ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2000

Евдокимова В.Н., Путинцева Е.А., Назаренко С.А.
Генетика. 2000. Т. 36. № 6. С. 859-862.

Приведены результаты изучения полиморфизма тринуклеотидных САG-повторов первого экзона гена рецептора андрогенов у жителей г. Томска. Выявлено 12 аллельных вариантов, размер которых варьировал в диапазоне от 285 до 318 пн (21-32 САG-повтора). Распределение аллелей в изученной популяции соответствовало нормальному. Не обнаружено достоверных различий по частотам аллелей между мужчинами и женщинами одного поколения. Наблюдаемая и ожидаемая гетерозиготность по исследованному локусу была одинакова и составила 0.88 +0.03. Популяция г. Томска по сравнению с другими исследованными популяциями характеризуется более узким спектром аллелей и смещением более частого аллеля исследуемого локуса в сторону большего числа повторов. Результаты анализа полиморфизма первого экзона гена рецептора андрогенов могут отражать особенности популяционно-генетических процессов, характерных для молодых формирующихся популяций.

Читать в источнике

1999

Степанов В.А., Пузырев В.П.
Техника – молодежи. 1999. № 6. С. 22-24.

Кутмин А.И., Марусин А.В.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 34-37.
Читать в источнике

Назаренко С.А., Тимашевский В., Суханова Н.Н.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 85-87.

Попова Н.А., Яковлева Ю.С., Васильева Е.О.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С.110-112.

Одинокова О.Н., Демуров Л.М., Карташова О.Г., Ефремов И.А., Кутмин А.И., Пузырев В.П.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С.88-91.

Изучен полиморфизм тандемного ТСТА-повтора гена РАН у жителей Москвы и Западной Сибири. Выявлены 8 вариантов аллелей размером 228-256 п. н. Показано соответствие распределения частот встречаемости генотипов в обеих выборках равновесию Харди-Вайнберга и отсутствие статистически значимых межпопуляционных различий. Определенные параметры информативности изученного локуса для использования в идентификационных исследованиях.

Читать в источнике

Фрейдин М.Б., Пузырев В.П., Салюков В.Б., Голубенко М.В.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 82-84

Обнаружена статистически значимая связь рестрикционного полиморфизма по сайту HaeIII (16517) Д-петли с уровнями артериального давления и делеционно-инсерционного полиморфизма V-района митохондриальной ДНК с 3 интервальными оценками ЭКГ (PQ, QT и RR). Предположительно, ассоциации могут быть основаны на зависимости деятельности сердечно-сосудистой системы от интенсивности производства энергии митохондриями.

Читать в источнике

Пузырев В.П., Фрейдин М.Б.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 3-6.

Косянкова Т.В., Пузырев К.В., Степанов В.А., Павлюкова Е.Н., Карпов Р.С., Салюков В.Б.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 98-100.

Степанов В.А., Спиридонова М.Г., Пузырев В.П., Карпов Р.С.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1999. № S1. С. 96-97.

Исследован ДНК-полиморфизм 3 генов, относящихся к различным метаболическим и гомеостатическим системам, вовлеченным в этиопатогенез сердечно-сосудистых нарушений. Больные с ангиографически верифицированным атеросклерозом коронарных артерий и контрольная группа не имели статистически значимых отличий по частотам ДНК-маркеров в области генов ангиотензин-конвертирующего фермента, аполипопротеина и эндотелиальной синтазы окиси азота. Выявлена ассоциация уровня холестерина в составе ЛПНП с генетическим полиморфизмом ангиотензин-конвертирующего фермента.

Читать в источнике

Пузырев В.П.
Сибирский медицинский журнал (Томск). 1999. № 1-2. С. 78-87.

Stepanov V.A., Puzyrev V.P., Spiridonova M.G., Khitrinskaya I.Yu.
Russia Journal of Genetics. 1999. 35(8), 979-983.

