ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики

Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

1995

Одинокова О.Н.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 166-183.
В Сибири на базе НИИ мединикской генетики ТНЦ РАМН с участием других профильных академических институтов (Институт биоорганической химни СО РАН, Институт цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск) создается референсный молекулярно-генетический центр исследования определенных форы наследственной патологии. Нами в практику здравоохранения внедряются современные молекулярно-генетические методы изучения, выявления носительства мутантных генов и дородовой диагностики часто встречающихся НБ: мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). муковисцидоза, гемофилии А к В, атаксии Фридрейха. Проводятся исследования распространенности отдельных мутаций, связанных с НБ, в популяциях (сибирской, таджикской), а также осуществляются исследования изменчивости вне- и внутригенных полиморфных локусов, связанных с НБ. Молекулярно-генетически нами обследовано более 50 семей с НБ, которые включаются в создаваемый регистр наследственной патологии.

 


Марусин А.В., Кутмин А.И., Назаренко Л.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 153-159.
Основными задачами исследования были: 1) проверить имеются ли возрастные отличия по показателю РНК/ДНК лейкоцитов; 2) определить уровни содержания РНК в лейкоцитах в группах пробандов с генным (миодистрофия Дюшенна, атансия Фридрейха) и хромосомным (синдромы Дауна и Клайнфельтера) дисбаллансами. 

Кутмин А.И., Марусин А.В., Л.Н.Рузаев
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 149-152.

В данной работе предлагается метод, основанный на параллельной двадцатичетырехчасовой инкубации двух идентичных проб одной и той же суспензии лейкоцитов при 20 градусах Цельсия в разных щелочныхусловиях, с последующим выравниванием щелочных лизатов по химическому составу и прокрашиванием их бромистым этидием (БЭ). Такая различная щелочная предобработка, как показывзет опыт, приводит к отличиям в степени прокрашивания растворов РНК, что выявляется флуориметрически.


Толмачева Е.Н.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 139-148.

Проблема недифференцированной олигофрении остается одной из сложнейших проблем в медико-генетическом консультировании. Поэтому описанная Lubs с соавторами в 1969 году Х-сцепленная форма умственной отсталости с четким цитогенетическим маркером - ломким участком в сайте Хq27.3, вызвала широкий интерес у исследователей и практических врачей. Частота синдрома фрагильной Х-хромосомы (fга Х) или синдрома Мартина-Бельа в различных популяциях колеблется от 0,3 до 1 на 1000 мужчин и от 0,2 до 0,6 на 1000 женщин. Таким образом, синдром fга Х является одной из наиболее частых форм наследуемой умственной отсталости после синдрома Дауна.


Никитина Т.В.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 124-134.

Трисомия по 21 хромосоме, приводящая и синдрому Дауна, является наиболее частой эутосомной трисомией у живорожденных детей. Дается обзор исследований родительского происхождения лишей 21 хромосомы. Рассматриваются проблемы: 1) различные пропорции нерасхождения между I и II делениями мейоза у отца и у матери; 2) преобладание индивидов мужского пола среди трясомиков по хромосоме 21; 3) увеличение риска появления потомства с трисомией хромоссмы 21 с возрастом матери. Сбсуждаетея возможность импринтинга на 21 хромосоме.


Салюков В.Б., Пузырев В.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 88-97.
Многие заболевания человека, в том числе наиболее распространенные и социально значимые с точки зрения ограничения трудоспособности, инвалидизации и смертности (ишемическая болезнь сердца, злокачественные опухоли, диабет и др.), проявляя  семейное накопление, в своей генетической обусловленности не подчиняются простым менделеевским законам наследования. Они составили группу, так называемых мультифакториальных заболеваний (МЗ; синонимы -болезни с наследственным предрасположением, болезни со сложным типом наследования, полигенные болезни). Естественно, что эти широко распространенные болезни являются объектом пристального внимания специализированиых научных и практических медицинских учреждений - кардиологических, онкологических, эндокринологических центров, в которых решаются многочисленные вопросы относительно исследования, этиологии, патогенеза, клинического полиморфизма, эпидемиологии, профилактики и способов терапевтической коррекции. 

Пузырев В.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 72-87.

Кучер А.Н., Пузырев В.П., Дьяченко, Салюкова О.А., Эрдынеева Л.С., Санчат Н.О.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 62-71.

Демографическая информация является основной характеристикой при описании популяционной структуры народонаселения. Через такие показатели как, рождаемость, смертность, миграции можно не только отметить своевобразие популяции, но и прогнозировать направленность изменчивости их генофонда. Тува является одной из немногих республик Российской Федерации, где подавляющее большинство населения является коренным. Практически все тувинское население проживает в пределах республики. Своеобразие данной этнической группы заключается в относительно недавнем периоде завершения этногенеза (ХХ век) и разнообразии этнических компонентов, имеющих отношение к формированию их генетической структуры

В настоящем сообщении будут представлены результаты генетико-демографического изучения одной сельской тувинской популяции.


Иванова Д.Ф., Кучер А.Н., Дьяченко Е.П., Эрдынеева Л.С., Санчат Н.О.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 52-61.

Проведение геногеографических исследований является одной из основных задач в области генетики человека. Изучение генофонда популяции дает представление не только о ее месте в общем генофонде планеты, но и о формировании и зволюции данного народа. Целью настоящей работы явилось изучение генетической структуры сельской тувинской популяции юго-востока республики.


Дьяченко Е.П., Пузырев В.П., Кучер А.Н.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 34-51.

Пузырев В.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 23-33.

Назаренко Л.П., Пузырёв В.П., Назаренко С.А., Сивоха В.М., Филиппова М.О., Филимонова М.Н., Новоселова Т.Л., Вовк С.Л., Немцева Т.Н., Торхова Н.Б., Боброва Ж.В., Штарева С.А.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 212-223.

Назаренко Л.П., Ноговицина А.Н., Назаренко С.А., Пузырёв В.П., Филимонова М.Н.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 201-211.

Целью настоящего исследования является оценка базовых частот врожденных пороков развития и спонтанкых абортов в двух зкологически контрастных районах Республики Саха(Якутия).


Назаренко С.А., Назаренко Л.П., Пузырёв В.П.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. С. 109-123.

Обзор посвящен новому классу наследственных заболеваний человека, в основе которых лежит увеличение числа тринуклеотидвых повторов и связанное с ним нарушение экспрессии мутантных генов.


Карагеоргий H.M., Назаренко С.А.
Бюллетень Томского научного центра. Вып. 6. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1995. C. 98-108.

В настоящем исспедовании представлены результаты сравнительного анализа гетероморфизма гомологичных хромосом 1, 9 и 16 у спонтанных и медицинских абортусов.


1 ... 82 83 84 85 86 87