ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

1998

Stepanov V.A., Spiridonova M.G., Puzyrev V.P., Puzyrev K.V., Pavliukova E.N., Karpov R.S.
Russian Journal of Genetics. 1998. 34(11), 1348-1351.
Data on polymorphism of the angiotensin- converting enzyme (ACE) and endothelial cell nitric oxide synthase (NOS3) genes in patients having arterial hypertension (AH) with or without left ventricular hypertrophy (LVH) and those with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) are presented. An association between polymorphism for the ACE and NOS3 loci and the LVH index among AH patients with LVH and HCM was shown. In AH patients, an association between the NOS3 locus polymorphism and some parameters of blood pressure was revealed. Possible relationships between the ACE and NOS3 polymorphisms and the clinical manifestation of the LVH and AH are discussed.
Читать в источнике

Степанов В.А., Пузырев К.В., Спиридонова М.Г., Павлюкова Е.Н., Пузырев В.П., Карпов Р.С.
Генетика. 1998. Т. 34. N 11. С. 1578-1581.

Исследован полиморфизм генов ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) и эндотелиальной синтазы окиси азота (Nos3) у больных артериальной гипертензией (АГ), сопровождающейся или не сопровождающейся гипертрофией левого желудочка (ГЛЖ), и больных гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП). Выявлена ассоциация полиморфизма локусов АСЕ и Nos3 с индексом ГЛЖ у больных АГ с ГЛЖ и ГКМП, а также ассоциация полиморфизма Nos3 с некоторыми показателями артериального давления у больных артериальной гипертензией. Вероятно, наследственный полиморфизм АСЕ и Nos3 может обусловливать клиническое проявление ГЛЖ и артериальной гипертензии.

Читать в источнике

Stepanov V.A., Puzyrev K.V.
Russian Journal of Genetics. 1998. 34(3), 247-254.

Cardiomyopathies (CMPs) clinically and genetically belong to the heterogeneous group of myocardial diseases. Among them, three major clinical forms (hypertrophic, dilated, and restricted) are distinguished. Genetic factors play a substantial role in the etiology of dilated and hypertrophic CMPs; family cases constitute more than 20% of these forms. Most familial cases of CMP are inherited as an autosomal dominant character. Autosomal recessive and X-linked forms are rare. The genetic basis for rare familial forms of restricted CMP is unclear. There are forms with strict maternal inheritance, which suggests the involvement of the mitochondrial genome. The nature of several CMP forms was determined, and a number of genetic loci for this disease were revealed by modern methods of genetic mapping. In familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC), four genes have been identified (those of beta-myosin heavy chain, alpha-tropomyosin, cardiac troponin T, and myosin-binding protein C), all of which encode sarcomeric proteins. Maternally inherited forms of FHC are associated with mutations in the mitochondrial tRNA genes. Linkage analysis in familial dilated CMP revealed at least five genetic loci on chromosomes 1, 3, 9, 19, and X. X-linked forms of dilated CMPs are caused by mutations in the dystrophin gene, but the nature of autosomal forms is unclear. A recently recognized form of dilated CMP, arrhythmogenic CMP/right ventricular dysplasia (ARVD) is linked to two actinin gene loci on chromosomes 1 and 14. Genomic studies of CMPs provided a basis for a new stage of "genetic cardiology," genetic mapping, which at present includes the quest of candidate genes for many other human cardiovascular diseases.


Читать в источнике

Степанов В.А., Пузырев К.В.
Генетика 1998. T. 34. N 3. С. 325-334.
Кардиомнопатии (КМП) представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний миокарда. Выделяют три основных клинических формы КМП: гипертрофическую, дилатационную и рестриктивную, Наиболее высока роль наследственных факторов в этиологии дилатационной и гипертрофической КМП, для которых доля семейных случаев оценивается в 20%. В большей части семей с КМП прослеживается аутосомно-доминантный тип наследования. Аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы редки. Генетические основы редких семейных форм рестриктивной КМП не ясны. Существуют и формы, наследуемые только по материнской линии, что предполагает участие митохондриального генома. Современные методы генетического картиров ния позволили прояснить природу некоторых форм КМП и выявить ряд генетических локусов заболевания. Для семейной гипертрофической КМП идентифицировано четыре гена (тяжелая цепь бета-миозина, альфа-тропомиозин, сердечный тропонинТ и миозинсвязывающий белок С), кодирующих белки саркомера. Наследуемые по материнской линии формы гипертрофической КМП связаны с мутациями в генах транспортных РНК митохондрий. Анализ сцепления при семейной дилатационной КМП обнаруживает по крайней мере пять генетических локусов на хромосомах 1, 3, 9, 19 их. За Х-сцепленные формы дилатационной КМП ответственны мутации гена дистрофина, а природа аутосомных форм остается неясной. Недавно описанная Форма дилатационной КМП — аритмогенная КМП/дисплазия правого желудочка — сцеплена с двумя локусами актинина на хромосомах 1 и 14. Геномные исследования кардиомиопатий положили начало новому этапу “генетической кардиологии” — генетическому картированию, которое сегодня включает поиск кандидатных генов многих других сердечно-сосудистых заболеваний человека. 
Читать в источнике

