Проведенный в настоящей работе анализ микросателлитных гаплотипов У-хромосомы в трех популяциях тувинцев выявил существенную внутрипопуляционную вариабельность мужского генофонда современного населения Тувы. В выборке из 111 хромосом было выявлено 49 различных гаплотипов, причем лишь четыре из них встречались с частотой, превышающей 5%. Высокий уровень генетического разнообразия (Н = 0.935) по гаплотипам, построенным на основе семи Y-STR, демонстрирует высокий дискриминационный потенциал гаплотипов У-хромосомы. Анализ молекулярной дисперсии(АМОVА) и некоторые другие данные свидетельствуют об отсутствии подразделенности населения Тувы по гаплотинам У-хромосомы. Большая часть обнаруженных у тувинцев гаплотипов распадается на две линии. Линия А охватывает --64% всех хромосом, а линия В — 24%. Предполагаемый предковый гаплотип линии В более близок к наиболее распространенному гаплотипу у современных европейцев (М. = 3), тогда как предполагаемый предковый гаплотип линии А дистанцирован как от предкового гаплотина линии В, так и от “европейского” и “монгольского” гаплотипов. Оценки возраста линий У-хромосомы у тувинцев свидетельствуют о том, что мужской генофонд современных тувинцев берет истоки в эпоху позднего палеолита или неолита. Возраст линии А оценивается в 3500 лет (или 18000 лет при оценке другим способом), а возраст линии В — в 5500 лет (15000 лет). Принимая за точку отсчета менее консервативные оценки возраста гаплотипов, можно предположить, что линия В отражает вклад в современный мужской генофонд тувинцев древнего европеоицного населения территории Тувы. Более обнтирную и менее древнюю линию А можно связать с заселением территории современной Тувы древними монголоидными тюркоязычными группами в так называемое гунно-сарматское время.

В работе проведен анализ распределения аллелей семи микросателлитных локусов в нерекомбинантной части Y-хромосомы (Y-STR) в трех географически дистанцированных популяциях коренного населения Республики Тува. Между тремя исследованными популяциями не выявлено значимых различий в распределении аллелей по семи Y-STR. Микросателлитные локусы Y-хромосомы у тувинцев демонстрируют высокий уровень разнообразия (Н = 0.575), причем три территориальные субпопуляции тувинцев характеризуются приблизительно равной степенью генного разнообразия. Небольшие генетические расстояния между тремя тувинскими популяциями, оцененные с помощью дистанции Ри, свидетельствуют об отсутствии подразделенности современного мужского населения Тувы. Оценка линейности дистанции Ду„ показывает, что У-сцепленные микросателлитные локусы можно использовать для реконструкции эволюционных событий, давность которых не превышает 40-50 тыс. лет. Обсуждаются проблемы филогении популяций человека на основе анализа STR -локусов Y-хромосомы.

Настоящее сообщение продолжает серию публикаций, посвященных изучению популяционно-генетической структуры народонаселения Республики Тува. Лля трех сельских популяций республики -шинаанской (пос. Кунгуртуг), тоджинской (с. Тоора-Хем) и бай-тайгинской (с. Тэзли} - представлены данные о полиморфизме иммунологических (АВО, МN, Resus (локус Dd) и биохимических (TF,GC, НР, PGD, PGM1, АСР1, ЕSD) маркерных систем. Оценена генетическая подразделенность популяций и генетические дистанции между тувинскими популяциями и: населением сопредельных Территорий. Показано, что тувинцы характеризуются гетерогенной генетической структурой, оцененной по комплексу классических маркерных систем, которая согласуется с результатами, полученными прн использовани квазигенетических (фамилии) ин молекулярно-генетических (мтPНК) маркеров. Длительная изоляция отдельных популяций республики способствовала формированию в ряде случаев специфичных спектров частот генов, которые отличают тунинские популяции от других народностей алтайской языковой семьи. В целом тувинское население характеризуется большей генетической близостью к монгольским понуляциям, непосредственно граничащим с Республикой Тува, чем к южным алтайцам.

Проанализированы два диаллельных маркера Y-хромосомы - полиморфизм Y Alu (YAP) и переход T-C (Tat) в коренном (тувинском, бурятском, северноалтайском и татарском) и пришлых (славянских) популяциях Сибири. Высокая частота аллеля С выявлена ​​у ряда коренных популяций (25-55%) и у русских (20,8%). Аллель YAP+ встречался с удивительно высокой частотой (31,4%) и был полностью сцеплен с аллелем C у бурят. YAP+-хромосома обнаружена также у тувинского населения (1,5%). Два диаллельных локуса показали заметное неравновесие по сцеплению (D = 92,4%) в общей выборке. Гаплотипы YAP-IT и YAP-/C преобладали как в коренном, так и в мигрантском популяциях: их частота составила 80,4 и 19,6% у славянского населения и 71,8 и 19,9% соответственно у коренного населения. Гаплотипы YAP+/C (7,8%) и YAP+/T (0,5%) обнаружены только у коренного населения. Заметная гетерогенность в распределении частот гаплотипов между региональными субпопуляциями выявлена ​​у русских, тувинцев и бурятов. Рассмотрено происхождение и эволюция линий Y-хромосомы в Северной Азии.

Исследован делеционно-инсерционный полиморфизм V района митохондриальной ДНК в трех популяциях тувинцев, расположенных на занаде, северо-востоке и юго-востоке Республики Тува. Показано, что частота 9-пн делеции неравномерно распределена на территории Тувы: в одной из популяций — западной — она достоверно выше (13.37%), чем в северо-восточной (4.62%) и юго-восточной популяциях, а также выше, чем у территориально и этнически близких к тувинцам монголов. Инсерция V района зарегистрирована в двух популяциях из трех с частотой около 3%.

Приведены данные об уровне впервые изученного для населения Сибири полиморфизма Т174М гена ангиотензиногена (AGT). Частота аллеля М составила у русских 7%, у тувинцев — 6% иу бурят — 4%. У монголоидного населения Сибири (тувинцы, буряты) имело место отклонение частот генотипов от равновесия Харди-Вайнберга (P < 0.05). Оценены генетические различия по изученному полиморфизму гена AGT между народами Сибири и другими этногеографическими группами населения мира. Только для бурятской популяции обнаружены значимые различия по частоте аллеля М в сравнении с французами, англичанами и китайцами. Не выявлена взаимосвязь полиморфизма Т174М гена AGT с патологическим течением беременности (гестозом) у бурятских женщин.

Приведены результаты изучения полиморфизма тринуклеотидных САG-повторов первого экзона гена рецептора андрогенов у жителей г. Томска. Выявлено 12 аллельных вариантов, размер которых варьировал в диапазоне от 285 до 318 пн (21-32 САG-повтора). Распределение аллелей в изученной популяции соответствовало нормальному. Не обнаружено достоверных различий по частотам аллелей между мужчинами и женщинами одного поколения. Наблюдаемая и ожидаемая гетерозиготность по исследованному локусу была одинакова и составила 0.88 +0.03. Популяция г. Томска по сравнению с другими исследованными популяциями характеризуется более узким спектром аллелей и смещением более частого аллеля исследуемого локуса в сторону большего числа повторов. Результаты анализа полиморфизма первого экзона гена рецептора андрогенов могут отражать особенности популяционно-генетических процессов, характерных для молодых формирующихся популяций.