Врожденные пороки развития (ВПР) - это тяжелая патология, приводящая к глубокой инвалидности, смертности или, в более легких случаях, - к косметическим дефектам, создающим немало трудностей ребенку, отрицательно влияющих на его психику, а в дальнейщем и на формирование личности. Это не только страдание многих тысяч семей, но и часть громадной общегосударственной проблемы (11, связаеной с решением большого числа социальных вопросов (образования, Медbко-пелагогической реабилитации, - трудоуcтройства, воспроизводства нового полноценного поколения). Актуальность изучения врожденных пороков развития особенно выросла на фоне социальных катаклизм, когда роль социально-экономического фактора оказывает мощное влияние на здоровье матери и разавивающуюся беременность, а риск рождения ребевка с ВПР существенно повышается. Изучение структуры врожденных пороков развития и факторов, оказывающих влияние на их частоту и нозологический спектр, стало обязательным условием в разработке профилактических мероприятий, направленных на предупреждение этой патологии и снижение высокой смертности.

Многочисленные эпидемиологические исследования ишемической болезни сердца (ИБО), показывающие семейное накопление болезни, изучение конкордантности по ИБС моно- и дизиготических близнецов, свидетельствуют о значительном вкладе генетической компоненты в её этиологию и петогенез. О важности наследственных факторов в проявлении ИБС хорошо свидетельствует тот факт, что от 50 до 80% случаев ранних форм ИБО концентрируются в 5-15% семей. Результаты семейных исследований показывают, что наследование ИБО не согласуется с простым менделевским типом наследования, т.е. не существует одного “гена ИБС". В этиологию этой болезни вовлечены многие неспецифические гены, многие из которых, как и первичный эффект некоторых других, по-видимому, еще не выявлены. Считается, что количество таких генов достаточно велико и что вклад каждого из них в патогенез болезни сравнительно невелик, т.е. предполагается аддитивное действие этих генов. Наследование такого типа, когда конечный фенотипический признак определяется совместным действием: сумма многочисленных факторов называется мультифакториальным, т.е. ИБС является мультифакториальным заболеванием с мультифакториальным наследованием.

В данной работе предлагается метод, основанный на параллельной двадцатичетырехчасовой инкубации двух идентичных проб одной и той же суспензии лейкоцитов при 20 градусах Цельсия в разных щелочныхусловиях, с последующим выравниванием щелочных лизатов по химическому составу и прокрашиванием их бромистым этидием (БЭ). Такая различная щелочная предобработка, как показывзет опыт, приводит к отличиям в степени прокрашивания растворов РНК, что выявляется флуориметрически.

Проблема недифференцированной олигофрении остается одной из сложнейших проблем в медико-генетическом консультировании. Поэтому описанная Lubs с соавторами в 1969 году Х-сцепленная форма умственной отсталости с четким цитогенетическим маркером - ломким участком в сайте Хq27.3, вызвала широкий интерес у исследователей и практических врачей. Частота синдрома фрагильной Х-хромосомы (fга Х) или синдрома Мартина-Бельа в различных популяциях колеблется от 0,3 до 1 на 1000 мужчин и от 0,2 до 0,6 на 1000 женщин. Таким образом, синдром fга Х является одной из наиболее частых форм наследуемой умственной отсталости после синдрома Дауна.

Трисомия по 21 хромосоме, приводящая и синдрому Дауна, является наиболее частой эутосомной трисомией у живорожденных детей. Дается обзор исследований родительского происхождения лишей 21 хромосомы. Рассматриваются проблемы: 1) различные пропорции нерасхождения между I и II делениями мейоза у отца и у матери; 2) преобладание индивидов мужского пола среди трясомиков по хромосоме 21; 3) увеличение риска появления потомства с трисомией хромоссмы 21 с возрастом матери. Сбсуждаетея возможность импринтинга на 21 хромосоме.

Демографическая информация является основной характеристикой при описании популяционной структуры народонаселения. Через такие показатели как, рождаемость, смертность, миграции можно не только отметить своевобразие популяции, но и прогнозировать направленность изменчивости их генофонда. Тува является одной из немногих республик Российской Федерации, где подавляющее большинство населения является коренным. Практически все тувинское население проживает в пределах республики. Своеобразие данной этнической группы заключается в относительно недавнем периоде завершения этногенеза (ХХ век) и разнообразии этнических компонентов, имеющих отношение к формированию их генетической структуры

В настоящем сообщении будут представлены результаты генетико-демографического изучения одной сельской тувинской популяции.