Nazarenko S.A., Ostroverkhova N.V., Puzyrev V.P., Nazarenko L.P., Filimonova M.N., Koryagina O.Yu.
Russian Journal of Genetics. 1998. 34(1), 99-104.
Cytogenetic analysis revealed five carriers of supernumerary marker chromosomes and two carriers of unbalanced chromosome translocations in patients of the medical genetic consultation clinic. A new method for exact identification of such chromosome rearrangements requiring additional molecular cytogenetic diagnosis was proposed. The method involves computer analysis of abnormal phenotypic traits with the use of diagnostic databases and fluorescent in situ hybridization (FISH) to DNA probes specific for the most probable computer-selected chromosome syndromes. On average, the method allowed the number of necessary DNA probes to be decreased four times. In the tested patients, supernumerary marker chromosomes were shown to be derived from chromosomes 2,9, and 15, and translocations were identified as dic(Y;18) and ins(6;21). Limited possibilities of using the method, when (1) a chromosome syndrome is not clearly defined in a diagnostic system or (2) phenotypic expression of a marker chromosome is not significant, are discussed. Presumably, the method will allow a reliable estimation of the efficiency of various diagnostic systems.
Читать в источнике

Назаренко С.А., Островерхова Н.В., Пузырев В.П., Назаренко Л.П., Филимонова М.Н., Корягина О.Ю.
Генетика. 1998. Т. 34. № 1. С. 114-121.

Обследовано пять носителей сверхчисленных маркерных хромосом и два больных с несбалансированными хромосомными транснокациями, выявленных при цитогенетическом анализе пациентов медико-генетической консультации и требующих проведения дополнительной молекулярно-цитогенетической диагностики. Предложен новый подход к уточнению природы перестроенных хромосом, основанный на компьютерном анализе аномальных фенотипических признаков больных с использованием диагностических баз данных с последующей флюоресцентной гибридизацией in citu с ДНК-пробами на наиболее вероятные хромосомные синдромы, отобранные компьютером. Показано, что с помощью данного полхода число перебираемых ДНК-зондов сокращается в среднем в 4 раза. Установлено, что сверхчисленные маркерные хромосомы у обследованных больных были дериватами хромосом 2, 9 и 15, а транслокации идентифицированы как dic(Y ;18) и ins(6; 21). Обсуждаются ограничения применения описанного подхода: 1) в случаях с недостаточно четко выделенными отдельными хромосомными синдромами в диагностической системе; 2) в случаях, если маркерная хромосома у пробанда не сопровождается заметным фенотипическим эффектом. Предполагается, что данный поход позволит объективно оценивать эффективность работы различных диагностических систем.

Читать в источнике

Cavalli-Sforza L.L.
Trends in Genetics. 1998. 14(2), 60-65.
DOI: 10.1016/s0168-9525(97)01327-9

Unprecedental clarity has come to our understanding of genetic variation by the analysis of DNA sequences. It is not surprising that the new DNA technologies are leading to a resurgence of interest in population genetics. In this review, I discuss recent progress and future directions towards reconstructing the history of human populations. There is increasing consensus on a recent 'Out of Africa' origin of modern humans, which explains why the greatest fraction of genetic diversity is found within populations, rather than between them. The comparison of Y chromosome and mitochondrial DNA data shows remarkable sex differences in geographic variation. The analysis of Neanderthal DNA has been a major breakthrough in the study of fossil DNA. Among major hopes for the future are application to polygenic diseases.

Читать в источнике

Stepanov V.A., Puzyrev V.P., Karpov R.S., Kutmin A.I.
Human Biology. 1998. 70(1), 47-57.

The association of genetic markers at the apolipoprotein B gene (APOB) (XbaI, MspI, and EcoRI polymorphisms) and the lipoprotein lipase gene (LPL) (PvuII polymorphism) with coronary artery disease (CAD) and with variation in plasma lipid levels (total cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, and total triglycerides) was studied in 94 male patients with CAD diagnosed by angiography and in 122 unrelated men of Russian descent free of clinical signs of CAD. The frequent allele (M+) of the APOB MspI RFLP was seen more frequently in CAD patients than in control subjects (0.963 vs. 0.898, p < 0.025). No significant differences in allele frequencies were observed for the APOB XbaI and EcoRI polymorphisms or for the LPL PvuII polymorphism. In patients, carriers of the rare allele (E-) of the EcoRI RFLP had higher mean triglyceride levels than homozygotes for E+ (p < 0.05). No significant differences in lipid variables were determined for the other three polymorphisms studied. Analysis of intragenotype variances and the multivariate measure of mean values of lipid concentrations showed that genetic variability within the APOB locus may contribute to a certain extent to the level and variability of serum lipid levels in this Russian population.

Читать в источнике

1997

Пузырёв В.П., Назаренко С.А.
Вопросы медицинской химии. 1997. Т. 43. № 5. С. 356-365.

