Interphase fluorescent studies of X chromosome aneuploidy in cultured and uncultured blood lymphocytes and oral mucosa epithelial cells using X centromere-specific DNA probe in addition to standard karyotype analysis were performed in 50 females with a clinical suspicion of Turner syndrome. All the patients were previously screened for the presence of 'hidden' Y chromosome mosaicism, using the primers DYZ3 and DYZ. The use of fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis of interphase nuclei of tissues from different germ layers (lymphocytes from mesoderm and buccal epithelial cells from ectoderm) improves the accuracy of detection of low-level mosaicism. FISH studies on interphase nuclei revealed that 29% of patients with a pure form of monosomy X detected by metaphase analysis are, in fact, mosaics. The level of cells with the normal chromosomal constitution in lymphocytes of these cases as a rule was low, ranging from 3 to 18%, with an average of 7%. Two false-positive cases and one false-negative case of X monosomy mosaicism determined by standard cytogenetic approach were detected using FISH analysis. The majority of patients (92%) with mosaic form of Turner syndrome have considerable tissue-specific differences in levels of X aneuploidy. Our data indicate that in cases when mosaic aneuploidy with low-level frequency is questionable (approximately 10% and lower), the results of standard metaphase analysis should be supplemented with additional FISH studies of interphase nuclei. Tissue-specific differences in contents of different cell lines in the same patients point to the necessity of studying more than one tissue from each patient.

Ангиотензин-конвертирующий фермент - металопептидаза, играющая важную роль в сосудистой физиологии, регуляции давления и электролитном балансе крови. Основной функцией АСЕ является гидролиз ангиотензина  I и конвертация его в ангиотензин II - белок, обладающий сосудосужающим действием и регулирующий рост гладкомышечных клеток сосудов и кардиомиоцитов. АСЕ также  способен инактивировать брадикинин, отщепляя от его молекулы два карбокситерминальных дипептида, Брадикинин является потенциальным вазодилятором, а также ингибирует рост гладкомышечных клеток сосудов. Таким образом, индуцируя производство ангиотензина II и деградацию брадикинина, АСЕ потенциально является фактором, способствующим сужению сосудов, пролиферации сосудистых клеток и перестройке артериального русла. 

На основании выборочного анализа актов регистрации браков за два временных периода (1970— 1972 и 1985—1990 гг.) проведено изучение структуры браков по национальностям и местам рождения супругов с оценкой показателей ассортативности, а также индексов миграции и эндогамии в г. Томcке. Показано, что за анализируемый временной интервал имела место отчетливая динамика изуxенных показателей генетико-демографической структуры. Она заключалась в возрастании индекcа эндогамии и снижении индекса миграции и в не менее отчетливом снижении индексов брачной ассортативности. Данное обстоятельство может быть интерпретировано как стабилизация во времени генетической структуры и уменьшение степени внутрипопуляционной подразделенности (приближение к панмиксии) для урбанизированной популяции г. Томска.

Исследован полиморфизм генов ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) и эндотелиальной синтазы окиси азота (Nos3) у больных артериальной гипертензией (АГ), сопровождающейся или не сопровождающейся гипертрофией левого желудочка (ГЛЖ), и больных гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП). Выявлена ассоциация полиморфизма локусов АСЕ и Nos3 с индексом ГЛЖ у больных АГ с ГЛЖ и ГКМП, а также ассоциация полиморфизма Nos3 с некоторыми показателями артериального давления у больных артериальной гипертензией. Вероятно, наследственный полиморфизм АСЕ и Nos3 может обусловливать клиническое проявление ГЛЖ и артериальной гипертензии.