его психику, а в дальнейщем и на формирование личности. Это не только страдание многих тысяч семей, но и часть громадной общегосударственной проблемы (11, связаеной с решением большого числа социальных вопросов (образования, Медbко-пелагогической реабилитации, - трудоуcтройства, воспроизводства нового полноценного поколения). Актуальность изучения врожденных пороков развития особенно выросла на фоне социальных катаклизм, когда роль социально-экономического фактора оказывает мощное влияние на здоровье матери и разавивающуюся беременность, а риск рождения ребевка с ВПР существенно повышается. Изучение структуры врожденных пороков развития и факторов, оказывающих влияние на их частоту и нозологический спектр, стало обязательным условием в разработке профилактических мероприятий, направленных на предупреждение этой патологии и снижение высокой смертности.

Многочисленные эпидемиологические исследования ишемической болезни сердца (ИБО), показывающие семейное накопление болезни, изучение конкордантности по ИБС моно- и дизиготических близнецов, свидетельствуют о значительном вкладе генетической компоненты в её этиологию и петогенез. О важности наследственных факторов в проявлении ИБС хорошо свидетельствует тот факт, что от 50 до 80% случаев ранних форм ИБО концентрируются в 5-15% семей. Результаты семейных исследований показывают, что наследование ИБО не согласуется с простым менделевским типом наследования, т.е. не существует одного “гена ИБС". В этиологию этой болезни вовлечены многие неспецифические гены, многие из которых, как и первичный эффект некоторых других, по-видимому, еще не выявлены. Считается, что количество таких генов достаточно велико и что вклад каждого из них в патогенез болезни сравнительно невелик, т.е. предполагается аддитивное действие этих генов. Наследование такого типа, когда конечный фенотипический признак определяется совместным действием: сумма многочисленных факторов называется мультифакториальным, т.е. ИБС является мультифакториальным заболеванием с мультифакториальным наследованием.