Генетический импринтинг - эпигенетический процесс, дифференциально маркирующийматеринские и отцовские хромосомы, который приводит к разному фенотипическому проявлению мутаций у потомства, унаследованных от матери или отца. В работеразобрано взаимоотношение генетического импринтинга с болезнями человека. Собранные данные по случаям униродительской дисомии и ранней эмбриональнойсмертности, идентификации внутригенных делеций и точечных мутаций у пациентов,имеющих ряд синдромов, обусловленных эффектом импринтинга, расширяют представленияоб этом феномене и свидетельствуют о его важном клиническом значении.

Читать в источнике

Назаренко С.А., Радионченко А. А., Евтушенко И,Д., Боброва Ж.В., Нехаева Ж.В.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1997. № 11. С. 18-23.

Евдокимова В.Н., Назаренко С.А.
Онтогенез. 1997. Т. 28. № 4. С. 245-261. Нет статьи в РИНЦ

Обзор посвящен одной из наиболее интересных проблем генетики развития — дозовой компенсации генов Х-хромосомы в соматических клетках самок млекопитающих. В работе рассматривается последовательность событий, связанных с инактивацией Х-хромосомы в период клеточной дифференцировки на ранних этапах эмбрионального развития организма, ассоциация нарушения процесса гетерохроматизации Х-хромосомы с патологией развития, вопросы эволюционного происхождения Х-инактивации и ее связь с геномным импринтингом.


Евдокимова B.H., Назаренко С.А.
Онтогенез. 1997. Т. 28. № 4. С. 175-178.

Nazarenko S.A., Timoshevsky V.A., Ostroverkhova N.V.
Russian Jornal of Genetic. 1997. 33(10), 1222-1225.
The frequency of spontaneous X-chromosome hypo- and hyperploidy was studied in interphase nuclei of cultured and uncultured blood lymphocytes and oral epithelium of 21 healthy individuals by means of fluorescence in situ hybridization of the centromere-specific DNA probe. In women, the frequencies of haploid epithelial cells and cultured and uncultured lymphocytes were 0.84, 1.59, and 0.73%, respectively, while the frequency of hyperploid cells was 0.29, 0.28, and 0.12% respectively. In men, the X-chromosome spontaneous hyperploidy of epithelial cells, cultured and uncultured lymphocytes was 0.14, 0.57, and 0.11 % respectively. The upper frequency limit of the spontaneous aneuploidy of various cell types was determined for the purpose of being used for the diagnosis of X-mono- and trisomy mosaicism in women and the disomy in men. In the latter, the frequency of hypoploidy in the cultured lymphocytes was significantly higher than in uncultured lymphocytes. Under conditions of intense cell proliferation in FHA-stimulated cultures, more severe disturbances in chromosome segregation are proposed to occur than in resting cells.
Читать в источнике

Назаренко С.А., Тимошевский В.А., Островерхова Н.В.
Генетика. 1997. Т. 33. № 10. С. 1426-1430.
The frequency of spontaneous X-chromosome hypo- and hyperploidy was studied in interphase nuclei of cultured and uncultured blood lymphocytes and oral epithelium of 21 healthy individuals by means of fluorescence in situ hybridization of the centromere-specific DNA probe. In women, the frequencies of haploid epithelial cells and cultured and uncultured lymphocytes were 0.84%, 1.59%, and 0.73%, respectively, while the frequency of hyperploid cells was 0.29%, 0.28%, and 0.12% respectively. In men, the X-chromosome spontaneous hyperploidy of epithelial cells, culturesd and uncultured lymphocytes was 0.14%, 0.57%, and 0.11% respectively. The upper frequency limit of the spontaneous aneuploidy of various cell types was determined for the purpose of being used for the diagnosis of X-mono- and trisomy mosaicism in women and the disomy in men. In the latter, the frequency of hypoploidy in the cultured lymphocytes was significantly higher than in uncultured lymphocytes. Under conditions of intense cell proliferation in FHA-stimulated cultures, more severe disturbances in chromosome segregation are proposed to occur than in resting cells.
Читать в источнике

Salyukova O.A., Nazarenko L.P., Puzyrev V.P., Salyukov V.B.
Russian Journal of Genetics. 1997. 33(7), 852-857.

In nine of the sixteen rural raions and three small towns in Tomskaya oblast, marriage structure with regard to birth place and ethnicity of spouses was genetically and demographically studied by selectively analyzing marriage records from 1970-1985. Migration processes of high intensity were shown to be characteristic of rural and urban inhabitants of Tomskaya oblast. High values of the migration index (0.56 for rural raions and 0.75 for small towns) and low values of the local endogamy index (0.22 and 0.08, respectively) were obtained. Analysis of marriage assortativeness according to birth place and ethnicity of spouses, in total, demonstrated low but statistically significant estimates of marriage assortativeness. Subdivision of oblast populations was determined mainly by ethnicity.

Читать в источнике

1 ... 80 81 82 83 84 ... 87