Polymorphic Alu-repeat loci of human genome are commonly used as effective genetic markers in population and evolution studies. In this work, the data on genetic structure of two Russian populations from Siberia obtained via analysis of five polymorphic Alu repeats are presented. The urban population was characterized by a slightly higher level of genetic diversity compared to the rural population. The value of genetic differentiation coefficient for the populations studied was 0.57%, pointing to the absence of genetic subdivision within the urban and rural populations. Phylogenetic analysis of these populations, together with literature data, shows that, with respect to the markers examined, the gene pool structure of the Russian population is similar to that of other Caucasoid populations.



Читать в источнике

Степанов В.А., Пузырев В.П., Спиридонова М.Г., Хитринская И.Ю.
Генетика. 1999. Т. 35. № 8. С.1138-1143.

Полиморфные локусы ALu-повторов в геноме человека представляют собой удобные генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. В работе описана структура генофонда двух популяций (городской и сельской) русского населения Сибири с использованием панели из пяти полиморфных ALu-повторов. Показано, что городское население характеризуется несколько большим уровнем генетического разнообразия по сравнению с сельской популяцией. Коэффициент генной дифференциации для исследованных популяций составил 0.57%, что свидетельствует об отсутствии подразделенности городского и сельского населения. Филогенетический анализ исследованных нами и описанных ранее в литературе популяций показывает, что структура генофонда русского населения по пяти исследованным маркерам близка к таковой других европеоидных популяций.

Читать в источнике

Golubenko M.V., Puzyrev V.P., Saljukov V.B., Kucher A.N., Sanchat N.O.
Russian Journal of Genetics. 1999. 35(8), 966-972.
Mitochondrial DNA sequence variation was examined in three rural populations of the indigenous inhabitants of the Tuva Republic. The frequencies of restriction sites within the D-loop region of mtDNA were determined. The three populations studied demonstrated similar patterns of mtDNA polymorphism. Like other Siberian populations, Tuvinians were characterized by high frequencies of the HaeIII 16517 and AspS91 (Crf13I) 16516 restriction sites (about 75%). Moreover, in Tuvinians, a relatively low (71 to 81 %) frequency of the KpnI 16129 restriction site was observed. The frequency of the mitotype differing from the Cambridge sequence by the HaeIII 16517 and KpnI 16129 sites in Tuvinians was higher than in Mongols and Russians. The features of mtDNA polymorphism point to the similarity between Tuvinians and other Siberian ethnic groups (Sel'kups in particular). This can be explained by the contribution of the Samoyed component, along with the Turkic and Mongoloid ones, to the formation of the Tuvinian ethnic group.
Читать в источнике

Голубенко М.В., Пузырев В.П., Салюков В.Б., Кучер А.Н., Санчат Н.О.
Генетика. 1999. Т. 35. № 8. С. 1124-1131.

Исследована изменчивость митохондриальной ДНК в трех сельских популяциях коренного населе- ния Республики Тува. Определены частоты сайтов рестрикции в D-петле мтДНК, охарактеризованы структура и распространение митотипов. Все три обследованные популяции имеют схожие характеристики полиморфизма мтДНК. Как и для других народностей Сибири, для тувинцев характерна высокая частота сайтов HaeIII 16517 и AspS9I (Cfr13I) 16516 — около 75%. Кроме того, у тувинцев отмечена относительно низкая (71-81%) частота сайта KpnI 16129. Своеобразие митотипической структуры тувинцев, по сравнению с монголами и русскими, заключается в более высокой частоте митотипа, отличающегося от кембриджской последовательности по сайтам HaeIII 16517 и Крт 16129. Отмеченные особенности полиморфизма мтДНК указывают на сходство тувинцев с другими народами Сибири (в частности, селькупами), которое может быть следствием вклада самодийского компонента в формирование тувинской народности наряду с тюркской и монгольской составляющими.

Читать в источнике

1 ... 72 73 74 75 76 ... 81